Ppp3ca-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Ppp3ca-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03764

品系全称

C57BL/6JCya-Ppp3caem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19055-Ppp3ca-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ppp3ca-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03764) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Wnt信号通路
MAPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein phosphatase 3, catalytic subunit, alpha isoform
基因别称
2900074D19Rik,CN,Caln,Calna,CnA
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008913.5 | Ensembl: ENSMUST00000056758
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~9174 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107164Mice homozygous for a null allele exhibit decreased T cell proliferation and abnormal mossy fibers.
Ppp3ca,也称为蛋白磷酸酶3催化亚基α(protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha),是一种重要的钙调神经磷酸酶(calcineurin)基因。钙调神经磷酸酶是一种钙离子和钙调蛋白(calmodulin)调节的丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶,参与细胞内多种重要的生物学过程,包括细胞增殖、分化、信号传导和基因表达等。Ppp3ca编码的钙调神经磷酸酶催化亚基在细胞内钙信号的转导过程中发挥关键作用,参与调节神经元功能和免疫反应等生理过程。

Ppp3ca基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关。例如,Ppp3ca基因的突变已被发现与儿童发育和癫痫性脑病(DEE)相关。研究发现,携带Ppp3ca基因调控域内致病性变异的个体,会出现早期发作的药物难治性严重癫痫,并可能导致致命的后果[1]。此外,Ppp3ca基因的变异还与生殖能力相关。研究显示,Ppp3ca基因的插入/缺失(indels)和拷贝数变异(CNVs)与山羊的产仔数和精子质量相关[2,3]。这些研究结果提示,Ppp3ca基因在生殖过程中发挥着重要作用。

除了与DEE和生殖能力相关,Ppp3ca基因的突变还与一些神经肌肉疾病的发生有关。例如,在黎巴嫩的一项为期20年的临床和遗传神经肌肉疾病队列研究中,研究人员发现Ppp3ca基因的变异与脊髓性肌萎缩症(SMA)的发生相关[4]。此外,Ppp3ca基因的变异还被发现与一些癌症的发生发展相关。例如,在肺腺癌和鳞状细胞癌中,Ppp3ca基因的变异与肿瘤的发生和预后相关[5,6]。这些研究结果提示,Ppp3ca基因在癌症的发生发展中发挥着重要作用。

除了上述疾病,Ppp3ca基因还与自噬的调控相关。自噬是一种进化上高度保守的细胞内物质循环过程,对细胞内环境的稳定和细胞功能的维持至关重要。研究发现,Ppp3ca基因的突变会影响自噬的调控,进而影响细胞对氧化应激的响应[7]。这些研究结果提示,Ppp3ca基因在细胞内氧化应激的响应过程中发挥着重要作用。

综上所述,Ppp3ca基因是一种重要的钙调神经磷酸酶基因,参与细胞内多种重要的生物学过程。Ppp3ca基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关,包括DEE、生殖能力相关疾病、神经肌肉疾病和癌症等。此外,Ppp3ca基因还与自噬的调控相关。Ppp3ca基因的研究有助于深入理解其在细胞内信号传导和生理过程中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Favaro, Jacopo, Iodice, Alessandro, Nosadini, Margherita, Parmeggiani, Lucio, Sartori, Stefano. 2024. PPP3CA gene-related developmental and epileptic encephalopathy: Expanding the electro-clinical phenotype. In Seizure, 121, 253-261. doi:10.1016/j.seizure.2024.08.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39305655/
2. Bai, Yangyang, Li, Jie, Zhu, Haijing, Song, Xiaoyue, Lan, Xianyong. . Deletion mutation within the goat PPP3CA gene identified by GWAS significantly affects litter size. In Reproduction, fertility, and development, 33, 476-483. doi:10.1071/RD20337. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33883061/
3. Bai, Yangyang, Zhang, Taiyuan, Liu, Nuan, Zhu, Haijing, Lan, Xianyong. 2022. Investigation of Copy Number Variations (CNVs) of the Goat PPP3CA Gene and Their Effect on Litter Size and Semen Quality. In Animals : an open access journal from MDPI, 12, . doi:10.3390/ani12040445. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35203154/
4. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
5. Zhou, Jing, Li, Xin-Yu, Liu, Yu-Jia, Shen, Han-Ming, Lu, Guo-Dong. 2021. Full-coverage regulations of autophagy by ROS: from induction to maturation. In Autophagy, 18, 1240-1255. doi:10.1080/15548627.2021.1984656. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34662529/
6. Campbell, Joshua D, Alexandrov, Anton, Kim, Jaegil, Govindan, Ramaswamy, Meyerson, Matthew. 2016. Distinct patterns of somatic genome alterations in lung adenocarcinomas and squamous cell carcinomas. In Nature genetics, 48, 607-16. doi:10.1038/ng.3564. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27158780/
7. Chen, Dongjie, Huang, Hui, Zang, Longjun, Zhu, Hongwei, Yu, Xiao. 2021. Development and Verification of the Hypoxia- and Immune-Associated Prognostic Signature for Pancreatic Ductal Adenocarcinoma. In Frontiers in immunology, 12, 728062. doi:10.3389/fimmu.2021.728062. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34691034/