Bcas3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Bcas3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03875

品系全称

C57BL/6JCya-Bcas3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-192197-Bcas3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bcas3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03875) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
BCAS3 microtubule associated cell migration factor
基因别称
1500019F07Rik,2610028P08Rik,K20D4,Phaf2,rudhira
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001166643.1 | Ensembl: ENSMUST00000092821
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~6003 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2385848Mice homozygous for a knock-out allele or a conditional allele activated in endothelial cells exhibit embryonic lethality with abnormal development and cardiovascular patterning.
BCAS3,全称为Breast Carcinoma Amplified Sequence 3,是一种在多种癌症中过表达的基因。它在细胞迁移、血管生成和肿瘤发生中发挥着重要作用。BCAS3的编码蛋白具有WD40结构域,这是一种富含三联体重复的β折叠结构,常见于多种蛋白质中,参与蛋白质-蛋白质相互作用和信号传导。

BCAS3在头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)中的表达与临床病理特征和患者预后相关。研究发现,BCAS3在HNSCC和口腔鳞状细胞癌(OSCC)肿瘤中显著过表达,与肿瘤的侵袭性和患者生存率相关[1]。此外,BCAS3的表达还与HPV感染状态相关,提示BCAS3可能参与了HPV相关的HNSCC的发病机制[1]。

BCAS3在自噬过程中发挥重要作用。研究发现,BCAS3与自噬相关蛋白KinkyA相互作用,并定位于早期自噬体,参与自噬的调控[2]。此外,BCAS3的缺失会导致自噬缺陷,影响细胞的自噬功能和应激反应[2]。

BCAS3在哺乳动物中的功能与酵母中的Atg蛋白相似,可能参与了自噬体膜的形成和自噬过程的调控。研究发现,BCAS3的缺失会导致酵母细胞的自噬缺陷,影响细胞的应激反应和生存[2]。

BCAS3在哺乳动物发育和心血管系统中也发挥着重要作用。研究发现,BCAS3的缺失会导致小鼠胚胎发育异常,表现为血管形成缺陷和死亡[5]。此外,BCAS3在血管内皮细胞中表达,参与血管的形成和重塑[5]。

BCAS3在多种癌症中过表达,与肿瘤的侵袭性和患者预后相关。研究发现,BCAS3在胶质母细胞瘤(GBM)中显著过表达,其高表达与患者的预后不良相关[3]。此外,BCAS3的过表达可以促进GBM细胞的增殖和细胞周期的进程,与p53/GADD45α信号通路相关[3]。

BCAS3的表达还与人类认知功能相关。研究发现,BCAS3基因的罕见编码变异与成年人的认知功能相关[4]。此外,BCAS3的表达在胚胎干细胞和血管祖细胞中也有发现,提示其在人类胚胎发生和肿瘤血管生成中可能发挥重要作用[6]。

综上所述,BCAS3在细胞迁移、血管生成、肿瘤发生、自噬、发育和心血管系统中发挥着重要作用。BCAS3的表达与多种疾病相关,包括HNSCC、GBM和认知功能障碍。BCAS3的研究有助于深入理解其在生物学过程中的作用和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Challa, Devanand, Pandi, Chandra, Kannan, Balachander, Priyadharsini, Vijayashree J, Arumugam, Paramasivam. 2023. Exploring the Expression of BCAS3 in Head and Neck Squamous Cell Carcinoma and Its Association With Prognosis. In Cureus, 15, e50995. doi:10.7759/cureus.50995. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38259392/
2. Yamada, Yoko, Schaap, Pauline. 2020. The proppin Bcas3 and its interactor KinkyA localize to the early phagophore and regulate autophagy. In Autophagy, 17, 640-655. doi:10.1080/15548627.2020.1725403. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32116088/
3. Wang, Yixuan, Li, Yuntao, Sun, Qian, Chen, Qianxue, Liu, Baohui. 2022. BCAS3 accelerates glioblastoma tumorigenesis by restraining the P53/GADD45α signaling pathway. In Experimental cell research, 417, 113231. doi:10.1016/j.yexcr.2022.113231. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35659972/
4. Chen, Chia-Yen, Tian, Ruoyu, Ge, Tian, Lencz, Todd, Runz, Heiko. 2023. The impact of rare protein coding genetic variation on adult cognitive function. In Nature genetics, 55, 927-938. doi:10.1038/s41588-023-01398-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37231097/
5. Shetty, Ronak, Joshi, Divyesh, Jain, Mamta, VijayRaghavan, K, Inamdar, Maneesha S. 2018. Rudhira/BCAS3 is essential for mouse development and cardiovascular patterning. In Scientific reports, 8, 5632. doi:10.1038/s41598-018-24014-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29618843/
6. Siva, Kavitha, Venu, Parvathy, Mahadevan, Anita, S K, Shankar, Inamdar, Maneesha S. 2007. Human BCAS3 expression in embryonic stem cells and vascular precursors suggests a role in human embryogenesis and tumor angiogenesis. In PloS one, 2, e1202. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18030336/