智鼠故事 
C57BL/6JCya-Prnpem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Prnp-KO
产品编号：
S-KO-03792
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Prnp-KO mice (Strain S-KO-03792) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Prnpem1/Cya
品系编号
KOCMP-19122-Prnp-B6J-VA
产品编号
S-KO-03792
基因名
Prnp
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
PrP；PrPC；Sinc；CD230；PrPSc；Prn-i；Prn-p；PrP；prP27-30；prP33-35C
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:97769 Mutations at this locus affect resistance to scrapie infection and spongiform encephalopathy and/or alter scrapie incubation time. Homozygous mutants also show impaired locomotor coordination and reduced mitochondria numbers with unusual morphology.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Prnp位于小鼠的2号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Prnp基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Prnp-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Prnp基因位于小鼠2号染色体上，由3个外显子组成，其中ATG起始密码子位于3号外显子，TGA终止密码子同样位于3号外显子（转录本Prnp-201：ENSMUST00000091288）。赛业生物（Cyagen）选择3号外显子作为目标位点，该区域包含765个碱基对的编码序列。构建的Prnp-KO小鼠模型中，敲除区域位于Prn基因的内含子中，大小约为1.3千碱基对。
赛业生物（Cyagen）构建Prnp-KO小鼠模型的过程包括将基因编辑技术中使用的核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵中。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。Prnp-KO小鼠模型可用于研究Prnp基因在小鼠体内的功能，特别是对于 scrapie 感染和海绵状脑病的抵抗力及其影响，以及 scrapie 潜伏期和运动协调能力的影响。
基因研究概述
Prnp基因，也称为朊病毒蛋白基因，编码了一种高度保守的普遍存在的糖蛋白。这种蛋白质在神经系统中具有多种功能，包括神经保护、神经可塑性和神经发育。Prnp基因的变异与多种疾病的发生和发展相关，包括朊病毒病、癌症和神经退行性疾病。
在朊病毒病中，Prnp基因的变异与疾病的发生和发展密切相关。例如，在羊的朊病毒病——羊瘙痒症中，Prnp基因的变异可以影响疾病的易感性。一些研究表明，Prnp基因的变异可以影响朊病毒蛋白的折叠和聚集，从而导致疾病的进展[4]。此外，在人类中，Prnp基因的变异与克雅氏病的发生和发展相关。克雅氏病是一种致命的神经退行性疾病，其特征是朊病毒蛋白的异常聚集和神经元的死亡。
除了与朊病毒病相关，Prnp基因的变异还与癌症的发生和发展相关。例如，在乳腺癌中，Prnp基因的表达与疾病的预后相关。研究表明，Prnp基因的表达可以影响细胞的氧化磷酸化和炎症反应，从而影响乳腺癌的发生和发展[1]。此外，Prnp基因的表达还可以影响免疫细胞的浸润，从而影响乳腺癌的治疗和预后[1]。
除了与朊病毒病和癌症相关，Prnp基因的变异还与神经退行性疾病的发生和发展相关。例如，在癫痫患者中，Prnp基因的变异可以影响小脑的体积，从而影响癫痫的发生和发展[3]。此外，在马中，Prnp基因的变异可以影响马的神经退行性疾病的发生和发展[2]。
综上所述，Prnp基因是一种重要的基因，其变异与多种疾病的发生和发展相关，包括朊病毒病、癌症和神经退行性疾病。研究Prnp基因的变异对于深入理解这些疾病的发生和发展机制，以及为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略具有重要意义。
参考文献：
1. Lin, Changwei, He, Jiaqing, Tong, Xiaopei, Song, Liying. 2023. Copper homeostasis-associated gene PRNP regulates ferroptosis and immune infiltration in breast cancer. In PloS one, 18, e0288091. doi:10.1371/journal.pone.0288091. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37535656/
2. Won, Sae-Young, Kim, Yong-Chan, Do, Kyoungtag, Jeong, Byung-Hoon. 2020. Absence of Strong Genetic Linkage Disequilibrium between Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) in the Prion Protein Gene (PRNP) and the Prion-Like Protein Gene (PRND) in the Horse, a Prion-Resistant Species. In Genes, 11, . doi:10.3390/genes11050518. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32392732/
3. Valadão, Michelle N, Coimbra, Erica R, Landemberger, Michele C, Sakamoto, Américo C, Walz, Roger. 2013. Prnp gene and cerebellum volume in patients with refractory mesial temporal lobe epilepsy. In Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 35, 239-44. doi:10.1007/s10072-013-1494-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24091711/
4. Tranulis, Michael A. . Influence of the prion protein gene, Prnp, on scrapie susceptibility in sheep. In APMIS : acta pathologica, microbiologica, et immunologica Scandinavica, 110, 33-43. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12064254/
