Rab5b-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rab5b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03983

品系全称

C57BL/6JCya-Rab5bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19344-Rab5b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rab5b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03983) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RAB5B, member RAS oncogene family
基因别称
C030027M18Rik
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177411 | Ensembl: ENSMUST00000000727
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~5.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rab5b基因编码的是一种小GTP酶蛋白,属于Rab蛋白家族,该家族在细胞内囊泡转运和膜融合过程中发挥着重要作用。Rab5b主要定位于早期内体,是早期内体膜融合的关键调节因子。它通过与多种内体蛋白的相互作用,包括早期内体抗原1(EEA1)和T细胞免疫球蛋白和黏蛋白结构域1(TIM4)等,调控早期内体的形成、稳定性和功能[9]。此外,Rab5b还参与了多种细胞生物学过程,包括细胞内吞作用、细胞增殖、细胞凋亡和细胞信号转导等。

Rab5b基因的表达和功能异常与多种疾病的发生发展密切相关。例如,Rab5b基因的某些单核苷酸多态性(SNP)位点与多囊卵巢综合征(PCOS)的发病风险相关[1]。在PCOS患者中,Rab5b基因的表达水平升高,并且与胰岛素抵抗程度呈负相关[2]。此外,Rab5b基因的表达和功能异常还与胰腺癌的神经侵袭相关[3]。研究发现,Rab5b基因与细胞色素P450家族19亚家族A亚族1(CYP19A1)基因的表达存在相互调节的关系,共同参与PCOS的发生发展[6]。

Rab5b基因在原虫利什曼原虫的生存中也起着重要作用。研究发现,Rab5b基因在利什曼原虫的溶酶体途径中发挥着关键作用,通过调节血红蛋白的内吞作用,为利什曼原虫提供必需的血红素[4]。此外,Rab5b基因还与神经退行性疾病帕金森病(PD)的发生相关。研究发现,Rab5b基因是LRRK2激酶的底物,LRRK2激酶的活性可以调节Rab5b的功能,进而影响早期内体的转运和膜融合过程[5]。

Rab5b基因的功能和表达异常还与多种疾病的发生发展相关。例如,Rab5b基因的某些突变可以导致肺表面活性蛋白B(SP-B)和肺表面活性蛋白C(SP-C)的成熟障碍,进而导致肺表面活性蛋白缺乏和间质性肺病[7]。此外,Rab5b基因的表达和功能异常还与黑色素瘤的发生发展相关。研究发现,氨甲环酸(TXA)可以上调Rab5b基因的表达,进而促进黑色素小体的聚集,可能是TXA治疗黄褐斑的潜在机制[8]。

综上所述,Rab5b基因是一种重要的GTP酶蛋白,在细胞内囊泡转运、膜融合和多种细胞生物学过程中发挥着重要作用。Rab5b基因的表达和功能异常与多种疾病的发生发展密切相关,包括PCOS、胰腺癌、利什曼病、PD、间质性肺病和黑色素瘤等。Rab5b基因的研究有助于深入理解细胞内囊泡转运和膜融合的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yu, Jia, Ding, Caifei, Guan, Siqi, Wang, Chenye. 2019. Association of single nucleotide polymorphisms in the RAB5B gene 3'UTR region with polycystic ovary syndrome in Chinese Han women. In Bioscience reports, 39, . doi:10.1042/BSR20190292. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31036605/
2. Padder, Khurshid Ahmad, Yousuf, Mohmad Aadil, Jahan, Nusrat, Yousuf, Syed Douhath, Ganie, Mohd Ashraf. 2024. Interplay between elevated RAB5B gene expression and insulin resistance among women with PCOS-insights from a case-control study. In Endocrine, , . doi:10.1007/s12020-024-04137-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39725769/
3. Zhang, Dingwen, Luo, Yuming, Lin, Yan, Chen, Changhao, Chen, Rufu. 2024. Endosomal Trafficking Bypassed by the RAB5B-CD109 Interplay Promotes Axonogenesis in KRAS-Mutant Pancreatic Cancer. In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), 11, e2405092. doi:10.1002/advs.202405092. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39488792/
4. Rastogi, Ruchir, Kapoor, Anjali, Verma, Jitender Kumar, Kumar, Kamal, Mukhopadhyay, Amitabha. 2020. Rab5b function is essential to acquire heme from hemoglobin endocytosis for survival of Leishmania. In Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research, 1868, 118868. doi:10.1016/j.bbamcr.2020.118868. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33011192/
5. Yun, Hye Jin, Kim, Hyejung, Ga, Inhwa, Son, Ilhong, Seol, Wongi. 2015. An early endosome regulator, Rab5b, is an LRRK2 kinase substrate. In Journal of biochemistry, 157, 485-95. doi:10.1093/jb/mvv005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25605758/
6. Fan, Hairui, Zhou, Dongjie, Zhang, Xiaomei, Tao, Chenyue, Wang, Liping. . hsa_circRNA_BECN1 acts as a ceRNA to promote polycystic ovary syndrome progression by sponging the miR-619-5p/Rab5b axis. In Molecular human reproduction, 29, . doi:10.1093/molehr/gaad036. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37882757/
7. Huang, Huiyan, Pan, Jiehong, Spielberg, David R, Brody, Steven L, Schedl, Tim. . A dominant negative variant of RAB5B disrupts maturation of surfactant protein B and surfactant protein C. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 119, . doi:10.1073/pnas.2105228119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35121658/
8. Hu, Yebei, Chen, Yi, Zhao, Yan, Xie, Bo, Song, Xiuzu. 2023. Tranexamic acid may promote melanocores clustering in keratinocytes through upregulation of Rab5b. In Experimental dermatology, 32, 777-786. doi:10.1111/exd.14767. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36779692/
9. Callaghan, J, Nixon, S, Bucci, C, Toh, B H, Stenmark, H. . Direct interaction of EEA1 with Rab5b. In European journal of biochemistry, 265, 361-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10491193/