Ppl-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ppl-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03757

品系全称

C57BL/6JCya-Pplem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19041-Ppl-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ppl-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03757) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
periplakin
基因别称
-
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008909.2 | Ensembl: ENSMUST00000035672
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~12
敲除长度
~6238 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1194898Homozygous null mice are fertile and grossly normal with no apparent skin abnormalities.
Periplakin(PPL)是一种主要的plakin家族成员,plakin家族是一类在细胞粘附复合物中发挥重要作用的蛋白质。PPL在维持细胞粘附和细胞骨架完整性方面发挥着重要作用,它参与多种生物学过程,包括细胞迁移、细胞分裂和细胞死亡。PPL的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关,包括癌症、心血管疾病和神经退行性疾病等。

在癌症研究中,PPL被认为是一种潜在的生物标志物候选物。例如,在卵巢癌中,PPL的表达水平与患者的预后密切相关,高PPL表达与不良预后相关。研究发现,与正常卵巢组织相比,卵巢癌组织中PPL的mRNA和蛋白表达水平显著升高。此外,PPL的表达与免疫细胞浸润和免疫治疗反应相关,提示PPL可能是一种不利的预后生物标志物候选物[2]。

除了癌症,PPL还与心血管疾病的发生和发展有关。PPL在心肌细胞中表达,参与心肌细胞的粘附和收缩功能。研究表明,PPL的缺失或突变与心肌病的发生和发展相关。PPL的缺失会导致心肌细胞粘附能力下降,心肌收缩功能受损,从而引发心肌病。

PPL还与神经退行性疾病的发生和发展有关。PPL在神经细胞中表达,参与神经细胞的粘附和突触传递。研究表明,PPL的缺失或突变与神经退行性疾病的发生和发展相关。PPL的缺失会导致神经细胞粘附能力下降,突触传递功能受损,从而引发神经退行性疾病。

为了深入研究和应用PPL,近年来,许多新的技术和方法被开发出来。例如,基于下一代测序的锚定多重PCR(AMP)技术可以有效地检测基因重排、单核苷酸变异、插入、缺失和拷贝数改变等。研究发现,AMP技术在检测基因重排方面具有高灵敏度和特异性,可以用于临床诊断和研究[1]。

综上所述,PPL是一种重要的蛋白质,参与多种生物学过程,包括细胞粘附、细胞分裂、细胞死亡等。PPL的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关,包括癌症、心血管疾病和神经退行性疾病等。近年来,许多新的技术和方法被开发出来,为深入研究和应用PPL提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Zheng, Zongli, Liebers, Matthew, Zhelyazkova, Boryana, Iafrate, A John, Le, Long Phi. 2014. Anchored multiplex PCR for targeted next-generation sequencing. In Nature medicine, 20, 1479-84. doi:10.1038/nm.3729. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25384085/
2. Hua, Tian, Zhao, Bei-Bei, Fan, Shao-Bei, Tian, Rui-Qing, Zhang, Bao-Ying. 2022. Prognostic implications of PPL expression in ovarian cancer. In Discover oncology, 13, 35. doi:10.1007/s12672-022-00496-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35612641/