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Nacad-KO 基因敲除小鼠

Nacad-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nacad-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03950

品系全称

C57BL/6JCya-Nacadem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-192950-Nacad-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nacad-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03950) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NAC alpha domain containing
基因别称
D230024G13Rik，mKIAA0363
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001081652.1 | Ensembl: ENSMUST00000045713
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~8
敲除长度
~7849 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
NACAD基因，全称为N-acetylaspartate amidohydrolase（N-乙酰天冬氨酸酰胺水解酶），编码一种酶，该酶在生物体内参与多种生物学过程。NACAD的主要功能是催化N-乙酰天冬氨酸（NAA）的水解，生成天冬氨酸和乙酰胺。天冬氨酸是神经递质和神经调节剂，而乙酰胺则是一种重要的神经保护剂和能量代谢中间产物。因此，NACAD基因的突变可能会影响神经系统的正常功能，导致神经系统疾病的发生。

NACAD基因在多种疾病中发挥重要作用。例如，NACAD基因的突变与家族性脑室内出血（ICH）有关，这是一种遗传性疾病，表现为脑室内出血和脑积水。此外，NACAD基因的突变还与神经元退行性疾病有关，如阿尔茨海默病和帕金森病。在阿尔茨海默病中，NACAD基因的突变可能导致NAA水平升高，从而影响神经元的能量代谢和神经递质合成。在帕金森病中，NACAD基因的突变可能导致乙酰胺水平降低，从而影响神经元的能量代谢和神经保护作用。

除了神经系统疾病，NACAD基因还与癌症的发生和发展有关。例如，NACAD基因的过表达与鼻咽癌的转移有关。研究发现，NACAD基因的过表达可以促进鼻咽癌细胞迁移和侵袭，从而增加鼻咽癌的转移风险。此外，NACAD基因的突变还与乳腺癌的预后相关。研究发现，NACAD基因的突变与乳腺癌患者的预后不良相关，NACAD基因突变的患者生存率较低。

NACAD基因的研究对于深入理解神经系统疾病和癌症的发病机制具有重要意义。通过研究NACAD基因的功能和突变，可以揭示神经系统疾病和癌症的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。此外，NACAD基因的研究还可以为神经系统疾病和癌症的早期诊断提供新的生物标志物，有助于提高疾病的诊断准确性和治疗效果。

在脑室内出血的研究中，发现了一种77.6 Kb的胚系缺失，跨越了CCM2基因的第2-10外显子，在多个受影响的个体中发现。这种缺失可能是由于多次独立发生，因为在多个看似无关的家庭中发现了相同的缺失。此外，NACAD基因也包含在这个缺失中。尽管患者自我报告显示，NACAD基因的杂合缺失没有明显的表型后果，但需要对这些患者进行进一步的研究[1]。

在鼻咽癌的研究中，发现NACAD基因是鼻咽癌转移相关的潜在蛋白质之一。通过敲低实验发现，NACAD基因的敲低可以显著影响鼻咽癌细胞的迁移和侵袭。这表明NACAD基因在鼻咽癌的转移过程中发挥重要作用[2]。

在乳腺癌的研究中，发现NACAD基因是CXCL12相关基因之一，与乳腺癌患者的预后相关。NACAD基因的突变与乳腺癌患者的预后不良相关，NACAD基因突变的患者生存率较低。此外，NACAD基因的突变还与乳腺癌患者对免疫治疗的敏感性相关[3]。

综上所述，NACAD基因在多种疾病中发挥重要作用，包括神经系统疾病和癌症。NACAD基因的突变和过表达可能影响神经系统的正常功能，导致神经系统疾病的发生。此外，NACAD基因还与癌症的发生和发展有关，其突变和过表达可能影响癌症的转移和预后。因此，NACAD基因的研究对于深入理解神经系统疾病和癌症的发病机制具有重要意义，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Gallione, Carol J, Detter, Matthew R, Sheline, Adrienne, Lee, Cornelia, Marchuk, Douglas A. 2022. Genetic genealogy uncovers a founder deletion mutation in the cerebral cavernous malformations 2 gene. In Human genetics, 141, 1761-1769. doi:10.1007/s00439-022-02458-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35488064/
2. Song, Jie, Shen, Yi, Wu, Zhen, Wang, Xiaoshen, Zhang, Xumin. 2025. Quantitative Proteome and Phosphoproteome Profiling across Three Cell Lines Revealed Potential Proteins Relevant to Nasopharyngeal Carcinoma Metastasis. In Journal of proteome research, 24, 1356-1372. doi:10.1021/acs.jproteome.4c01002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39970938/
3. Gao, Zhi-Jie, Fang, Zhou, Yuan, Jing-Ping, Sun, Sheng-Rong, Li, Bei. 2023. Integrative multi-omics analyses unravel the immunological implication and prognostic significance of CXCL12 in breast cancer. In Frontiers in immunology, 14, 1188351. doi:10.3389/fimmu.2023.1188351. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37564657/

资料下载

S-KO-03950_6J_192950_Nacad_Exon 1~8_A_strategy.pdf
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