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Zzef1-KO 基因敲除小鼠

Zzef1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Zzef1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04037

品系全称

C57BL/6NCya-Zzef1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-195018-Zzef1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Zzef1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04037) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
zinc finger, ZZ-type with EF hand domain 1
基因别称
8430405D05Rik，C130099L13Rik，NSPA，mKIAA0399
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001045536 | Ensembl: ENSMUST00000069395
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~4.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息

发表文献

Nature Metabolism
2026-01-02
Single-cell perturbations decipher ribosomal stress-surveillance regulators in type 2 diabetes.
点击查看 >>
Nature Metabolism
2026-01-01
Single-cell perturbations decipher ribosomal stress-surveillance regulators in type 2 diabetes
点击查看 >>
1
ZZEF1，全称为ZZ-type锌指和EF-hand结构域蛋白1，是一种多结构域蛋白，其在生物学功能中扮演着重要的角色。ZZEF1的基因突变与多种人类疾病有关，如糖尿病和癌症。研究表明，ZZEF1具有多种生物学功能，包括作为组蛋白阅读器和转录共调控因子，与组蛋白H3的N端相互作用，并参与调控由Krüppel-like因子（KLF）介导的基因表达[1]。

首先，ZZEF1是一种组蛋白阅读器，其第二个ZZ结构域（ZZEF1ZZ2）可以与组蛋白H3的N端结合，并能够识别H3尾部上的常见表观遗传标记。ZZEF1与H3的相互作用对于维持细胞内的基因表达和转录调控至关重要。ZZEF1与H3的结合位点包括H3的N端氨基酸，尤其是Ala1，以及ZZEF1ZZ2中的酸性腔室[1]。

其次，ZZEF1作为一种转录共调控因子，与KLF9和KLF6等转录因子相互作用，共同调节一组共同的靶基因。研究表明，ZZEF1的耗竭会导致KLF9和KLF6调控的基因表达下调，这表明ZZEF1在KLF介导的基因表达调控中发挥着重要作用[1]。

此外，ZZEF1的基因突变也与某些遗传性疾病有关。例如，在一种家族性黄斑变性中，发现了一个新的ZZEF1-ALOX15融合基因，该融合基因由17号染色体上的560 kb串联重复导致，导致ALOX15基因的过表达。ALOX15编码一种参与多不饱和脂肪酸代谢的脂氧合酶。研究表明，ALOX15的过表达会导致视网膜组织和感光细胞以及视网膜色素上皮（RPE）的损伤，从而导致黄斑变性[2]。

在猪的繁殖性能研究中，发现ZZEF1基因与某些繁殖性状相关。在韩国 duroc、Landrace和约克夏猪的基因组中，ZZEF1基因与繁殖性状相关，包括总产仔数和产仔间隔天数。这表明ZZEF1在猪的繁殖性能中发挥着重要作用[3]。

综上所述，ZZEF1是一种重要的多结构域蛋白，具有多种生物学功能。ZZEF1作为组蛋白阅读器和转录共调控因子，与组蛋白H3和KLF等转录因子相互作用，共同调节基因表达。此外，ZZEF1的基因突变与某些遗传性疾病和猪的繁殖性能相关。深入研究ZZEF1的功能和作用机制，有助于我们更好地理解基因表达调控的复杂过程，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Yu, Yucong, Tencer, Adam, Xuan, Hongwen, Kutateladze, Tatiana G, Shi, Xiaobing. 2020. ZZEF1 is a Histone Reader and Transcriptional Coregulator of Krüppel-Like Factors. In Journal of molecular biology, 433, 166722. doi:10.1016/j.jmb.2020.11.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33227311/
2. Adele, Rabiat, Hussein, Rowaida, Tavares, Erika, Héon, Elise, Vincent, Ajoy. 2024. Autosomal-dominant macular dystrophy linked to a chromosome 17 tandem duplication. In JCI insight, 9, . doi:10.1172/jci.insight.178768. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39436697/
3. Mekonnen, Kefala Taye, Lee, Dong-Hui, Cho, Young-Gyu, Son, Ah-Yeong, Seo, Kang-Seok. 2024. Genome-Wide Association Studies and Runs of Homozygosity Reveals Genetic Markers Associated with Reproductive Performance in Korean Duroc, Landrace, and Yorkshire Breeds. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15111422. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39596622/

资料下载

S-KO-04037_6N_195018_Zzef1_Exon 2~3_strategy.pdf
S-KO-04037_6N_195018_Zzef1_Exon 2~3_strategy.pdf
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