Proc-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Proc-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03793

品系全称

C57BL/6NCya-Procem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-19123-Proc-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Proc-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03793) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein C
基因别称
PC
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001042767 | Ensembl: ENSMUST00000171765
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~7.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97771Inactivation of the locus results in death within 24 hours of birth due to consumptive coagulopathy. Thromboses and bleeding are observed in the brains and livers of homozygous mutant mice.
Proc基因,即编码蛋白质C(protein C)的基因,是人类基因组中一个重要的基因。蛋白质C是一种天然的抗凝血剂,主要在肝脏中合成。它在体内血液循环中起着关键作用,通过抑制血液凝固和促进纤维蛋白溶解来防止血栓形成。蛋白质C的缺乏或功能障碍与血栓性疾病、如深静脉血栓和肺栓塞等,以及炎症性疾病、如系统性红斑狼疮等的发生发展密切相关。

蛋白质C的合成和功能受多种基因调控网络的控制。例如,蛋白质C基因的上游启动子区域和第一个非编码外显子中存在着调控DNA元件,这些元件能够影响蛋白质C的表达水平。此外,蛋白质C基因的第一个内含子中还存在一个额外的序列元件,该元件能够进一步增强蛋白质C启动子驱动的报告基因表达。这个内含子中的序列元件对于蛋白质C的高水平基因表达至关重要,而且它还与上游区域的一个具有增强子活性的序列元件相重复[1]。

在蛋白质C基因调控的研究中,人们还发现了一些内含子内的调控元件。例如,蛋白质C基因的第一个内含子中存在着一个保守的序列元件,该元件能够影响蛋白质C的启动子活性。此外,人们还发现蛋白质C基因的表达受到转录因子HNF-1的抑制。这些发现强调了内含子序列在基因调控中的潜在重要性,并为分析人类遗传疾病提供了新的思路[1]。

蛋白质C基因的研究对于理解基因调控机制和人类遗传疾病具有重要意义。通过深入研究蛋白质C基因的调控机制,我们可以更好地理解血栓性疾病和炎症性疾病的发病机制,并为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

在蛋白质C基因的研究中,还涉及到一些其他基因的比较研究。例如,人们发现蛋白质C基因与细菌Thermus thermophilus中的proC基因存在显著的序列相似性,这表明蛋白质C基因可能具有保守的生物学功能[2]。此外,人们还发现蛋白质C基因与人类基因组的其他基因存在复制和保留的机制,这些机制可能有助于蛋白质C基因的功能进化[3]。

综上所述,蛋白质C基因是一个重要的基因,它在体内血液循环中起着关键作用。蛋白质C基因的表达受到多种基因调控网络的控制,包括启动子区域、非编码外显子和内含子中的序列元件。蛋白质C基因的研究对于理解基因调控机制和人类遗传疾病具有重要意义,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Shamsher, M K, Chuzhanova, N A, Friedman, B, Cooper, D N, Berg, L P. . Identification of an intronic regulatory element in the human protein C (PROC) gene. In Human genetics, 107, 458-65. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11140943/
2. Hoshino, T, Kosuge, T, Hidaka, Y, Tabata, K, Nakahara, T. . Molecular cloning and sequence analysis of the proC gene encoding delta 1-pyrroline-5-carboxylate reductase from an extremely thermophilic eubacterium Thermus thermophilus. In Biochemical and biophysical research communications, 199, 410-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8123043/
3. Perry, Brent R, Assis, Raquel. 2016. CDROM: Classification of Duplicate gene RetentiOn Mechanisms. In BMC evolutionary biology, 16, 82. doi:10.1186/s12862-016-0644-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27080514/