Pxmp2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Pxmp2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03958

品系全称

C57BL/6JCya-Pxmp2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19301-Pxmp2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pxmp2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03958) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
peroxisomal membrane protein 2
基因别称
PMP22
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008993 | Ensembl: ENSMUST00000031472
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~6.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107487Mice homozygous for a null mutation display impaired lactation, increased serum urate levels, elevated urinary clearence of urate, and abnormal liver peroxisomal membrane permeability.
Pxmp2,也称为Pmp22,是一种编码22 kDa过氧化物酶体膜蛋白的基因。过氧化物酶体是一种亚细胞器,在脂质代谢中发挥着重要作用,存在于几乎所有的真核细胞中。Pxmp2基因编码的Pmp22是过氧化物酶体膜中最丰富的蛋白质之一,其在肝脏、肾脏和心脏组织中表达水平最高[3]。研究表明,Pxmp2基因在过氧化物酶体膜中形成离子通道,参与调节过氧化物酶体膜的渗透性,对有机和无机溶质的跨膜流动至关重要[4]。Pxmp2基因的突变会导致过氧化物酶体膜渗透性的部分限制,影响细胞内外的物质交换。

在哺乳动物中,Pxmp2基因的启动子区域与另一个基因PoleI的启动子区域紧密相连,形成一个双向启动子,这两个基因在进化上高度保守[2]。这种双向启动子的存在表明,Pxmp2和PoleI基因的表达可能受到共同的调控机制的影响,尽管它们的功能和表达模式不同。

近年来,研究人员对Pxmp2基因在多种生物学过程中的作用进行了深入研究。研究表明,Pxmp2基因在抑郁症的发病机制中可能发挥重要作用。在抑郁症患者的大脑和周围组织中,Pxmp2基因的表达水平存在差异,这表明Pxmp2基因可能在抑郁症的病理生理过程中发挥关键作用[1]。此外,Pxmp2基因的突变还与多种疾病的发生和发展相关,包括X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)和乳腺癌等[5,6]。

在X-ALD中,Pxmp2基因的突变会导致过氧化物酶体功能障碍,影响脂肪酸的β-氧化和氧化应激的调节。研究表明,Pxmp2基因的突变会导致过氧化物酶体膜渗透性的改变,从而影响脂肪酸的转运和代谢[5]。此外,Pxmp2基因的突变还与乳腺癌的发生和发展相关。研究发现,Pxmp2基因在乳腺癌组织中表达水平升高,其表达水平与乳腺癌的侵袭性和预后相关[6]。

除了在疾病中的作用,Pxmp2基因还与细胞内脂质代谢和氧化应激的调节密切相关。研究表明,Pxmp2基因的突变会导致细胞内脂质代谢的紊乱,进而影响细胞的功能和生物学过程[4]。此外,Pxmp2基因的突变还会导致细胞内氧化应激水平的升高,从而影响细胞的生存和死亡[7]。

综上所述,Pxmp2基因是一种重要的过氧化物酶体膜蛋白基因,参与调节过氧化物酶体膜的渗透性和细胞内脂质代谢。Pxmp2基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括抑郁症、X-ALD、乳腺癌等疾病的发生和发展。深入研究Pxmp2基因的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ciobanu, Liliana G, Sachdev, Perminder S, Trollor, Julian N, Cohen-Woods, Sarah, Baune, Bernhard T. 2016. Differential gene expression in brain and peripheral tissues in depression across the life span: A review of replicated findings. In Neuroscience and biobehavioral reviews, 71, 281-293. doi:10.1016/j.neubiorev.2016.08.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27565517/
2. Otte, David M, Schwaab, Ulrike, Lüers, Georg H. . The Pxmp2 and PoleI genes are linked by a bidirectional promoter in an evolutionary conserved fashion. In Gene, 313, 119-26. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12957383/
3. Lüers, G H, Otte, D M, Subramani, S, Franz, T. . Genomic organization, chromosomal localization and tissue specific expression of the murine Pxmp2 gene encoding the 22 kDa peroxisomal membrane protein (Pmp22). In Gene, 272, 45-50. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11470509/
4. Rokka, Aare, Antonenkov, Vasily D, Soininen, Raija, Benz, Roland, Hiltunen, J Kalervo. 2009. Pxmp2 is a channel-forming protein in Mammalian peroxisomal membrane. In PloS one, 4, e5090. doi:10.1371/journal.pone.0005090. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19352492/
5. Vapola, Miia H, Rokka, Aare, Sormunen, Raija T, Antonenkov, Vasily D, Hiltunen, J Kalervo. 2014. Peroxisomal membrane channel Pxmp2 in the mammary fat pad is essential for stromal lipid homeostasis and for development of mammary gland epithelium in mice. In Developmental biology, 391, 66-80. doi:10.1016/j.ydbio.2014.03.022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24726525/
6. Lotz-Havla, Amelie S, Woidy, Mathias, Guder, Philipp, Muntau, Ania C, Gersting, Søren W. 2021. iBRET Screen of the ABCD1 Peroxisomal Network and Mutation-Induced Network Perturbations. In Journal of proteome research, 20, 4366-4380. doi:10.1021/acs.jproteome.1c00330. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34383492/
7. Qiang, Liyuan, Arabeyyat, Zeinab H, Xin, Qi, Rotchell, Jeanette M, Cheng, Jinping. 2020. Silver Nanoparticles in Zebrafish (Danio rerio) Embryos: Uptake, Growth and Molecular Responses. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21051876. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32182933/