Nhs-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nhs-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04047

品系全称

C57BL/6JCya-Nhsem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-195727-Nhs-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nhs-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04047) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NHS actin remodeling regulator
基因别称
Gm389,Gm48,Nhs1,Xcat
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001290526 | Ensembl: ENSMUST00000087085
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~8
敲除长度
~9.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2684894Heterozygous females exhibit variable and patchy lens opacity. Homozygous females and hemizygous males exhibit complete lens opacity associated with progressive degeneration of primary fibers beginning around embryonic day 15.
NHS,也称为Nance-Horan综合征(Nance-Horan syndrome),是一种罕见的遗传性疾病,其特征包括先天性白内障、智力障碍、牙齿异常等。该病是一种X连锁隐性遗传病,主要由NHS基因突变引起。NHS基因位于Xp22染色体上,编码一种尚未完全明了功能的蛋白质,该蛋白质可能参与调控细胞发育和分化。研究发现,NHS基因突变导致的蛋白质截断,会影响其正常功能,从而导致Nance-Horan综合征的发生[5]。

为了进一步理解Nance-Horan综合征的分子机制,研究人员对NHS基因进行了深入研究。研究发现,NHS基因与另一个基因NHS-Like1(NHSL1)在染色体上形成了一个新的基因家族。这两个基因位于Xp22和6q24染色体上的同源重复区域,并且NHSL1在人类胎儿组织中表达更广泛。这些发现为Nance-Horan综合征的遗传机制提供了新的线索[5]。

除了Nance-Horan综合征,其他遗传性疾病的研究也为理解NHS基因的功能提供了参考。例如,X连锁遗传视网膜疾病的研究发现,X染色体上的基因突变会导致多种视网膜疾病的发生,这些疾病包括视网膜色素变性、视网膜劈裂、脉络膜硬化等。这些疾病的发生机制与NHS基因的突变有相似之处,都涉及到蛋白质功能的丧失和细胞发育的异常[2,4]。

此外,全基因组测序技术的发展为Nance-Horan综合征的诊断和治疗提供了新的手段。通过全基因组测序,研究人员可以快速准确地鉴定出NHS基因的突变,从而为患者提供更准确的诊断和治疗方案。同时,全基因组测序还可以发现其他可能与Nance-Horan综合征相关的基因突变,为疾病的遗传咨询和预防提供重要的信息[1,3,6]。

综上所述,NHS基因突变是Nance-Horan综合征发生的主要原因,其功能丧失导致细胞发育和分化的异常。NHS基因的研究有助于深入理解遗传性疾病的分子机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。随着全基因组测序技术的发展,Nance-Horan综合征的诊断和治疗将更加精准和有效。

参考文献:
1. Carss, Keren J, Arno, Gavin, Erwood, Marie, Webster, Andrew R, Raymond, F Lucy. 2016. Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease. In American journal of human genetics, 100, 75-90. doi:10.1016/j.ajhg.2016.12.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28041643/
2. De Silva, Samantha R, Arno, Gavin, Robson, Anthony G, Webster, Andrew R, Mahroo, Omar A. 2020. The X-linked retinopathies: Physiological insights, pathogenic mechanisms, phenotypic features and novel therapies. In Progress in retinal and eye research, 82, 100898. doi:10.1016/j.preteyeres.2020.100898. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32860923/
3. Nik-Zainal, Serena, Davies, Helen, Staaf, Johan, Thomas, Gilles, Stratton, Michael R. 2016. Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole-genome sequences. In Nature, 534, 47-54. doi:10.1038/nature17676. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27135926/
4. Pagnamenta, Alistair T, Kaisaki, Pamela J, Bennett, Fenella, Taylor, Jenny C, Stewart, Helen. 2019. Delineation of dominant and recessive forms of LZTR1-associated Noonan syndrome. In Clinical genetics, 95, 693-703. doi:10.1111/cge.13533. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30859559/
5. Brooks, S P, Ebenezer, N D, Poopalasundaram, S, Moore, A T, Hardcastle, A J. . Identification of the gene for Nance-Horan syndrome (NHS). In Journal of medical genetics, 41, 768-71. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15466011/
6. Yépez, Vicente A, Gusic, Mirjana, Kopajtich, Robert, Gagneur, Julien, Prokisch, Holger. 2022. Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics. In Genome medicine, 14, 38. doi:10.1186/s13073-022-01019-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35379322/