Dcdc2a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dcdc2a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04039

品系全称

C57BL/6JCya-Dcdc2aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-195208-Dcdc2a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dcdc2a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04039) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
doublecortin domain containing 2a
基因别称
AW492955,Dcdc2,RU2
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177577 | Ensembl: ENSMUST00000069614
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~6.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2652818Mice homozygous for a knock-out allele exhibit impaired short term object recognition, impaired visuo-spatial learning and memory and increased anxiety-related response.
基因Dcdc2a,也称为DCDC2a,是双皮质素结构域蛋白家族的成员之一。该家族的蛋白质在细胞骨架的形成、细胞极性的维持以及细胞信号传导等方面发挥重要作用。Dcdc2a在哺乳动物中广泛表达,特别是在神经系统中,对神经元发育和突触功能具有重要作用。此外,Dcdc2a还在耳蜗毛细胞的发育和功能中发挥关键作用。

Dcdc2a的突变与多种疾病相关。例如,在人类中,Dcdc2a的错义突变会导致非综合征性隐性聋DFNB66。DFNB66是一种常见的遗传性聋病,表现为听力逐渐下降,最终导致完全聋。研究发现,Dcdc2a的突变导致其功能丧失,影响毛细胞和支撑细胞纤毛的长度调节,进而影响听力。此外,Dcdc2a的突变还与一些神经系统疾病相关,如精神分裂症、自闭症和注意力缺陷多动障碍(ADHD)。

在细胞水平上,Dcdc2a主要定位于毛细胞的动纤毛和支撑细胞的主要纤毛。动纤毛是毛细胞上的细长结构,对声音的感知至关重要。Dcdc2a在动纤毛上的分布不均匀,密度在尖端较高。研究发现,Dcdc2a在非极化的COS7细胞中过表达时,会诱导形成长微管基质的细胞质电缆,提示Dcdc2a在微管形成和稳定中发挥作用。在毛细胞和支撑细胞中表达聋病突变体Dcdc2a会导致纤毛结构缺陷,如纤毛分支和长度比增加。在斑马鱼中,Dcdc2a的同源基因dcdc2b对毛细胞的发育、生存和功能至关重要。

综上所述,基因Dcdc2a是一种重要的双皮质素结构域蛋白,在细胞骨架的形成、细胞极性的维持以及细胞信号传导等方面发挥重要作用。Dcdc2a的突变与多种疾病相关,包括遗传性聋病和神经系统疾病。Dcdc2a在毛细胞和支撑细胞纤毛的长度调节中发挥关键作用,可能通过其参与微管形成和稳定的功能实现。对Dcdc2a的研究有助于深入理解毛细胞和支撑细胞纤毛的发育和功能机制,为遗传性聋病的治疗和预防提供新的思路和策略[1]。

参考文献:
1. Grati, M'hamed, Chakchouk, Imen, Ma, Qi, Liu, Xue Zhong, Masmoudi, Saber. 2015. A missense mutation in DCDC2 causes human recessive deafness DFNB66, likely by interfering with sensory hair cell and supporting cell cilia length regulation. In Human molecular genetics, 24, 2482-91. doi:10.1093/hmg/ddv009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25601850/