Prnp-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Prnp-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03792

品系全称

C57BL/6JCya-Prnpem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19122-Prnp-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prnp-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03792) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
prion protein
基因别称
CD230,PrP,PrP<C>,PrPC,PrPSc,Prn-i,Prn-p,Sinc,prP27-30,prP33-35C
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011170 | Ensembl: ENSMUST00000091288
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97769Mutations at this locus affect resistance to scrapie infection and spongiform encephalopathy and/or alter scrapie incubation time. Homozygous mutants also show impaired locomotor coordination and reduced mitochondria numbers with unusual morphology.
Prnp基因,也称为朊病毒蛋白基因,编码了一种高度保守的普遍存在的糖蛋白。这种蛋白质在神经系统中具有多种功能,包括神经保护、神经可塑性和神经发育。Prnp基因的变异与多种疾病的发生和发展相关,包括朊病毒病、癌症和神经退行性疾病。

在朊病毒病中,Prnp基因的变异与疾病的发生和发展密切相关。例如,在羊的朊病毒病——羊瘙痒症中,Prnp基因的变异可以影响疾病的易感性。一些研究表明,Prnp基因的变异可以影响朊病毒蛋白的折叠和聚集,从而导致疾病的进展[4]。此外,在人类中,Prnp基因的变异与克雅氏病的发生和发展相关。克雅氏病是一种致命的神经退行性疾病,其特征是朊病毒蛋白的异常聚集和神经元的死亡。

除了与朊病毒病相关,Prnp基因的变异还与癌症的发生和发展相关。例如,在乳腺癌中,Prnp基因的表达与疾病的预后相关。研究表明,Prnp基因的表达可以影响细胞的氧化磷酸化和炎症反应,从而影响乳腺癌的发生和发展[1]。此外,Prnp基因的表达还可以影响免疫细胞的浸润,从而影响乳腺癌的治疗和预后[1]。

除了与朊病毒病和癌症相关,Prnp基因的变异还与神经退行性疾病的发生和发展相关。例如,在癫痫患者中,Prnp基因的变异可以影响小脑的体积,从而影响癫痫的发生和发展[3]。此外,在马中,Prnp基因的变异可以影响马的神经退行性疾病的发生和发展[2]。

综上所述,Prnp基因是一种重要的基因,其变异与多种疾病的发生和发展相关,包括朊病毒病、癌症和神经退行性疾病。研究Prnp基因的变异对于深入理解这些疾病的发生和发展机制,以及为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略具有重要意义。

参考文献:
1. Lin, Changwei, He, Jiaqing, Tong, Xiaopei, Song, Liying. 2023. Copper homeostasis-associated gene PRNP regulates ferroptosis and immune infiltration in breast cancer. In PloS one, 18, e0288091. doi:10.1371/journal.pone.0288091. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37535656/
2. Won, Sae-Young, Kim, Yong-Chan, Do, Kyoungtag, Jeong, Byung-Hoon. 2020. Absence of Strong Genetic Linkage Disequilibrium between Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) in the Prion Protein Gene (PRNP) and the Prion-Like Protein Gene (PRND) in the Horse, a Prion-Resistant Species. In Genes, 11, . doi:10.3390/genes11050518. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32392732/
3. Valadão, Michelle N, Coimbra, Erica R, Landemberger, Michele C, Sakamoto, Américo C, Walz, Roger. 2013. Prnp gene and cerebellum volume in patients with refractory mesial temporal lobe epilepsy. In Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 35, 239-44. doi:10.1007/s10072-013-1494-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24091711/
4. Tranulis, Michael A. . Influence of the prion protein gene, Prnp, on scrapie susceptibility in sheep. In APMIS : acta pathologica, microbiologica, et immunologica Scandinavica, 110, 33-43. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12064254/