Psmb1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Psmb1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03816

品系全称

C57BL/6JCya-Psmb1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19170-Psmb1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Psmb1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03816) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type 1
基因别称
Lmpc5
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011185 | Ensembl: ENSMUST00000014913
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~4.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Psmb1,也称为蛋白酶体β1亚基,是蛋白酶体β亚基家族的一个成员。蛋白酶体是一种大型的蛋白质复合物,负责降解细胞内的绝大多数蛋白质。它调节着多种细胞过程,包括移除错误折叠或未折叠的蛋白质、细胞周期控制、以及细胞凋亡的调节。然而,蛋白酶体亚基在病毒免疫中的作用尚未被充分研究。

Psmb1在病毒免疫中的作用已经被一些研究报道。例如,一项研究发现,敲低Psmb1可以增强RNA病毒诱导的细胞因子和趋化因子的产生,而过度表达Psmb1则会消除病毒诱导的干扰素刺激反应元件(ISRE)和干扰素β(IFNβ)启动子的激活。这一研究表明Psmb1在先天免疫信号传导中起着重要作用[1]。

Psmb1的突变也与一些疾病的发生有关。例如,一项研究发现,Psmb1基因的双等位基因变异会导致蛋白酶体功能受损,从而引发智力障碍、发育迟缓、小头畸形和身材矮小等疾病[2]。这一研究揭示了Psmb1在蛋白质降解和细胞功能维持中的关键作用。

此外,Psmb1还与一些骨骼和肌肉疾病有关。例如,一项研究发现,Psmb1基因的突变会导致颅面软骨成熟和形态发生异常,从而引发颅面畸形[3]。这一研究揭示了Psmb1在颅面发育中的重要作用。

Psmb1还与一些神经发育疾病有关。例如,一项研究发现,Psmb1基因的变异会导致神经行为异常、肥胖和干扰素反应增加,从而引发神经发育疾病[4]。这一研究揭示了Psmb1在神经发育和免疫调节中的重要作用。

此外,Psmb1还与一些代谢性疾病有关。例如,一项研究发现,Psmb1基因的变异会导致脂肪营养不良综合征,从而引发脂肪组织丧失和代谢并发症[5]。这一研究揭示了Psmb1在脂肪生成和脂肪细胞功能中的重要作用。

综上所述,Psmb1是一种重要的蛋白酶体β亚基,参与调节细胞内蛋白质的降解和多种细胞过程。Psmb1在病毒免疫、颅面发育、神经发育和代谢等方面发挥着重要作用。Psmb1的突变与多种疾病的发生有关,包括智力障碍、发育迟缓、小头畸形、颅面畸形、神经发育疾病和脂肪营养不良综合征等。Psmb1的研究有助于深入理解蛋白酶体在细胞功能和疾病发生中的重要作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wu, Fangyi, Niu, Zhenmin, Zhou, Bin, Li, Pengcheng, Qian, Feng. 2019. PSMB1 Negatively Regulates the Innate Antiviral Immunity by Facilitating Degradation of IKK-ε. In Viruses, 11, . doi:10.3390/v11020099. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30682859/
2. Ansar, Muhammad, Ebstein, Frédéric, Özkoç, Hayriye, Bachmann-Gagescu, Ruxandra, Antonarakis, Stylianos E. . Biallelic variants in PSMB1 encoding the proteasome subunit β6 cause impairment of proteasome function, microcephaly, intellectual disability, developmental delay and short stature. In Human molecular genetics, 29, 1132-1143. doi:10.1093/hmg/ddaa032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32129449/
3. Miller, Bess M, Goessling, Wolfram. 2024. The proteasome subunit psmb1 is essential for craniofacial cartilage maturation and morphogenesis. In JCI insight, 9, . doi:10.1172/jci.insight.181723. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39171526/
4. Deb, Wallid, Rosenfelt, Cory, Vignard, Virginie, Küry, Sébastien, Ebstein, Frédéric. 2024. PSMD11 loss-of-function variants correlate with a neurobehavioral phenotype, obesity, and increased interferon response. In American journal of human genetics, 111, 1352-1369. doi:10.1016/j.ajhg.2024.05.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38866022/
5. Jéru, Isabelle. 2021. Genetics of lipodystrophy syndromes. In Presse medicale (Paris, France : 1983), 50, 104074. doi:10.1016/j.lpm.2021.104074. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34562561/