Ptpn22-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ptpn22-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03910

品系全称

C57BL/6JCya-Ptpn22em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19260-Ptpn22-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ptpn22-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03910) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid)
基因别称
70zpep,PEP,Ptpn8
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008979 | Ensembl: ENSMUST00000029433
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~3.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107170Homozygous null mice display antigen dependent increases in T cell proliferation and cytokine production, enlarged spleens and lymph nodes, increased spontaneous germinal center formation, increased B cell numbers, and increased serum IgG and IgE levels.
PTPN22,也称为蛋白酪氨酸磷酸酶非受体22,是一种编码非受体型蛋白酪氨酸磷酸酶的基因。该基因在免疫系统中发挥着关键作用,特别是与T细胞的信号转导和功能调节有关。PTPN22的蛋白产物是一种去磷酸化酶,能够调节T细胞受体(TCR)信号通路,从而影响T细胞的激活和增殖。在免疫系统中,PTPN22对于维持免疫平衡和防止自身免疫反应的发生至关重要。

PTPN22基因的突变和多态性已被广泛研究,并发现与多种自身免疫性疾病的风险增加有关。例如,PTPN22基因中的rs2476601单核苷酸多态性(SNP)已被发现与类风湿性关节炎(RA)的风险增加相关。一项系统综述和荟萃分析显示,rs2476601 SNP与RA风险之间存在显著的正相关,尤其是在高加索人和非洲人中[1]。这表明PTPN22基因多态性可能在类风湿性关节炎的发病机制中发挥着重要作用。

此外,PTPN22基因多态性还与其他自身免疫性疾病相关,如系统性红斑狼疮(SLE)。研究发现,PTPN22基因中的rs1310182多态性与儿童系统性红斑狼疮(PSLE)的风险增加相关[2]。PTPN22基因多态性还与1型糖尿病(T1DM)的风险增加相关,尽管这种关联在不同的研究中存在争议[7,8]。

PTPN22基因的功能性多态性也与衰老相关疾病有关。研究发现,PTPN22基因中的rs2476601多态性与老年人中的衰弱综合征风险增加相关[4]。此外,PTPN22基因多态性还与脱发症(AA)的风险相关。一项荟萃分析显示,PTPN22基因中的rs2476601多态性与AA的易感性增加相关[6]。

PTPN22基因多态性还与免疫性血小板减少症(ITP)的风险相关。研究发现,PTPN22基因中的1858C>T多态性与埃及儿童中ITP的风险增加相关[3]。

此外,PTPN22基因的表达水平还与对风湿性关节炎的靶向治疗反应相关。研究发现,PTPN22基因的表达水平与对风湿性关节炎的靶向治疗反应相关,PTPN22表达水平的恢复可能与临床反应相关[5]。

综上所述,PTPN22基因在免疫系统、自身免疫性疾病、衰老相关疾病和其他疾病中发挥着重要作用。PTPN22基因多态性与多种疾病的风险增加相关,并且可能影响疾病的进展和治疗反应。对PTPN22基因的研究有助于深入理解自身免疫性疾病和衰老相关疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Abbasifard, Mitra, Imani, Danyal, Bagheri-Hosseinabadi, Zahra. 2020. PTPN22 gene polymorphism and susceptibility to rheumatoid arthritis (RA): Updated systematic review and meta-analysis. In The journal of gene medicine, 22, e3204. doi:10.1002/jgm.3204. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32333475/
2. Bahrami, Tayyeb, Valilou, Saeed Farajzadeh, Sadr, Maryam, Ziaee, Vahid, Rezaei, Nima. 2019. PTPN22 Gene Polymorphisms in Pediatric Systemic Lupus Erythematosus. In Fetal and pediatric pathology, 39, 13-20. doi:10.1080/15513815.2019.1630873. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31232672/
3. Hesham, Mervat, Hassan, Tamer, Fawzy, Amal, El Gebaly, Sherief, Zakaria, Marwa. 2020. PTPN22 gene polymorphism as a genetic risk factor for primary immune thrombocytopenia in Egyptian children. In Expert review of hematology, 14, 877-881. doi:10.1080/17474086.2020.1838895. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33064968/
4. Rabaneda-Bueno, Rubén, Torres-Carrillo, Norma, Ávila-Funes, José Alberto, Cremades, Rosa, Torres-Carrillo, Nora Magdalena. 2021. PTPN22 gene functional polymorphism (rs2476601) in older adults with frailty syndrome. In Molecular biology reports, 48, 1193-1204. doi:10.1007/s11033-021-06212-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33611779/
5. Chang, Hui-Hsin, Ho, Ching-Huang, Tomita, Beverly, Lee, Yvonne C, Ho, I-Cheng. 2019. Utilizing a PTPN22 gene signature to predict response to targeted therapies in rheumatoid arthritis. In Journal of autoimmunity, 101, 121-130. doi:10.1016/j.jaut.2019.04.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31030958/
6. Lei, Zi-Xian, Chen, Wen-Jing, Liang, Jun-Qin, Xu, Chen, Kang, Xiao-Jing. . The association between rs2476601 polymorphism in PTPN22 gene and risk of alopecia areata: A meta-analysis of case-control studies. In Medicine, 98, e15448. doi:10.1097/MD.0000000000015448. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31096440/
7. Tang, Songtao, Peng, Wenjia, Wang, Changjiang, Tang, Haiqin, Zhang, Qiu. 2012. Association of the PTPN22 gene (+1858C/T, -1123G/C) polymorphisms with type 1 diabetes mellitus: a systematic review and meta-analysis. In Diabetes research and clinical practice, 97, 446-52. doi:10.1016/j.diabres.2012.04.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22572103/
8. Rochmah, Nur, Arief, Fatimah, Faizi, Muhammad, Basuki, Sukmawati. . The association between PTPN22 C1858T gene polymorphism and type 1 diabetes mellitus: an Indonesian study. In Annals of medicine, 55, 1211-1215. doi:10.1080/07853890.2023.2190162. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36961271/