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Hps1-KO 基因敲除小鼠

Hps1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hps1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03888

品系全称

C57BL/6JCya-Hps1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-192236-Hps1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Hps1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03888) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
HPS1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1
基因别称
6030422N11Rik，Gm21361，Hps，ep
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001346703.2 | Ensembl: ENSMUST00000160455
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~10
敲除长度
~5342 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2177763Homozygotes for spontaneous mutations exhibit hypopigmentation and increased bleeding time. Impaired natural killer cell function, reduced secretion of kidney lysosomal enzymes,and abnormal retinofugal neuronal projections characterize some alleles.
更多信息
HPS1基因编码的是Hermansky-Pudlak综合征（HPS）相关蛋白1，这是一种在HPS患者中发现的蛋白质。HPS是一种常染色体隐性遗传的多系统疾病，其特征包括色素缺乏症（白化病）、出血倾向以及可能的肺纤维化、免疫缺陷和胃肠道症状。HPS1基因突变是HPS1型HPS的主要病因，该基因编码的是AP-3复合体的一个亚基，AP-3复合体负责细胞内蛋白质的运输和分选，尤其是在黑色素细胞中对于黑色素的合成和转运起重要作用。HPS1基因突变会导致AP-3复合体功能障碍，从而影响黑色素的合成和血小板的功能，引发HPS相关的症状。

HPS1基因突变引起的HPS1型HPS是最常见的HPS亚型之一，特别是在波多黎各人群中，由于一个特定的16bp重复突变，其发病率高达1/1800。除了这个重复突变，还有其他类型的HPS1基因突变，包括错义突变、无义突变和剪接位点突变，这些突变同样会导致AP-3复合体功能障碍，引发HPS1型HPS。例如，一项研究发现，在16名患有不同程度血小板致密颗粒缺陷的患者中，没有发现HPS1基因的严重突变，这表明HPS1基因突变在血小板致密颗粒缺陷中的作用是次要的[1]。另一项研究发现，在127名中国眼皮肤白化病患者中，HPS1基因突变占1.6%，表明HPS1基因突变在眼皮肤白化病中也具有一定的发病率[4]。

除了人类，HPS1基因在鱼类等其他物种中也有保守的功能。例如，在斑马鱼中发现，hps1基因突变会导致色素缺乏和血小板功能障碍，这表明HPS1基因在色素合成和血小板功能方面具有保守的功能[2]。此外，HPS1基因突变还可能导致肺纤维化，这是HPS1型HPS的一个常见并发症。肺纤维化是一种进行性且通常致命的肺部疾病，其病因尚不清楚，但研究表明，HPS1基因突变可能导致肺泡上皮细胞、肺泡巨噬细胞、成纤维细胞和免疫细胞等多种细胞类型的功能障碍，从而导致肺纤维化[3]。

综上所述，HPS1基因编码的蛋白质在色素合成和血小板功能方面发挥着重要作用，HPS1基因突变是HPS1型HPS的主要病因，其突变可能导致HPS相关的多种症状，包括色素缺乏症、出血倾向、肺纤维化、免疫缺陷和胃肠道症状。此外，HPS1基因在鱼类等其他物种中也具有保守的功能，其突变可能导致色素缺乏和血小板功能障碍。HPS1基因的研究有助于深入理解HPS的发病机制，为HPS的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Corral, Javier, González-Conejero, Rocio, Pujol-Moix, Nuria, Domenech, Pere, Vicente, Vicente. . Mutation analysis of HPS1, the gene mutated in Hermansky-Pudlak syndrome, in patients with isolated platelet dense-granule deficiency. In Haematologica, 89, 325-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15020272/
2. Iwanami, Norimasa, Ozaki, Yuka, Sakaguchi, Hiyori, Hitomi, Kiyotaka, Matsuda, Masaru. . Evolutionarily conserved role of hps1 in melanin production and blood coagulation in medaka fish. In G3 (Bethesda, Md.), 12, . doi:10.1093/g3journal/jkac204. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35944207/
3. Nieto-Alamilla, Gustavo, Behan, Molly, Hossain, Mahin, Gochuico, Bernadette R, Malicdan, May Christine V. 2022. Hermansky-Pudlak syndrome: Gene therapy for pulmonary fibrosis. In Molecular genetics and metabolism, 137, 187-191. doi:10.1016/j.ymgme.2022.08.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36088816/
4. Wei, Aihua, Wang, Yu, Long, Yan, Lian, Shi, Li, Wei. 2009. A comprehensive analysis reveals mutational spectra and common alleles in Chinese patients with oculocutaneous albinism. In The Journal of investigative dermatology, 130, 716-24. doi:10.1038/jid.2009.339. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19865097/

资料下载

S-KO-03888_6J_192236_Hps1_Exon 4~10_A_strategy.pdf
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