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Psen1-KO 基因敲除小鼠

Name: Psen1-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-03812

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复苏/繁育服务

产品名称

Psen1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03812

品系全称

C57BL/6JCya-Psen1^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19164-Psen1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Psen1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03812) were purchased from Cyagen.

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基因型

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KO小鼠库模型

Notch信号通路

Wnt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Psen1

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 12 (Mouse)

NCBI ID

19164 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_001362271 | Ensembl: ENSMUST00000041806

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 4

敲除长度

~1.5 kb

下载方案

S-KO-03812_6J_19164_Psen1_Exon 4_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1202717Homozygotes for targeted null mutations exhibit deformed axial skeletons, reduced Notch signaling, impaired brain growth with a deficiency of neural stem cells, cerebral hemorrhages, inhibited cleavage of amyloid precursor protein, and perinatal death.

PSEN1基因，即早老素1基因，是早发性阿尔茨海默病（Early-onset Alzheimer's Disease, EOAD）中最为常见的遗传因素之一。早老素1是γ-分泌酶复合体的重要组成部分，该复合体负责切割淀粉样前体蛋白（Amyloid Precursor Protein, APP）和早老素蛋白，从而产生β-淀粉样肽（Aβ）。Aβ的异常积聚是阿尔茨海默病病理特征之一，被认为与神经元死亡和认知功能减退有关。

研究发现，PSEN1基因的突变与家族性早发性阿尔茨海默病的发病机制密切相关[3]。这些突变导致γ-分泌酶活性的改变，进而影响Aβ的产生和积累。例如，PSEN1基因的I213S突变被发现与家族性早发性阿尔茨海默病相关[3]。研究表明，这些突变会影响γ-分泌酶的活性，导致Aβ的产生增加，从而加速了阿尔茨海默病的病理过程。

此外，PSEN1基因的突变还与脑内皮细胞表型的改变有关。研究发现，PSEN1基因突变的细胞表现出屏障功能受损，药物转运泵活性降低，以及葡萄糖代谢减少等特征[1]。这些改变可能与血脑屏障的功能障碍有关，从而影响药物在脑内的传递和代谢。

除了PSEN1基因的突变，其他遗传因素也会影响阿尔茨海默病的发病风险和进展。例如，APOE基因的ε4等位基因与晚发性阿尔茨海默病的风险增加相关[2]。研究发现，APOEε4等位基因的存在可以延迟PSEN1突变导致的认知功能减退的发生[2]。这表明APOE基因的变异可以与PSEN1基因的突变相互作用，影响阿尔茨海默病的发病过程。

在研究PSEN1基因突变对阿尔茨海默病的影响时，研究人员利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建了携带PSEN1突变的人诱导多能干细胞（iPSCs）模型[4]。这些模型细胞表现出与阿尔茨海默病相关的表型，如Aβ的产生增加和神经元死亡。通过这些模型细胞的研究，可以更深入地了解PSEN1基因突变对阿尔茨海默病的影响，并为疾病的治疗提供新的靶点和策略。

综上所述，PSEN1基因在阿尔茨海默病的发病机制中起着重要作用。PSEN1基因的突变导致γ-分泌酶活性的改变，进而影响Aβ的产生和积累。此外，PSEN1基因的突变还与脑内皮细胞表型的改变有关。同时，其他遗传因素如APOE基因的变异也与阿尔茨海默病的发病风险和进展相关。通过构建iPSCs模型细胞的研究，可以更深入地了解PSEN1基因突变对阿尔茨海默病的影响，并为疾病的治疗提供新的靶点和策略。

参考文献：

1. Raut, Snehal, Patel, Ronak, Al-Ahmad, Abraham J. 2021. Presence of a mutation in PSEN1 or PSEN2 gene is associated with an impaired brain endothelial cell phenotype in vitro. In Fluids and barriers of the CNS, 18, 3. doi:10.1186/s12987-020-00235-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33413468/

2. Quiroz, Yakeel T, Aguillon, David, Aguirre-Acevedo, Daniel C, Lopera, Francisco, Arboleda-Velasquez, Joseph F. . APOE3 Christchurch Heterozygosity and Autosomal Dominant Alzheimer's Disease. In The New England journal of medicine, 390, 2156-2164. doi:10.1056/NEJMoa2308583. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38899694/

3. Catania, Marcella, Marti, Alessandro, Rossi, Giacomina, Giaccone, Giorgio, Di Fede, Giuseppe. 2022. The novel I213S mutation in PSEN1 gene is located in a hotspot codon associated with familial early-onset Alzheimer's disease. In Neurobiology of aging, 112, 191-196. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2022.01.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35231845/

4. Paquet, Dominik, Kwart, Dylan, Chen, Antonia, Noggle, Scott, Tessier-Lavigne, Marc. 2016. Efficient introduction of specific homozygous and heterozygous mutations using CRISPR/Cas9. In Nature, 533, 125-9. doi:10.1038/nature17664. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27120160/

资料下载

S-KO-03812_6J_19164_Psen1_Exon 4_strategy.pdf

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Psen1-KO 基因敲除小鼠

Psen1-KO 基因敲除小鼠

S-KO-03812

C57BL/6JCya-Psen1em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-19164-Psen1-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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C57BL/6JCya-Psen1^em1/Cya