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Sardh-KO 基因敲除小鼠

Sardh-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sardh-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03855

品系全称

C57BL/6JCya-Sardhem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-192166-Sardh-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sardh-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03855) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sarcosine dehydrogenase
基因别称
-
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_138665 | Ensembl: ENSMUST00000102886
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2183102Mice homozygous for a null allele reduced body weight, impaired spatial working memory, reduced hippocampal sacosine and formaldehyde levels, and reduced NMDA currents.
更多信息
SARDH，也称为肌肽脱氢酶，是一种重要的代谢酶，参与肌肽的生物合成和分解。肌肽是一种非蛋白质氨基酸，存在于各种生物体中，包括人类。SARDH的主要功能是将肌肽转化为甘氨酸，甘氨酸是一种重要的氨基酸，参与多种代谢途径，包括蛋白质合成、一碳代谢和谷胱甘肽的生物合成。SARDH在维持细胞代谢平衡和生理功能方面发挥着重要作用。SARDH基因的突变会导致肌肽血症，这是一种罕见的代谢疾病，表现为血液和尿液中肌肽水平升高。此外，SARDH基因的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关，包括肿瘤、神经退行性疾病和肥胖症。SARDH基因的突变和表达异常可能是这些疾病发生和发展的关键因素之一。

SARDH基因的突变会导致肌肽血症，这是一种罕见的代谢疾病，表现为血液和尿液中肌肽水平升高。在一项研究中，研究人员分析了来自两个不同血统（法国和阿拉伯）的六个家庭的成员，发现肌肽血症患者中存在四种不同的SARDH基因突变（P287L、V71F、R723X和R514X）。这些突变导致SARDH酶活性降低或丧失，从而无法将肌肽转化为甘氨酸。此外，研究人员还发现，在其他患者中，SARDH基因区域存在单亲二倍性，这是一种遗传现象，其中个体从父母双方继承相同的基因副本。这些研究结果首次证明了SARDH基因突变与肌肽血症的发生相关，并表明其他基因也可能参与该疾病的发病机制[4]。

SARDH基因的表达和功能与肿瘤的发生和发展密切相关。在一项研究中，研究人员发现SARDH在肝细胞癌（HCC）中的表达显著低于正常肝组织。低水平的SARDH与HCC的病理T分期、病理分期和组织学分级相关，进一步表明预后较差。此外，生物信息学分析表明，SARDH的表达与免疫浸润相关。SARDH高甲基化也与较差的预后相关。这些结果表明，SARDH可能是HCC的免疫浸润相关生物标志物，其表达和甲基化状态可能对HCC的预后具有重要意义[3]。

SARDH基因的表达和功能与肥胖症的发生和发展密切相关。在一项研究中，研究人员发现时间限制性喂养（TRF）可以促进肥胖症模型中肌肽脱氢酶（SARDH）的表达，并改善肌肉功能。TRF上调了与甘氨酸产生（SARDH和CG5955）和利用（Gnmt）相关的基因，同时下调了与甘油三酯合成相关的基因（Dgat2）。肌肉特异性敲低Gnmt、SARDH和CG5955会导致肌肉功能障碍、异位脂质积累和TRF介导的益处丧失，而敲低Dgat2则保留了肌肉功能并减少了异位脂质积累。这些结果表明，TRF通过调节SARDH和其他相关基因的表达来改善肌肉功能，这可能为肥胖症的治疗提供新的思路和策略[1]。

SARDH基因的表达和功能与神经退行性疾病的发生和发展密切相关。在一项研究中，研究人员发现内源性甲醛是一种与记忆相关的分子，由线粒体肌肽脱氢酶（SARDH）产生。甲醛水平的升高可以促进空间记忆形成，而甲醛浓度过高则会逐渐使NMDA受体失活。此外，研究人员还发现，在SARDH基因突变导致甲醛缺乏的儿童或Sardh基因敲除小鼠中，认知功能受损。这些结果表明，内源性甲醛通过NMDA受体调节学习和记忆，而SARDH基因的突变可能导致神经退行性疾病的发生[5]。

SARDH基因的表达和功能与性激素对免疫系统的影响密切相关。在一项研究中，研究人员对接受性别肯定性睾丸激素治疗的跨性别男性进行了纵向系统水平分析。他们发现睾丸激素可以调节I型干扰素和肿瘤坏死因子之间的交叉调节轴，这是通过减弱I型干扰素反应和增强单核细胞反应来实现的。这些研究结果说明了性激素对人类免疫系统的动态调节作用，并对接受激素治疗的个体的健康以及我们对性别差异免疫反应的理解具有重要意义[2]。

综上所述，SARDH是一种重要的代谢酶，参与肌肽的生物合成和分解。SARDH基因的突变和表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关，包括肌肽血症、肿瘤、神经退行性疾病和肥胖症。SARDH基因的突变和表达异常可能是这些疾病发生和发展的关键因素之一。此外，SARDH基因的表达和功能与性激素对免疫系统的影响密切相关，并对接受激素治疗的个体的健康以及我们对性别差异免疫反应的理解具有重要意义。SARDH基因的研究有助于深入理解肌肽代谢的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Livelo, Christopher, Guo, Yiming, Abou Daya, Farah, Panda, Satchidananda, Melkani, Girish C. 2023. Time-restricted feeding promotes muscle function through purine cycle and AMPK signaling in Drosophila obesity models. In Nature communications, 14, 949. doi:10.1038/s41467-023-36474-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36810287/
2. Lakshmikanth, Tadepally, Consiglio, Camila, Sardh, Fabian, Landegren, Nils, Brodin, Petter. 2024. Immune system adaptation during gender-affirming testosterone treatment. In Nature, 633, 155-164. doi:10.1038/s41586-024-07789-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39232147/
3. Xie, Haixiang, Yang, Kejian, Qin, Chongjiu, Ye, Xinping, Peng, Tao. 2024. Sarcosine dehydrogenase as an immune infiltration-associated biomarker for the prognosis of hepatocellular carcinoma. In Journal of Cancer, 15, 149-165. doi:10.7150/jca.89616. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38164283/
4. Bar-joseph, Ifat, Pras, Elon, Reznik-Wolf, Haike, Garnotel, Roselyne, Anikster, Yair. 2012. Mutations in the sarcosine dehydrogenase gene in patients with sarcosinemia. In Human genetics, 131, 1805-10. doi:10.1007/s00439-012-1207-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22825317/
5. Ai, Li, Tan, Tao, Tang, Yonghe, Cai, Xiang, Tong, Zhiqian. 2019. Endogenous formaldehyde is a memory-related molecule in mice and humans. In Communications biology, 2, 446. doi:10.1038/s42003-019-0694-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31815201/

资料下载

S-KO-03855_6J_192166_Sardh_Exon 3_strategy.pdf
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