Nup88-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nup88-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03769

品系全称

C57BL/6JCya-Nup88em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19069-Nup88-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nup88-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03769) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nucleoporin 88
基因别称
Nup84,Prei2
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001083331.2 | Ensembl: ENSMUST00000035283
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~9752 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Nup88,也称为Nucleoporin 88,是一种核孔复合体(NPC)蛋白。核孔复合体是细胞核膜上的一个大型蛋白质通道,负责核质和细胞质之间的物质交换,包括RNA和蛋白质等大分子。Nup88在核孔复合体的组装和功能中起着重要作用,参与调控核质运输和细胞核的结构完整性。Nup88的异常表达和功能改变与多种疾病的发生发展密切相关,包括肿瘤、神经肌肉疾病和发育障碍等。

在肿瘤发生中,Nup88的表达水平常常升高。研究表明,Nup88在多种类型的恶性肿瘤中过度表达,如宫颈癌、前列腺癌、结直肠癌和乳腺癌等。Nup88的过度表达可以促进肿瘤细胞的迁移和侵袭,从而增加肿瘤的恶性程度和转移能力。例如,研究发现在宫颈癌细胞中,Nup88的过度表达可以上调基质金属蛋白酶-12(MMP-12)的表达,从而促进肿瘤细胞的侵袭能力[2]。此外,Nup88的过度表达还可以影响核质运输,如调节NF-κB的核质转运,从而影响肿瘤细胞的生长和凋亡[4]。因此,Nup88可能成为肿瘤治疗的新靶点。

除了肿瘤,Nup88还与神经肌肉疾病相关。研究表明,Nup88的突变可以导致致命的胎儿运动不能发育序列(FADS),这是一种罕见的遗传性疾病,表现为先天性运动障碍和多种畸形。研究发现,在FADS患者中,NUP88基因存在双等位基因突变,导致Nup88蛋白功能丧失,从而影响核质运输和细胞功能[3]。此外,Nup88还与脊髓性肌萎缩症(SMA)的发生相关。SMA是一种常见的遗传性神经肌肉疾病,表现为肌肉无力和萎缩。研究发现,在SMA患者中,Nup88的表达水平升高,可能参与了SMA的发生和发展[1]。

除了上述疾病,Nup88还与发育障碍相关。研究发现,Nup88在胚胎发育中起着重要作用。Nup88的突变或功能丧失可以导致胚胎发育异常和多种畸形。例如,研究发现,在斑马鱼模型中,nup88基因的突变可以导致胚胎发育缺陷,包括运动障碍和神经肌肉接头的异常[3]。

综上所述,Nup88是一种重要的核孔复合体蛋白,参与调控核质运输和细胞核的结构完整性。Nup88的异常表达和功能改变与多种疾病的发生发展密切相关,包括肿瘤、神经肌肉疾病和发育障碍等。因此,深入研究Nup88的功能和作用机制对于理解疾病的发生和发展具有重要意义,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
2. Makise, Masaki, Uchimura, Ryota, Higashi, Kumiko, Shutoku, Yuumi, Kuniyasu, Akihiko. 2021. Overexpression of the nucleoporin Nup88 stimulates migration and invasion of HeLa cells. In Histochemistry and cell biology, 156, 409-421. doi:10.1007/s00418-021-02020-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34331103/
3. Bonnin, Edith, Cabochette, Pauline, Filosa, Alessandro, Vanhollebeke, Benoit, Fahrenkrog, Birthe. 2018. Biallelic mutations in nucleoporin NUP88 cause lethal fetal akinesia deformation sequence. In PLoS genetics, 14, e1007845. doi:10.1371/journal.pgen.1007845. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30543681/
4. Takahashi, Nozomi, van Kilsdonk, Jeroen W J, Ostendorf, Benedikt, van den Berg, Wim B, Swart, Guido W M. 2008. Tumor marker nucleoporin 88 kDa regulates nucleocytoplasmic transport of NF-kappaB. In Biochemical and biophysical research communications, 374, 424-30. doi:10.1016/j.bbrc.2008.06.128. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18621024/