Pom121l2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Pom121l2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04041

品系全称

C57BL/6JCya-Pom121l2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-195236-Pom121l2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pom121l2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04041) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
POM121 transmembrane nucleoporin like 2
基因别称
Gm24
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001162928.1 | Ensembl: ENSMUST00000017126
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2916 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Pom121l2,也称为POM121-like 2,是一种基因,在多种生物学过程中发挥着重要作用。Pom121l2编码的蛋白质可能涉及细胞核膜的结构和功能,特别是在核孔复合物(NPC)的形成和维持中。核孔复合物是细胞核膜上的大型蛋白质通道,负责核质和细胞质之间的物质交换,包括RNA和蛋白质的运输。Pom121l2可能与其他核孔蛋白相互作用,共同维持NPC的结构和功能,从而影响基因表达和细胞功能。

在多种疾病中,Pom121l2的表达和功能可能受到影响。例如,在精神疾病方面,Pom121l2可能参与自杀意念和行为的遗传风险。一项全基因组关联研究(GWAS)表明,Pom121l2基因上的单核苷酸多态性(SNP)与自杀意念和行为(SITB)相关[1]。此外,Pom121l2还可能参与其他疾病,如哮喘和乳腺癌。

在哮喘方面,一项研究发现,暴露于屋尘螨(HDM)提取物的小鼠表现出显著的气道炎症和气道高反应性(AHR)。这些小鼠的全基因组DNA甲基化水平与盐水处理的小鼠相比发生了改变。通过甲基化敏感的限制性指纹图谱分析,研究人员发现了一些与HDM诱导的AHR相关的基因,其中包括Pom121l2。这些基因在HDM暴露的小鼠中表现出异常的甲基化状态,提示Pom121l2可能在哮喘的发生发展中发挥作用[2]。

在乳腺癌方面,研究发现,Pom121l2基因的甲基化水平在乳腺癌组织中与正常组织和纤维腺瘤组织相比存在显著差异。通过改进的甲基化敏感-高分辨率熔解(MS-HRM)方法分析,研究人员发现Pom121l2基因的甲基化水平在乳腺癌组织中升高,而在正常组织和纤维腺瘤组织中降低。此外,Pom121l2基因的甲基化水平与其他几个基因的甲基化水平相结合,可以区分乳腺癌组织和正常组织,具有一定的诊断价值[3]。另一项研究发现,在正常乳腺上皮中,Pom121l2基因的甲基化水平与乳腺癌的发生风险相关。通过全基因组DNA甲基化分析,研究人员发现Pom121l2基因的甲基化水平在乳腺癌患者中升高,而在未发生乳腺癌的患者中降低。这些发现提示Pom121l2基因的甲基化可能作为乳腺癌风险预测的生物标志物[6]。

此外,Pom121l2基因还与其他疾病相关。例如,在精神分裂症方面,一项基于家系的研究发现,Pom121l2基因上的SNP与精神分裂症的易感性相关[4]。在癌症患者中使用阿片类药物时,Pom121l2基因上的SNP与恶心和呕吐的发生相关[5]。

综上所述,Pom121l2基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞核膜的结构和功能,以及核孔复合物的形成和维持。Pom121l2基因的表达和功能可能受到多种疾病的影响,如精神疾病、哮喘、乳腺癌等。此外,Pom121l2基因的甲基化水平可能与某些疾病的发生风险相关。进一步研究Pom121l2基因的功能和调控机制,有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kimbrel, Nathan A, Ashley-Koch, Allison E, Qin, Xue J, Hauser, Elizabeth R, Hauser, Michael A. . Identification of Novel, Replicable Genetic Risk Loci for Suicidal Thoughts and Behaviors Among US Military Veterans. In JAMA psychiatry, 80, 135-145. doi:10.1001/jamapsychiatry.2022.3896. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36515925/
2. Shang, Yan, Das, Sandhya, Rabold, Richard, Mitzner, Wayne, Tang, Wan-yee. . Epigenetic alterations by DNA methylation in house dust mite-induced airway hyperresponsiveness. In American journal of respiratory cell and molecular biology, 49, 279-87. doi:10.1165/rcmb.2012-0403OC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23526225/
3. Krasnyi, Aleksey M, Sadekova, Alsu A, Kometova, Vlada V, Yarotskaya, Ekaterina L, Sukhikh, Gennadiy T. 2023. Methylation Profile of Small Breast Cancer Tumors Evaluated by Modified MS-HRM. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241612660. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37628841/
4. Aberg, Karolina A, Liu, Youfang, Bukszár, Jozsef, Sullivan, Patrick, van den Oord, Edwin J. . A comprehensive family-based replication study of schizophrenia genes. In JAMA psychiatry, 70, 573-81. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23894747/
5. Colombo, Francesca, Pintarelli, Giulia, Galvan, Antonella, Gambacorti-Passerini, Carlo, Caraceni, Augusto Tommaso. 2020. Identification of genetic polymorphisms modulating nausea and vomiting in two series of opioid-treated cancer patients. In Scientific reports, 10, 542. doi:10.1038/s41598-019-57358-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31953506/
6. Ennour-Idrissi, Kaoutar, Dragic, Dzevka, Issa, Elissar, Durocher, Francine, Diorio, Caroline. 2020. DNA Methylation and Breast Cancer Risk: An Epigenome-Wide Study of Normal Breast Tissue and Blood. In Cancers, 12, . doi:10.3390/cancers12113088. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33113958/