智鼠故事 
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Prss12-KO 基因敲除小鼠
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复苏/繁育服务
基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
serine protease 12 neurotrypsin (motopsin)
基因别称
Bssp-3，motopsin
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008939.2 | Ensembl: ENSMUST00000029603
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~9186 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1100881Mice homozygous for a targeted mutation display hypoactivity and increased anxiety.
Prss12，也称为motopsin或neurotrypsin，是一种在哺乳动物神经系统中表达的丝氨酸蛋白酶。它对认知功能和大脑发育起着重要作用，其功能缺失在人类中会导致严重的智力障碍，并在小鼠中增强社会行为。Motopsin的活性依赖性地从神经元细胞中分泌，被捕获在突触间隙周围，并切割蛋白聚糖，如agrin。Motopsin的多结构域结构，包括信号肽、脯氨酸丰富域、kringle域、三个清道夫受体半胱氨酸丰富域和C端的蛋白酶域，表明这些域可能与其他分子相互作用。
Motopsin与癫痫相关基因6（sez-6）相互作用，sez-6是一种位于神经元细胞质膜上的跨膜蛋白。研究发现，sez-6结合到motopsin的脯氨酸丰富/kringle域，并通过免疫沉淀分析确认了这两种蛋白之间的相互作用。免疫细胞化学和免疫组织化学分析表明，在发育中的小鼠大脑的神经元细胞和人类脊髓前角的运动神经元中，motopsin和sez-6共定位。在神经2a细胞中瞬时表达motopsin增加了神经突的数量和长度以及神经突分支的水平。有趣的是，sez-6与motopsin的共表达恢复了motopsin在基础水平上的效果，而sez-6的表达 alone则对细胞形态没有影响。这些结果表明，motopsin和sez-6的相互作用调节神经元细胞的形态[1]。
编码agrin（AGRN）和neurotrypsin（PRSS12）的基因与肌肉质量、力量和血浆C端agrin片段（CAF）的浓度相关。研究发现，AGRN和/或PRSS12的变异体与肌肉质量、力量和血浆CAF浓度相关。进一步分析发现，rs2710873（AGRN）和rs71608359（PRSS12）与肌肉质量和力量表型相关。与rs2710873的携带者相比，rs2710873的携带者具有更高的全身瘦体重和附肢瘦体重，以及更低的CAF浓度。与rs71608359的携带者相比，rs71608359的携带者具有更低的握力。这些发现提供了AGRN和PRSS12与肌肉减少症表型相关的新证据，并支持现有的生理数据，说明神经肌肉接头在维持肌肉健康方面的作用[2]。
Prss12基因与智力障碍有关，在一些家庭中发现了与智力障碍相关的基因位点。通过对七个智力障碍家庭的连锁分析，发现其中一个家庭与Prss12基因位点相关，而其他六个家庭则没有。这表明Prss12基因可能与智力障碍的遗传有关，但并非所有智力障碍都由Prss12基因引起[3]。
Motopsin在哺乳动物大脑中广泛表达，包括海马体。研究发现，Motopsin敲除小鼠在海马体神经元中表现出明显的突触减少，这可能与社交行为和记忆形成有关。Motopsin敲除小鼠在社交新奇性测试中表现出延长的社交互动，而在空间学习和记忆形成测试中没有显著缺陷。这些结果表明，Motopsin可能通过调节海马体神经元的功能来影响社交行为[4]。
Prss12基因位于人类染色体4q25-q26区域。通过原位杂交技术，研究人员将Prss12基因定位到该染色体区域[5]。
Prss12基因的表达与扩张型心肌病（DCM）有关。通过生物信息学方法分析DCM患者的基因表达谱，发现Prss12基因的表达在DCM患者中显著上调。此外，Prss12基因的表达与一些与DCM相关的通路和转录因子相关[6]。
基因和早期生活压力（ELS）对儿童大脑结构的影响已被广泛研究。研究发现，一个与Prss12和NDST3基因相关的基因位点与尾状核体积相关。此外，Prss12基因的表达与尾状核体积相关，但没有与ELS相互作用。这些结果表明，Prss12基因可能参与调节儿童大脑结构，并与ELS相互作用[7]。
Prss12基因在人类牙齿的牙周韧带中表达。通过比较恒牙和乳牙的牙周韧带组织的基因表达模式，发现Prss12基因在恒牙牙周韧带中的表达上调。这些结果表明，Prss12基因可能参与调节牙周韧带的发育和功能[8]。
在灵长类动物中，Prss12基因在特定神经回路形成中发挥作用。通过空间转录组学技术，研究人员发现Prss12基因在发育中的灵长类动物大脑中具有特定的表达模式。当Prss12基因在老鼠的前扣带回皮层中异位表达时，观察到与灵长类动物大脑中的连接相似的变化。这些结果表明，Prss12基因可能参与调节灵长类动物大脑中特定神经回路的形成[9]。
综上所述，Prss12基因在多种生物学过程中发挥重要作用，包括认知功能、大脑发育、肌肉质量、力量和血浆CAF浓度、牙周韧带发育、灵长类动物大脑中特定神经回路形成等。Prss12基因的变异体和表达水平与多种疾病相关，包括智力障碍、肌肉减少症、扩张型心肌病等。进一步研究Prss12基因的生物学功能和调控机制对于理解相关疾病的发病机制和开发新的治疗策略具有重要意义。
参考文献：
1. Mitsui, Shinichi, Hidaka, Chiharu, Furihata, Mutsuo, Osako, Yoji, Yuri, Kazunari. 2013. A mental retardation gene, motopsin/prss12, modulates cell morphology by interaction with seizure-related gene 6. In Biochemical and biophysical research communications, 436, 638-44. doi:10.1016/j.bbrc.2013.04.112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23770366/
