Prodh-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Prodh-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03796

品系全称

C57BL/6JCya-Prodhem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19125-Prodh-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prodh-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03796) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
proline dehydrogenase
基因别称
Pro-1,Pro1,Ym24d07
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011172 | Ensembl: ENSMUST00000003620
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97770Homozygotes for a spontaneous null mutation exhibit a slight reduction in male body weight, hyperprolinemia, increased startle reflex, and regionally altered brain levels of proline, glutamate, gamma-aminobutyric acid, and aspartate.
PRODH(Proline dehydrogenase,脯氨酸脱氢酶)基因编码一种线粒体蛋白,是脯氨酸降解途径中的第一个酶。脯氨酸是一种非必需氨基酸,其代谢在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。PRODH基因的突变与多种疾病相关,包括高脯氨酸血症Ⅰ型、精神分裂症、 velo-cardio-facial 综合征和肺癌等。

高脯氨酸血症Ⅰ型是一种罕见的遗传性疾病,由 PRODH 基因突变引起。这种突变导致 PRODH 酶活性降低,导致血液和尿液中脯氨酸浓度升高。高脯氨酸血症Ⅰ型的症状包括呼吸困难、先天性心脏病、低钙血症、斜颈、语言障碍和学习技能发育障碍等[1]。

精神分裂症是一种常见的神经精神疾病,其病因尚不完全清楚。一些研究表明,PRODH 基因的突变与精神分裂症的易感性相关。例如,一项荟萃分析发现,PRODH 基因的 rs372055 位点与精神分裂症的易感性相关,但这种相关性仅在亚洲人群中存在[2]。另一项研究发现,PRODH 基因的某些变异与精神分裂症患者的认知功能障碍相关[3]。

velo-cardio-facial 综合征是一种常见的染色体微缺失综合征,其特征是面部异常、心脏缺陷和学习障碍。PRODH 基因位于 velo-cardio-facial 综合征相关的染色体区域,因此被认为是该综合征的候选基因之一[6]。

肺癌是一种常见的恶性肿瘤,其发生和发展与多种基因突变和表观遗传修饰相关。一项研究发现,PRODH 基因的表达与肺癌患者的预后相关,低表达与较差的预后相关[5]。另一项研究发现,PRODH 基因的 DNA 甲基化水平与肺癌患者的生存相关,低甲基化水平与年轻患者的较差生存相关,而与老年患者的较好生存相关[4]。

综上所述,PRODH 基因编码的脯氨酸脱氢酶在脯氨酸代谢中发挥重要作用,其突变与多种疾病相关,包括高脯氨酸血症Ⅰ型、精神分裂症、 velo-cardio-facial 综合征和肺癌等。PRODH 基因的研究有助于深入理解脯氨酸代谢的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xie, Z H, Li, X, Xiao, M J, Zhang, Y D, Li, D X. . [Hyperprolinemia type Ⅰ caused by PRODH gene variation: 2 cases report and literature review]. In Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics, 61, 935-937. doi:10.3760/cma.j.cn112140-20230314-00178. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37803864/
2. Guo, Xingzhi, Tang, Peng, Yang, Caiping, Li, Rui. 2017. Proline dehydrogenase gene (PRODH) polymorphisms and schizophrenia susceptibility: a meta-analysis. In Metabolic brain disease, 33, 89-97. doi:10.1007/s11011-017-0128-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29047040/
3. Li, Tao, Ma, Xiaohong, Hu, Xun, Murray, Robin M, Collier, David A. . PRODH gene is associated with executive function in schizophrenic families. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 147B, 654-7. doi:10.1002/ajmg.b.30648. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18163391/
4. Chen, Chao, Wei, Yongyue, Wei, Liangmin, Chen, Feng, Christiani, David C. 2020. Epigenome-wide gene-age interaction analysis reveals reversed effects of PRODH DNA methylation on survival between young and elderly early-stage NSCLC patients. In Aging, 12, 10642-10662. doi:10.18632/aging.103284. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32511103/
5. Xi, Xinran, Zhang, Meng, Li, Yonghua, Wang, Xianghai. 2024. Identification of PRODH as a mitochondria- and angiogenesis-related biomarker for lung adenocarcinoma. In Translational cancer research, 13, 2073-2093. doi:10.21037/tcr-23-2109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38881931/
6. Shprintzen, Robert J, Higgins, Anne Marie, Antshel, Kevin, Roizen, Nancy, Kates, Wendy. . Velo-cardio-facial syndrome. In Current opinion in pediatrics, 17, 725-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16282778/