Ptprd-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ptprd-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03922

品系全称

C57BL/6JCya-Ptprdem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19266-Ptprd-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ptprd-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03922) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein tyrosine phosphatase receptor type D
基因别称
1110002J03Rik,3000002J10Rik,B230219D21Rik,R-PTP-delta
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011211 | Ensembl: ENSMUST00000173376
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97812Homozygotes for a targeted null mutation exhibit impaired learning of spatial tasks, enhanced long-term potentiation at hippocampal synapses, and high mortality associated with reduced food intake.
PTPRD,也称为受体型蛋白酪氨酸磷酸酶δ(Receptor-type protein tyrosine phosphatase delta),是一种在细胞中发挥重要功能的蛋白质。PTPRD属于受体型蛋白酪氨酸磷酸酶家族,该家族成员在细胞信号传导中发挥重要作用,参与调节细胞的生长、分化和迁移等过程。PTPRD具有酪氨酸磷酸酶活性,可以去除蛋白质上的磷酸基团,从而调节蛋白质的功能和活性。此外,PTPRD还可以作为细胞黏附分子和突触指定因子,在神经生物学和基因表达中发挥作用。

PTPRD在多种疾病中发挥重要作用。例如,研究表明,PTPRD基因多态性与高血压的易感性相关,其中rs10739150基因变异被认为是一个潜在的高血压诊断标志物[3]。此外,PTPRD还与多种癌症的发生和发展有关。研究发现,PTPRD基因的变异与喉癌的发生风险增加相关[1]。在肺腺癌中,PTPRD基因的突变也被发现[5]。此外,PTPRD基因还与边缘区淋巴瘤的发生有关,其中PTPRD基因的突变与边缘区淋巴瘤的发生风险相关[2]。

PTPRD基因还与一些神经系统和精神疾病的发生有关。研究发现,PTPRD基因的变异与药物成瘾、不安腿综合征、阿尔茨海默病中的神经纤维缠结、认知障碍/智力障碍、情绪波动和强迫症等疾病的发生相关[4]。此外,PTPRD基因还与血压对β受体阻滞剂 atenolol 的反应有关,其中PTPRD基因的变异与血压对atenolol的反应相关[7]。

PTPRD基因的研究还发现其在非酒精性脂肪肝疾病(NAFLD)的发生中发挥重要作用。研究发现,PTPRD基因的变异与非酒精性脂肪肝疾病的发生风险相关,其中PTPRD基因的变异与非酒精性脂肪肝疾病的易感性相关[8]。此外,PTPRD基因还与高海拔藏族绵羊的适应性进化有关。研究发现,PTPRD基因的变异在高海拔藏族绵羊中频率较高,与心脏保护、棕色脂肪细胞增殖、血管生成和DNA修复等基因的表达相关[6]。

综上所述,PTPRD是一种在细胞中发挥重要功能的蛋白质,参与调节细胞的生长、分化和迁移等过程。PTPRD基因在多种疾病中发挥重要作用,包括高血压、癌症、神经系统和精神疾病等。PTPRD基因的研究有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Śnit, Mirosław, Misiołek, Maciej, Ścierski, Wojciech, Okła, Sławomir, Grzeszczak, Władysław. 2021. DIAPH2, PTPRD and HIC1 Gene Polymorphisms and Laryngeal Cancer Risk. In International journal of environmental research and public health, 18, . doi:10.3390/ijerph18147486. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34299935/
2. Zucca, Emanuele, Rossi, Davide, Bertoni, Francesco. . Marginal zone lymphomas. In Hematological oncology, 41 Suppl 1, 88-91. doi:10.1002/hon.3152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37294969/
3. Al-Eitan, Laith. 2024. PTPRD gene variant rs10739150: A potential game-changer in hypertension diagnosis. In PloS one, 19, e0304950. doi:10.1371/journal.pone.0304950. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38935682/
4. Uhl, George R, Martinez, Maria J. 2019. PTPRD: neurobiology, genetics, and initial pharmacology of a pleiotropic contributor to brain phenotypes. In Annals of the New York Academy of Sciences, 1451, 112-129. doi:10.1111/nyas.14002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30648269/
5. Ding, Li, Getz, Gad, Wheeler, David A, Meyerson, Matthew, Wilson, Richard K. . Somatic mutations affect key pathways in lung adenocarcinoma. In Nature, 455, 1069-75. doi:10.1038/nature07423. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18948947/
6. Liang, Xiaolong, Duan, Qijiao, Li, Bowen, Nevo, Eviatar, Li, Kexin. 2024. Genomic structural variation contributes to evolved changes in gene expression in high-altitude Tibetan sheep. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 121, e2322291121. doi:10.1073/pnas.2322291121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38913905/
7. Gong, Yan, McDonough, Caitrin W, Beitelshees, Amber L, Cooper-DeHoff, Rhonda M, Johnson, Julie A. . PTPRD gene associated with blood pressure response to atenolol and resistant hypertension. In Journal of hypertension, 33, 2278-85. doi:10.1097/HJH.0000000000000714. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26425837/
8. Chen, Yanhua, Du, Xiaomeng, Kuppa, Annapurna, Palmer, Nicholette D, Speliotes, Elizabeth K. 2023. Genome-wide association meta-analysis identifies 17 loci associated with nonalcoholic fatty liver disease. In Nature genetics, 55, 1640-1650. doi:10.1038/s41588-023-01497-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37709864/