Rab1a-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rab1a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03967

品系全称

C57BL/6NCya-Rab1aem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-19324-Rab1a-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rab1a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03967) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RAB1A, member RAS oncogene family
基因别称
Gtbp,Rab-1,Rab1,Ypt1,mKIAA3012
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: -- | Ensembl: ENSMUST00000163483
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~7.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97842Mice homozygous for a null allele exhibit complete embryonic lethality during organogenesis.
Rab1a,也称为Ras相关蛋白1a,是一种高度保守的小GTP酶,属于Rab蛋白家族。Rab蛋白在细胞内囊泡运输中发挥着重要作用,通过结合和释放GTP,调控囊泡的形成、运输和融合。Rab1a主要定位于高尔基体,参与高尔基体到内质网(ER)的运输过程。此外,Rab1a还参与早期内吞囊泡的分选和运输,以及细胞增殖、迁移和凋亡等生物学过程。

Rab1a在多种疾病中发挥重要作用,包括神经发育障碍、骨关节炎、心血管疾病和癌症等。在神经发育方面,Rab1a的突变与遗传性痉挛性截瘫(HSP)和2p14-p15微缺失综合征有关[1]。研究发现,Rab1a的杂合子不足可以导致神经元分化受损,进而引发神经发育障碍。在骨关节炎方面,Rab1a的表达上调可以抑制自噬,激活mTORC1-S6K信号通路,从而加剧骨关节炎的发病过程[2]。在心血管疾病方面,Rab1a与其他心血管疾病相关基因存在遗传重叠,可能参与多种心血管疾病的发病机制[5]。在癌症方面,Rab1a在结直肠癌、神经母细胞瘤等肿瘤组织中表达上调,与肿瘤的增殖、迁移和不良预后相关[4,7,8]。

Rab1a在早期胚胎发育中也起着重要作用。研究发现,Rab1a基因的敲除会导致早期胚胎死亡,表明Rab1a对于小鼠胚胎的早期发育至关重要[3]。此外,Rab1a在早期内吞囊泡的分选和运输中也发挥着重要作用。研究发现,Rab1a的敲低会导致早期内吞囊泡分选受损,影响EGF和转铁蛋白(Tfn)的运输[6]。

综上所述,Rab1a是一种重要的Rab蛋白,参与细胞内囊泡运输、早期胚胎发育、神经发育和多种疾病的发生发展。Rab1a的研究有助于深入理解细胞内囊泡运输的调控机制,以及其在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Rios, Jonathan J, Li, Yang, Paria, Nandina, Wise, Carol A, Delgado, Mauricio R. 2023. RAB1A haploinsufficiency phenocopies the 2p14-p15 microdeletion and is associated with impaired neuronal differentiation. In American journal of human genetics, 110, 2103-2111. doi:10.1016/j.ajhg.2023.10.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37924809/
2. Chen, Ze, Tang, Mingze, Wu, Zewei, Ding, Changhai, Han, Weiyu. 2024. Increased Rab1a accelerates osteoarthritis by inhibiting autophagy via activation of the mTORC1-S6K pathway. In Journal of advanced research, , . doi:10.1016/j.jare.2024.11.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39521431/
3. Wu, Yin, Yang, Darong, Chen, Guo-Yun. 2022. Targeted disruption of Rab1a causes early embryonic lethality. In International journal of molecular medicine, 49, . doi:10.3892/ijmm.2022.5101. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35137917/
4. Peng, Chaozhong, Li, Xiao, Ye, Zhixue, Wu, Wenqing. 2021. Rab1A promotes cell proliferation and migration by upregulating Gli1 in colorectal cancer. In Scientific reports, 11, 16243. doi:10.1038/s41598-021-95798-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34376787/
5. Liu, Zeye, Xu, Jing, Tan, Jiangshan, Li, Shoujun, Pan, Xiangbin. 2023. Genetic overlap for ten cardiovascular diseases: A comprehensive gene-centric pleiotropic association analysis and Mendelian randomization study. In iScience, 26, 108150. doi:10.1016/j.isci.2023.108150. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37908310/
6. Mukhopadhyay, Aparna, Quiroz, Jose A, Wolkoff, Allan W. 2014. Rab1a regulates sorting of early endocytic vesicles. In American journal of physiology. Gastrointestinal and liver physiology, 306, G412-24. doi:10.1152/ajpgi.00118.2013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24407591/
7. Shao, Xinyu, Cheng, Zhengwu, Xu, Menglin, Wang, Junfeng, Zhou, Chunli. . Pooled analysis of prognostic value and clinical significance of Rab1A expression in human solid tumors. In Medicine, 98, e18370. doi:10.1097/MD.0000000000018370. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31852145/
8. Cheng, Zhengwu, Shao, Xinyu, Xu, Menglin, Zhou, Chunli, Mao, Jiading. 2019. Rab1A promotes proliferation and migration abilities via regulation of the HER2/AKT-independent mTOR/S6K1 pathway in colorectal cancer. In Oncology reports, 41, 2717-2728. doi:10.3892/or.2019.7071. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30896866/