Ptcra-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ptcra-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03838

品系全称

C57BL/6JCya-Ptcraem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19208-Ptcra-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ptcra-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03838) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Notch信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pre T cell antigen receptor alpha
基因别称
gp33,pT-alpha,pT-alpha-TCR,pT[a],pTa,pTalpha
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011195 | Ensembl: ENSMUST00000041012
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~7.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104857Homozygotes for a knock-out allele show thymus hypoplasia, arrested T cell differentiation, decreased DN4 cell number, and increased DN3 T cell number. Homozygotes for a knock-in allele show decreased double-positive T cell count, increased DN3 number, and increased gamma-delta T cell number.
PTCRA,也称为pre-T-cell receptor α链(pTα),是一种重要的基因,编码前T细胞受体(pre-TCR)α链。pre-TCR在αβ T细胞的早期发育中起着关键作用,它由TCRβ链和pTα链异二聚体组成,并在胸腺细胞表面形成pre-TCR复合物。pre-TCR通过自身寡聚化介导的配体非依赖性方式发挥作用,对胸腺细胞的分化和成熟至关重要。PTCRA的突变或缺失会导致严重的免疫缺陷,如T细胞发育不全和免疫缺陷病。

PTCRA基因在多种疾病的发生发展中具有重要作用。例如,在自身免疫性疾病中,PTCRA基因的表达水平可能与疾病的严重程度和病程相关。研究发现,在类风湿性关节炎(RA)、系统性红斑狼疮(SLE)和原发性干燥综合征(pSS)等自身免疫性疾病中,PTCRA基因的表达水平升高,并且与巨核细胞(MK)的扩张相关[1]。这些研究结果表明,PTCRA基因在自身免疫性疾病的发病机制中可能起着重要作用。

此外,PTCRA基因的变异也可能导致免疫缺陷。研究表明,PTCRA基因的双等位基因缺失或功能丧失性变异会导致前T细胞受体(pre-TCRα)的表达受损,进而影响T细胞的正常发育和成熟。这些患者往往表现为低水平的循环αβ T细胞,而γδ T细胞数量正常或升高[2]。PTCRA基因的变异还与自身免疫性疾病的发生相关,一些研究发现,PTCRA基因的变异可能与自身免疫性疾病的风险增加相关[2]。

PTCRA基因的研究还为疾病的治疗和预防提供了新的思路。例如,PTCRA基因的过表达可能成为某些疾病的潜在治疗靶点。通过增加PTCRA基因的表达,可以促进T细胞的正常发育和成熟,从而改善免疫缺陷状态。此外,PTCRA基因的变异和表达水平还可以作为疾病的诊断和预后指标。通过对PTCRA基因的检测和分析,可以更准确地评估患者的疾病风险和预后情况,为个体化治疗提供依据。

综上所述,PTCRA基因在T细胞的发育和成熟中起着重要作用,其变异和表达水平与多种疾病的发生发展相关。PTCRA基因的研究不仅有助于深入理解T细胞发育和免疫调节的机制,还为疾病的诊断、治疗和预防提供了新的思路和策略。未来,随着对PTCRA基因的进一步研究,我们有望更好地了解其在免疫系统和疾病中的作用,并开发出更有效的治疗方法。

参考文献:
1. Wang, Yukai, Xie, Xuezhen, Zhang, Chengpeng, Furst, Daniel E, Zhang, Guohong. 2021. Rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus and primary Sjögren's syndrome shared megakaryocyte expansion in peripheral blood. In Annals of the rheumatic diseases, 81, 379-385. doi:10.1136/annrheumdis-2021-220066. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34462261/
2. Materna, Marie, Delmonte, Ottavia M, Bosticardo, Marita, Casanova, Jean-Laurent, Béziat, Vivien. 2024. The immunopathological landscape of human pre-TCRα deficiency: From rare to common variants. In Science (New York, N.Y.), 383, eadh4059. doi:10.1126/science.adh4059. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38422122/