Ptprk-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ptprk-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03929

品系全称

C57BL/6JCya-Ptprkem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19272-Ptprk-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ptprk-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03929) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein tyrosine phosphatase receptor type K
基因别称
PTPk,RPTPkappa
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008983 | Ensembl: ENSMUST00000166468
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~31
敲除长度
~386.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PTPRK,即蛋白酪氨酸磷酸酶κ(Protein Tyrosine Phosphatase κ),是一种受体酪氨酸磷酸酶,参与细胞信号传导过程。PTPRK在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞增殖、分化、迁移和凋亡。PTPRK通过去磷酸化受体酪氨酸激酶,如表皮生长因子受体(EGFR),来调节这些过程。

PTPRK的表达受到多种信号通路的调控,包括Notch和转化生长因子β(TGF-β)信号通路。Notch信号通路通过γ-分泌酶抑制剂抑制PTPRK的表达,而TGF-β信号通路则通过Smad3蛋白的激活来增加PTPRK的表达。Notch和TGF-β信号通路协同作用,共同调节PTPRK的表达[2]。

PTPRK在多种疾病中发挥重要作用,包括免疫缺陷、阿尔茨海默病、癌症和妊娠并发症。在免疫缺陷方面,PTPRK和另一个基因Themis的连续基因缺失导致了LEC大鼠的T细胞辅助免疫缺陷(thid)表型[1,3]。PTPRK和Themis的缺失导致T细胞在胸腺中的成熟受损,从而影响了免疫系统的功能。

在阿尔茨海默病方面,PTPRK的基因多态性与阿尔茨海默病的风险和发病年龄相关[5]。PTPRK在神经元发育中发挥作用,其表达水平的改变可能影响神经元的正常功能,进而导致阿尔茨海默病的发生。

在癌症方面,PTPRK的基因突变和表达水平的改变与多种癌症的发生和发展相关。例如,PTPRK与RSPO3基因的融合在早期结直肠癌中频繁发生,这种融合可能导致PTPRK的表达增加,进而影响癌症的发生和发展[4]。此外,PTPRK在乳腺癌中表达水平降低,与不良预后相关[7]。PTPRK可能作为一种肿瘤抑制因子,通过抑制乳腺癌细胞的增殖、迁移和侵袭来发挥其作用。

在妊娠并发症方面,PTPRK的基因多态性与妊娠高血压综合征(PE)的发生相关[6]。PTPRK在胎盘滋养层细胞中表达,其表达水平的改变可能影响胎盘的发育和功能,进而导致PE的发生。

综上所述,PTPRK是一种重要的受体酪氨酸磷酸酶,参与细胞信号传导过程,并在多种疾病中发挥重要作用。PTPRK的表达受到多种信号通路的调控,其基因突变和表达水平的改变与免疫缺陷、阿尔茨海默病、癌症和妊娠并发症的发生和发展相关。深入研究PTPRK的功能和作用机制,有助于理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Iwata, Ryohei, Sasaki, Nobuya, Agui, Takashi. . Contiguous gene deletion of Ptprk and Themis causes T-helper immunodeficiency (thid) in the LEC rat. In Biomedical research (Tokyo, Japan), 31, 83-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20203423/
2. Xu, Yiru, Xue, Siliang, Zhou, Jin, Voorhees, John J, Fisher, Gary J. 2015. Notch and TGF-β pathways cooperatively regulate receptor protein tyrosine phosphatase-κ (PTPRK) gene expression in human primary keratinocytes. In Molecular biology of the cell, 26, 1199-206. doi:10.1091/mbc.E14-12-1591. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25609089/
3. Asano, Atsushi, Tsubomatsu, Kouta, Jung, Cha-Gyun, Sasaki, Nobuya, Agui, Takashi. 2007. A deletion mutation of the protein tyrosine phosphatase kappa (Ptprk) gene is responsible for T-helper immunodeficiency (thid) in the LEC rat. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 18, 779-86. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17909891/
4. Yan, Helen H N, Siu, Hoi Cheong, Ho, Siu Lun, Clevers, Hans, Leung, Suet Yi. 2020. Organoid cultures of early-onset colorectal cancers reveal distinct and rare genetic profiles. In Gut, 69, 2165-2179. doi:10.1136/gutjnl-2019-320019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32217638/
5. Rajabli, Farid, Benchek, Penelope, Tosto, Giuseppe, Reitz, Christiane, Naj, Adam C. 2023. Multi-ancestry genome-wide meta-analysis of 56,241 individuals identifies LRRC4C, LHX5-AS1 and nominates ancestry-specific loci PTPRK , GRB14 , and KIAA0825 as novel risk loci for Alzheimer's disease: the Alzheimer's Disease Genetics Consortium. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2023.07.06.23292311. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37461624/
6. Li, Huihui, Yan, Xingyu, Yang, Man, Li, Wei-Ping, Zhang, Cong. 2021. The Impact of PTPRK and ROS1 Polymorphisms on the Preeclampsia Risk in Han Chinese Women. In International journal of hypertension, 2021, 3275081. doi:10.1155/2021/3275081. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34646579/
7. Sun, Ping-Hui, Ye, Lin, Mason, Malcolm D, Jiang, Wen G. 2013. Protein tyrosine phosphatase kappa (PTPRK) is a negative regulator of adhesion and invasion of breast cancer cells, and associates with poor prognosis of breast cancer. In Journal of cancer research and clinical oncology, 139, 1129-39. doi:10.1007/s00432-013-1421-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23552869/