Tmprss15-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Tmprss15-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03807

品系全称

C57BL/6JCya-Tmprss15em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19146-Tmprss15-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmprss15-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03807) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protease, serine 15
基因别称
Entk,Prss7
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008941.3 | Ensembl: ENSMUST00000023566
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~445 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TMPRSS15,也称为跨膜蛋白酶丝氨酸15,是一种重要的胃肠道酶,负责将无活性的胰蛋白酶原转化为活性形式的胰蛋白酶。这一过程对于正常的蛋白质消化至关重要。TMPRSS15的功能异常与多种疾病相关,包括肠激酶缺乏症(EKD)、双相情感障碍和COVID-19相关继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(sHLH)等。

EKD是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由TMPRSS15基因的失活突变引起。这种疾病主要表现为婴儿期腹泻、低蛋白血症和发育不良。目前,文献中已报道的EKD病例较少,皮肤病变也较少见。研究表明,TMPRSS15基因突变可能导致肠激酶活性丧失,进而影响蛋白质的消化和吸收,导致上述症状[1,2,3]。

除了EKD,TMPRSS15基因还与双相情感障碍的锂治疗反应有关。锂是治疗双相情感障碍的一线药物,但其疗效在不同患者之间差异很大。研究表明,TMPRSS15基因的变异可能与锂的肠道吸收有关,从而影响锂的治疗效果[4]。

此外,COVID-19感染患者中,部分患者可能发展为sHLH,这是一种严重的免疫炎症反应综合征。研究发现,sHLH患者的血浆中sPD-L1、TNF-R1和IL-18BP等蛋白水平升高,这些蛋白可能与免疫反应和炎症过程有关。此外,部分sHLH患者的基因组中检测到TMPRSS15基因的变异,这表明TMPRSS15基因可能与COVID-19的严重程度和预后相关[5,6,7]。

在胃腺癌中,肿瘤微环境和异质性在肿瘤发生和进展中发挥重要作用。研究发现,TMPRSS15基因在胃癌免疫微环境中表达,并且与患者的预后相关。进一步研究发现,TMPRSS15基因的表达与胃癌的免疫浸润程度有关,这表明TMPRSS15基因可能参与了胃癌的免疫调控过程[8]。

在山羊的育种过程中,TMPRSS15基因可能与牛奶产量和适应性性状相关。研究表明,欧洲商业山羊品种中,TMPRSS15基因的变异可能与牛奶产量有关。这为山羊的育种提供了重要的基因资源,有助于提高山羊的生产力和适应性[9]。

综上所述,TMPRSS15基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括蛋白质消化、免疫反应和炎症过程等。TMPRSS15基因的变异与多种疾病相关,包括EKD、双相情感障碍和COVID-19相关sHLH等。此外,TMPRSS15基因还与胃癌的免疫微环境和预后相关。深入研究TMPRSS15基因的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Yusha, Li, Zhongtao, Liu, Chuangwen, Wang, Sheng. 2022. Enterokinase deficiency with novel TMPRSS15 gene mutation masquerading as acrodermatitis enteropathica. In Pediatric dermatology, 40, 389-391. doi:10.1111/pde.15197. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36410965/
2. Wang, Lan, Zhang, Dan, Fan, Cheng, Zhu, Li, Jin, Yu. 2020. Novel Compound Heterozygous TMPRSS15 Gene Variants Cause Enterokinase Deficiency. In Frontiers in genetics, 11, 538778. doi:10.3389/fgene.2020.538778. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33061943/
3. Li, Yunxi, Li, Ruijuan, Pan, Yanyan, Liu, Xuemei, Zhang, Hongxia. 2025. Enterokinase deficiency associated with novel TMPRSS15 gene mutations: a case report. In Frontiers in pediatrics, 13, 1484208. doi:10.3389/fped.2025.1484208. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39944319/
4. Stacey, David, Suppiah, Vijayaprakash, Benyamin, Beben, Lee, S Hong, Hyppönen, Elina. 2024. In-silico functional analyses identify TMPRSS15-mediated intestinal absorption of lithium as a modulator of lithium response in bipolar disorder. In Journal of affective disorders, 358, 416-421. doi:10.1016/j.jad.2024.05.050. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38735581/
5. Canny, Susan P, Stanaway, Ian B, Holton, Sarah E, Mikacenic, Carmen, Hamerman, Jessica A. 2025. Proteomic Analyses in COVID-19-Associated Secondary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis. In Critical care explorations, 7, e1203. doi:10.1097/CCE.0000000000001203. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39888602/
6. Wang, Zhengfei, Xu, Shixia, Du, Kexing, Ren, Wenhua, Yang, Guang. 2016. Evolution of Digestive Enzymes and RNASE1 Provides Insights into Dietary Switch of Cetaceans. In Molecular biology and evolution, 33, 3144-3157. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27651393/
7. Canny, Susan P, Stanaway, Ian B, Holton, Sarah E, Mikacenic, Carmen, Hamerman, Jessica A. 2024. Identification of biomarkers for COVID-19 associated secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.08.13.607855. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39185173/
8. Wei, Xujin, Liu, Jie, Hong, Zhijun, Wang, Kang, Cai, Jianchun. 2022. Identification of novel tumor microenvironment-associated genes in gastric cancer based on single-cell RNA-sequencing datasets. In Frontiers in genetics, 13, 896064. doi:10.3389/fgene.2022.896064. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36046240/
9. Amiri Ghanatsaman, Zeinab, Ayatolahi Mehrgardi, Ahmad, Asadollahpour Nanaei, Hojjat, Esmailizadeh, Ali. 2023. Comparative genomic analysis uncovers candidate genes related with milk production and adaptive traits in goat breeds. In Scientific reports, 13, 8722. doi:10.1038/s41598-023-35973-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37253766/