Rb1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rb1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04049

品系全称

C57BL/6JCya-Rb1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19645-Rb1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rb1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04049) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RB transcriptional corepressor 1
基因别称
Rb,Rb-1,p110-RB1,pRb,pp105
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009029 | Ensembl: ENSMUST00000022701
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~16
敲除长度
~34.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97874Homozygotes for targeted mutations exhibit abnormalities of the neuronal and hematopoietic systems and die in utero. Heterozygotes may develop pituitary tumors associated with loss of the normal allele.
RB1,也称为视网膜母细胞瘤基因1,是人类第一个被描述的肿瘤抑制基因,对视网膜母细胞瘤的发生起着关键作用。RB1基因位于人染色体13q14,编码一个蛋白质,称为视网膜母细胞瘤蛋白(pRB)。pRB是细胞周期调控网络中的核心成员,通过抑制细胞从G1期进入S期来控制细胞增殖。RB1基因的突变会导致pRB功能的丧失,进而导致细胞周期失控,增加细胞癌变的风险。

RB1基因的突变与多种恶性肿瘤的发生密切相关,包括前列腺癌、肺癌、乳腺癌和视网膜母细胞瘤等。在视网膜母细胞瘤中,RB1基因的双等位基因失活是肿瘤发生的必要条件。RB1基因的突变可以是种系突变,也可以是体细胞突变。种系突变通常导致遗传性视网膜母细胞瘤,而体细胞突变则与散发性视网膜母细胞瘤相关。

RB1基因的突变类型多种多样,包括点突变、缺失、插入、无义突变、移码突变和剪接位点突变等。这些突变会导致pRB蛋白的缺失或功能异常,从而影响细胞周期调控,促进肿瘤的发生。例如,无义突变和移码突变会导致pRB蛋白的截短,而剪接位点突变则会导致pRB mRNA的剪接异常,进而影响pRB蛋白的表达。

除了视网膜母细胞瘤,RB1基因的突变还与其他多种恶性肿瘤的发生相关。例如,在肺癌中,RB1基因的突变与肺腺癌的发生密切相关。研究表明,肺腺癌中RB1基因的突变频率显著高于其他类型的肺癌,提示RB1基因可能是肺腺癌发生的关键驱动基因。此外,RB1基因的突变还与其他恶性肿瘤的发生相关,如乳腺癌和前列腺癌等。

除了在肿瘤发生中的作用,RB1基因的突变还与肿瘤的治疗和预后相关。研究表明,RB1基因的突变状态可以作为肿瘤治疗和预后的重要指标。例如,在视网膜母细胞瘤中,RB1基因的突变状态可以用于指导治疗方案的选择和预测肿瘤的预后。此外,RB1基因的突变状态还可以作为肿瘤靶向治疗的重要靶点。例如,针对RB1基因突变的药物可以用于治疗RB1突变相关的恶性肿瘤。

综上所述,RB1基因是一种重要的肿瘤抑制基因,其突变与多种恶性肿瘤的发生密切相关。RB1基因的突变类型多样,包括点突变、缺失、插入、无义突变、移码突变和剪接位点突变等。RB1基因的突变状态可以作为肿瘤治疗和预后的重要指标,并且可以作为肿瘤靶向治疗的重要靶点。因此,深入研究RB1基因的突变机制和功能,对于肿瘤的防治具有重要意义[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。

参考文献:
1. Yao, Yiran, Gu, Xiang, Xu, Xiaofang, Ge, Shengfang, Jia, Renbing. 2022. Novel insights into RB1 mutation. In Cancer letters, 547, 215870. doi:10.1016/j.canlet.2022.215870. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35964818/
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5. Kocaturk, Nur Mehpare, Akkoc, Yunus, Kig, Cenk, Gozuacik, Devrim, Kutlu, Ozlem. 2019. Autophagy as a molecular target for cancer treatment. In European journal of pharmaceutical sciences : official journal of the European Federation for Pharmaceutical Sciences, 134, 116-137. doi:10.1016/j.ejps.2019.04.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30981885/
6. Zhang, Yi, Wang, Yizhuo, Huang, Dongsheng, Yi, You, Zhang, Pinwei. 2021. Correlation between Family RB1 Gene Pathogenic Variant with Clinical Features and Prognosis of Retinoblastoma under 5 Years Old. In Disease markers, 2021, 9981028. doi:10.1155/2021/9981028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34336010/
7. Kiet, Nguyen Cong, Khuong, Le Thai, Minh, Do Duc, Khai, Nguyen Minh, Vu, Hoang Anh. 2019. Spectrum of mutations in the RB1 gene in Vietnamese patients with retinoblastoma. In Molecular vision, 25, 215-221. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30996590/
8. Lohmann, Dietmar. . Retinoblastoma. In Advances in experimental medicine and biology, 685, 220-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20687510/
9. Ding, Li, Getz, Gad, Wheeler, David A, Meyerson, Matthew, Wilson, Richard K. . Somatic mutations affect key pathways in lung adenocarcinoma. In Nature, 455, 1069-75. doi:10.1038/nature07423. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18948947/
10. Dunn, J M, Phillips, R A, Zhu, X, Becker, A, Gallie, B L. . Mutations in the RB1 gene and their effects on transcription. In Molecular and cellular biology, 9, 4596-604. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2601691/