Ptpn18-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ptpn18-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03904

品系全称

C57BL/6JCya-Ptpn18em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19253-Ptpn18-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ptpn18-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03904) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 18
基因别称
FLP-1,FLP1,HSCF,PTP-HSCF,PTP-K1,Ptpk1
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011206 | Ensembl: ENSMUST00000027302
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~13
敲除长度
~4.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ptpn18,即蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型18(Protein tyrosine phosphatase non-receptor type 18),是一种编码非受体型蛋白酪氨酸磷酸酶的基因。蛋白酪氨酸磷酸酶是一类能够特异性地去除蛋白质酪氨酸残基上的磷酸基团的酶,在调控细胞信号传导途径中发挥重要作用。Ptpn18作为这类酶家族的成员,参与多种生物学过程,包括细胞增殖、迁移、凋亡和免疫调节等。

在遗传学研究中,Ptpn18基因与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,一项研究通过基因-基因相互作用网络分析发现,Ptpn18基因与CNTN2基因相互作用,可能参与了特发性全身性癫痫(IGE)的遗传机制[1]。另一项研究则表明,Ptpn18基因在乙型肝炎病毒相关肝细胞癌(HCC)中表达下调,且HBx蛋白通过上调miR-128-3p来抑制Ptpn18的表达,从而促进HCC细胞的增殖、迁移、侵袭和肿瘤形成[2]。

此外,Ptpn18基因还与结直肠癌(CRC)的进展相关。研究发现,Ptpn18在CRC细胞中过度表达,且Ptpn18的过表达促进了CRC细胞的生长和肿瘤形成,而Ptpn18的缺失则产生了相反的效果[3]。Ptpn18通过激活MYC信号通路并增强CDK4的表达来促进CRC的发展[3]。

在胶质母细胞瘤(glioblastoma)中,Ptpn18基因也被发现具有潜在的致癌作用。高表达Ptpn18与CD8+ T细胞耗竭和免疫抑制相关,且Ptpn18通过促进胶质母细胞瘤细胞的预滤过、集落形成和肿瘤生长来促进疾病进展[4]。

在胃肠道间质瘤(GIST)中,Ptpn18基因的表达水平与伊马替尼(imatinib)的耐药性相关。研究发现,miR-125a-5p的表达上调与GIST细胞对伊马替尼的敏感性降低相关,而miR-125a-5p通过抑制Ptpn18的表达来调节GIST细胞对伊马替尼的反应[5]。

此外,Ptpn18基因的表达也与子宫内膜癌的增殖、迁移和侵袭相关。Ptpn18在子宫内膜癌组织中过表达,而Ptpn18的敲低可以显著抑制子宫内膜癌细胞的增殖、迁移和侵袭,并促进其凋亡[6]。

在神经发育疾病中,Ptpn18基因也被认为是潜在的候选基因。一项研究通过对189个编码磷酸酶催化亚基的基因进行系统性调查,发现Ptpn18基因在罕见疾病患者中存在新的候选基因[7]。

综上所述,Ptpn18基因在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用。通过参与细胞信号传导途径的调控,Ptpn18基因可能影响细胞增殖、迁移、侵袭和凋亡等生物学过程。未来,对Ptpn18基因的深入研究将有助于揭示其参与疾病发生的机制,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lin, Zhi-Jian, He, Jun-Wei, Zhu, Sheng-Yin, Chen, Guo-Zhang, Lin, Peng-Xing. 2024. Gene-gene interaction network analysis indicates CNTN2 is a candidate gene for idiopathic generalized epilepsy. In Neurogenetics, 25, 131-139. doi:10.1007/s10048-024-00748-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38460076/
2. Zhou, Zhenyu, Yu, Wei, Li, Huoming, Xiao, Zhiyu, Zhang, Jianlong. . Hepatitis B Virus X Protein Represses Expression of Tumor Suppressor PTPN18 in Hepatocellular Carcinoma. In Molecular cancer research : MCR, 22, 891-901. doi:10.1158/1541-7786.MCR-23-0696. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38787319/
3. Li, Chao, Li, Shang-Ze, Huang, Xi-Cheng, Song, Xue-Min, Du, Run-Lei. 2020. PTPN18 promotes colorectal cancer progression by regulating the c-MYC-CDK4 axis. In Genes & diseases, 8, 838-848. doi:10.1016/j.gendis.2020.08.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34522712/
4. Wang, Tao, Yu, Yang, Ba, Xinlei, Zhao, Yanjiao, Wang, Bing. 2023. PTPN18 Serves as a Potential Oncogene for Glioblastoma by Enhancing Immune Suppression. In Oxidative medicine and cellular longevity, 2023, 2994316. doi:10.1155/2023/2994316. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36846716/
5. Akçakaya, P, Caramuta, S, Åhlen, J, Larsson, C, Lui, W-O. 2014. microRNA expression signatures of gastrointestinal stromal tumours: associations with imatinib resistance and patient outcome. In British journal of cancer, 111, 2091-102. doi:10.1038/bjc.2014.548. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25349971/
6. Cai, Junhong, Huang, Sizhe, Yi, Yuping, Bao, Shan. 2019. Downregulation of PTPN18 can inhibit proliferation and metastasis and promote apoptosis of endometrial cancer. In Clinical and experimental pharmacology & physiology, 46, 734-742. doi:10.1111/1440-1681.13098. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31034093/
7. Lyulcheva-Bennett, Ekaterina, Bennett, Daimark. 2023. A retrospective analysis of phosphatase catalytic subunit gene variants in patients with rare disorders identifies novel candidate neurodevelopmental disease genes. In Frontiers in cell and developmental biology, 11, 1107930. doi:10.3389/fcell.2023.1107930. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37056996/