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Ptch1-KO 基因敲除小鼠

Ptch1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ptch1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03836

品系全称

C57BL/6JCya-Ptch1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19206-Ptch1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ptch1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03836) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Hedgehog信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
patched 1
基因别称
A230106A15Rik，Ptc，Ptc1，Ptch，mes，wig
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008957 | Ensembl: ENSMUST00000021921
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~2.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:105373Homozygous null embryos die by day 10 with neural tube defects. Heterozygotes are large with excess cerebellar granule cell proliferation and sometimes, hindlimb defects and medulloblastomas. Hypomorphic and spontaneous mutants have reproductive defects.
更多信息
PTCH1，也称为Patched-1，是一种重要的跨膜蛋白，属于Hedgehog信号通路的重要组成部分。Hedgehog信号通路是一种高度保守的信号传递途径，从细胞膜到细胞核，参与胚胎发育和多种生物学过程。PTCH1作为Hedgehog信号通路的受体，与Hedgehog配体结合后，可以激活下游的信号传导过程，从而调节细胞增殖、分化和器官形成。PTCH1在多种疾病的发生发展中发挥重要作用，包括Gorlin综合征、基底细胞癌、颌骨囊肿、乳腺癌等。

PTCH1基因突变与Gorlin综合征的发生密切相关。Gorlin综合征，也称为基底细胞痣综合征，是一种常染色体显性遗传疾病，表现为多发性基底细胞癌、颌骨囊肿、肋骨畸形、大脑镰和小脑幕钙化等。PTCH1基因突变导致其蛋白功能异常，无法正常抑制Hedgehog信号通路，从而导致细胞异常增殖和分化，引发Gorlin综合征的临床表现。例如，在参考文献2中，研究人员报道了两个家系中PTCH1基因的杂合突变，证实了PTCH1基因突变与Gorlin综合征的发生密切相关[2]。

PTCH1基因突变还与颌骨囊肿的发生有关。颌骨囊肿是一种常见的颌骨病变，分为多种类型，其中最常见的是牙源性角化囊肿。PTCH1基因突变导致其蛋白功能异常，无法正常抑制Hedgehog信号通路，从而导致颌骨囊肿的发生。例如，在参考文献1中，研究人员对43名中国患者的PTCH1基因进行了分析，发现PTCH1基因突变与散发性牙源性角化囊肿的发生密切相关[1]。

PTCH1基因突变与乳腺癌的复发风险有关。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，部分患者在接受治疗后会出现复发。PTCH1基因突变导致其蛋白功能异常，无法正常抑制Hedgehog信号通路，从而导致乳腺癌细胞的异常增殖和分化，增加乳腺癌的复发风险。例如，在参考文献8中，研究人员对22名乳腺癌患者进行了研究，发现PTCH1基因突变与乳腺癌的复发风险增加密切相关，尤其是在第22和23外显子的突变[3]。

综上所述，PTCH1基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用，包括Gorlin综合征、颌骨囊肿和乳腺癌等。PTCH1基因突变导致其蛋白功能异常，无法正常抑制Hedgehog信号通路，从而导致细胞异常增殖和分化，引发相关疾病。进一步研究PTCH1基因的功能和作用机制，有助于深入理解Hedgehog信号通路在疾病发生发展中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Guo, Yan-Yan, Zhang, Jian-Yun, Li, Xue-Fen, Chen, Feng, Li, Tie-Jun. 2013. PTCH1 gene mutations in Keratocystic odontogenic tumors: a study of 43 Chinese patients and a systematic review. In PloS one, 8, e77305. doi:10.1371/journal.pone.0077305. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24204797/
2. Peng, Xiao, Chen, Mo, Wang, Dong, Liu, Chang, Zhang, Kai. . Mutations of PTCH1 gene in two pedigrees with bifid rib-basal cell nevus-jaw cyst syndrome. In Zhejiang da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Zhejiang University. Medical sciences, 52, 223-229. doi:10.3724/zdxbyxb-2022-0492. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37283107/
3. Wang, Chih-Yang, Chang, Yung-Chieh, Kuo, Yao-Lung, Shen, Meng-Ru, Hsu, Hui-Ping. 2019. Mutation of the PTCH1 gene predicts recurrence of breast cancer. In Scientific reports, 9, 16359. doi:10.1038/s41598-019-52617-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31704974/

资料下载

S-KO-03836_6J_19206_Ptch1_Exon 1~2_strategy.pdf
S-KO-03836_6J_19206_Ptch1_Exon 1~2_strategy.pdf
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