Nlgn1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nlgn1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03856

品系全称

C57BL/6JCya-Nlgn1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-192167-Nlgn1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nlgn1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03856) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
neuroligin 1
基因别称
6330415N05Rik,NL1,Nlg1,mKIAA1070
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_138666.4 | Ensembl: ENSMUST00000193603
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~7
敲除长度
~4225 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2179435Mice homozygous for a knock-out allele are viable and fertile but display impaired NMDA receptor-mediated synaptic transmission onto CA1 pyramidal cells.
Neuroligin 1 (NLGN1) 是一种在神经系统中广泛表达的蛋白质,属于神经连接蛋白家族。NLGN1 主要位于突触后膜,与突触前膜上的神经突触蛋白(neurexin)相互作用,参与突触的形成和功能。NLGN1 在神经发育过程中起着至关重要的作用,尤其是在突触的组装、神经元间的信号传递以及学习和记忆等方面。此外,NLGN1 还与多种神经精神疾病的发生和发展密切相关,包括自闭症谱系障碍、精神分裂症和创伤后应激障碍(PTSD)等。

NLGN1 的基因突变与多种神经精神疾病的发生和发展密切相关。例如,NLGN1 基因的突变与自闭症谱系障碍的发生有关,自闭症患者中 NLGN1 基因的突变频率明显高于正常人群[4]。此外,NLGN1 基因的突变还与精神分裂症的发生有关,精神分裂症患者中 NLGN1 基因的突变频率也高于正常人群[6]。

NLGN1 的表达异常也与多种神经精神疾病的发生和发展密切相关。例如,NLGN1 的表达水平在自闭症患者的大脑中明显升高,这可能与自闭症的发生和发展有关[7]。此外,NLGN1 的表达水平在精神分裂症患者的大脑中也发生改变,这可能与精神分裂症的发生和发展有关[6]。

NLGN1 的表达和功能受多种因素的调控。例如,转录因子 CLOCK 和 BMAL1 可以直接激活 NLGN1 基因的转录,影响 NLGN1 的表达水平[3]。此外,NLGN1 的表达还受突触蛋白 PSD-95 的调控,PSD-95 可以与 NLGN1 结合,影响 NLGN1 的转运和功能[5]。

NLGN1 的表达和功能异常与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,NLGN1 的表达水平在结直肠癌患者中明显升高,这与结直肠癌的预后不良有关[2]。此外,NLGN1 的表达水平在痴呆症患者的大脑中也发生改变,这可能与痴呆症的发生和发展有关[1]。

综上所述,NLGN1 是一种重要的神经连接蛋白,参与突触的形成和功能,与多种神经精神疾病的发生和发展密切相关。NLGN1 的表达和功能受多种因素的调控,包括转录因子和突触蛋白等。NLGN1 的表达和功能异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括结直肠癌和痴呆症等。因此,NLGN1 可能成为治疗这些疾病的新靶点。

参考文献:
1. Rexach, Jessica E, Cheng, Yuyan, Chen, Lawrence, Malhotra, Dheeraj, Geschwind, Daniel H. 2024. Cross-disorder and disease-specific pathways in dementia revealed by single-cell genomics. In Cell, 187, 5753-5774.e28. doi:10.1016/j.cell.2024.08.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39265576/
2. Yu, Qian, Wang, Xiaojie, Yang, Yinghong, Zheng, Xin, Chen, Xiaowen. 2021. Upregulated NLGN1 predicts poor survival in colorectal cancer. In BMC cancer, 21, 884. doi:10.1186/s12885-021-08621-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34340665/
3. Hannou, Lydia, Bélanger-Nelson, Erika, O'Callaghan, Emma K, Cermakian, Nicolas, Mongrain, Valérie. . Regulation of the Neuroligin-1 Gene by Clock Transcription Factors. In Journal of biological rhythms, 33, 166-178. doi:10.1177/0748730418761236. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29671709/
4. Tejada, María-Isabel, Elcoroaristizabal, Xabier, Ibarluzea, Nekane, de la Hoz, Ana-Belén, Ocio, Intzane. 2018. A novel nonsense homozygous variant in the NLGN1 gene found in a pair of monozygotic twin brothers with intellectual disability and autism. In Clinical genetics, 95, 339-340. doi:10.1111/cge.13466. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30460678/
5. Jeong, Jaehoon, Pandey, Saurabh, Li, Yan, Lu, Wei, Roche, Katherine W. 2019. PSD-95 binding dynamically regulates NLGN1 trafficking and function. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 116, 12035-12044. doi:10.1073/pnas.1821775116. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31138690/
6. Gerik-Celebi, Hamide Betul, Bolat, Hilmi, Unsel-Bolat, Gul. 2024. Rare heterozygous genetic variants of NRXN and NLGN gene families involved in synaptic function and their association with neurodevelopmental disorders. In Developmental neurobiology, 84, 158-168. doi:10.1002/dneu.22941. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38739110/
7. Chalkiadaki, Kleanthi, Statoulla, Elpida, Zafeiri, Maria, Khoutorsky, Arkady, Gkogkas, Christos G. 2023. Reversal of memory and autism-related phenotypes in Tsc2+/- mice via inhibition of Nlgn1. In Frontiers in cell and developmental biology, 11, 1205112. doi:10.3389/fcell.2023.1205112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37293130/