2. Pratt, Jedd, Whitton, Laura, Ryan, Anthony, De Vito, Giuseppe, Boreham, Colin. 2023. Genes encoding agrin (AGRN) and neurotrypsin (PRSS12) are associated with muscle mass, strength and plasma C-terminal agrin fragment concentration. In GeroScience, 45, 1289-1302. doi:10.1007/s11357-022-00721-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36609795/
3. Ali, Zafar, Babar, Masroor Ellahi, Ahmad, Jamil, Asif, Muhammad, Shah, Sajjad Ali. . Molecular investigation of mental retardation locus gene PRSS12 by linkage analysis. In Indian journal of human genetics, 17, 65-9. doi:10.4103/0971-6866.86178. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22090715/
4. Mitsui, Shinichi, Osako, Yoji, Yokoi, Fumiaki, Li, Yuqing, Yamaguchi, Nozomi. 2009. A mental retardation gene, motopsin/neurotrypsin/prss12, modulates hippocampal function and social interaction. In The European journal of neuroscience, 30, 2368-78. doi:10.1111/j.1460-9568.2009.07029.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20092579/
5. Kozlov, S V, Riegel, M, Kinter, J, Schinzel, A, Sonderegger, P. . Assignment of the gene encoding the neuronal multidomain serine protease neurotrypsin (PRSS12) to human chromosome band 4q25-->q26 by in situ hybridization. In Cytogenetics and cell genetics, 84, 107-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10343120/
6. Fujie, Makoto, Takamoto, Hirofumi, Kawasaki, Takeru, Fujiwara, Akiko, Yamada, Takashi. 2009. Monitoring growth and movement of Ralstonia solanacearum cells harboring plasmid pRSS12 derived from bacteriophage phiRSS1. In Journal of bioscience and bioengineering, 109, 153-8. doi:10.1016/j.jbiosc.2009.07.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20129100/
7. Wang, Liming, Zhu, L, Luan, R, Wang, X, Sui, L. 2016. Analyzing gene expression profiles in dilated cardiomyopathy via bioinformatics methods. In Brazilian journal of medical and biological research = Revista brasileira de pesquisas medicas e biologicas, 49, e4897. doi:10.1590/1414-431X20164897. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27737314/
8. Bolhuis, Koen, Mulder, Rosa H, de Mol, Casper Louk, Muetzel, Ryan L, Cecil, Charlotte A M. 2022. Mapping gene by early life stress interactions on child subcortical brain structures: A genome-wide prospective study. In JCPP advances, 2, . doi:10.1002/jcv2.12113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36777645/
9. Song, Je Seon, Hwang, Dong Hwan, Kim, Seong-Oh, Park, Wonse, Choi, Hyung-Jun. 2013. Comparative gene expression analysis of the human periodontal ligament in deciduous and permanent teeth. In PloS one, 8, e61231. doi:10.1371/journal.pone.0061231. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23593441/
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