官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Ctsa-KO 基因敲除小鼠

Ctsa-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Ctsa-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03751

品系全称

C57BL/6JCya-Ctsaem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19025-Ctsa-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ctsa-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03751) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cathepsin A
基因别称
PPCA，Ppgb
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001038492 | Ensembl: ENSMUST00000103093
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 8~12
敲除长度
~1.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97748Homozygous mutants show aberrant lysosomal storage, with vacuolization in specific cells of most tissues. An abormally flat face and reduced body size are apparent at birth, and health progressively deteriorates, with accompanying generalized edema, ataxia and tremors. Death occurs at ~12 months.
更多信息
Ctsa，也称为Cathepsin A或Protective Protein Cathepsin A，是一种重要的蛋白质，编码为PPCA。PPCA在溶酶体中发挥着重要的保护作用，它能够保护β-半乳糖苷酶（GLB1）和唾液酸酶1（NEU1）免受溶酶体酶的降解，从而维持这两种酶的活性。β-半乳糖苷酶和唾液酸酶1在溶酶体中参与糖类代谢和降解过程，缺乏这两种酶会导致溶酶体内糖类物质的积累，引发溶酶体贮积症。

Ctsa基因的突变会导致PPCA功能丧失或活性降低，进而导致β-半乳糖苷酶和唾液酸酶1的活性下降，引发溶酶体贮积症。其中，Ctsa基因的突变会导致一种称为半乳糖神经酰胺贮积症（GS）的溶酶体贮积症。GS是一种常染色体隐性遗传病，根据发病年龄和临床表现可分为三种类型：早婴儿型、晚婴儿型和青少年/成人型。GS患者会出现多种临床表现，包括智力障碍、运动障碍、发育迟缓等。

在Ctsa基因的研究中，一些研究发现了一些新的突变和表型。例如，参考文献[1]报道了4例早婴儿型GS患者的临床和突变分析，发现了3种新的核苷酸改变，其中包括2种错义突变和1种终止密码子突变。这些突变导致PPCA功能丧失或活性降低，引发GS。此外，参考文献[1]还讨论了Ctsa基因突变命名的重要性，以帮助医生更好地解释检测到的突变。

除了GS，Ctsa基因的突变还与其他疾病相关。例如，参考文献[2]报道了Ctsa基因突变与肝细胞癌（HCC）的发生发展相关。该研究发现，Ctsa基因的敲低能够显著抑制HCC细胞的增殖、迁移和侵袭能力。此外，参考文献[3]还发现Ctsa基因突变与一些代谢性心肌病和心脏缺陷相关。这些研究表明，Ctsa基因的突变不仅与GS相关，还与其他疾病的发生发展相关。

为了治疗GS和其他与Ctsa基因突变相关的疾病，一些研究探索了基因治疗的方法。例如，参考文献[4]报道了一种新型的GS小鼠模型，该模型携带Ctsa基因的突变，导致PPCA和NEU1的缺乏。该研究还开发了一种改良的NEU1（modNEU1），它可以与CTSA一起被转运到溶酶体，并在溶酶体中发挥功能。此外，参考文献[5]还报道了一种基于腺相关病毒（AAV）的基因治疗方法，该方法能够同时表达NEU1和PPCA，从而纠正GS小鼠的神经功能障碍。

综上所述，Ctsa基因是一种重要的蛋白质，编码为PPCA。PPCA在溶酶体中发挥着重要的保护作用，它能够保护β-半乳糖苷酶和唾液酸酶1免受溶酶体酶的降解，从而维持这两种酶的活性。Ctsa基因的突变会导致PPCA功能丧失或活性降低，进而导致β-半乳糖苷酶和唾液酸酶1的活性下降，引发溶酶体贮积症。目前，针对Ctsa基因突变的治疗方法主要集中在基因治疗方面，通过引入正常的Ctsa基因或改良的NEU1基因来纠正溶酶体酶的功能缺陷，从而改善患者的症状和预后。未来，随着对Ctsa基因和溶酶体贮积症的深入研究，有望开发出更有效的治疗方法，为患者带来更好的生活质量。

参考文献：
1. Caciotti, Anna, Catarzi, Serena, Tonin, Rodolfo, d'Azzo, Alessandra, Morrone, Amelia. 2013. Galactosialidosis: review and analysis of CTSA gene mutations. In Orphanet journal of rare diseases, 8, 114. doi:10.1186/1750-1172-8-114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23915561/
2. Sun, Weijie, Wang, Jue, Wang, Zhiqiang, Sun, Peng, Yuan, Yihang. 2023. Combining WGCNA and machine learning to construct basement membrane-related gene index helps to predict the prognosis and tumor microenvironment of HCC patients and verifies the carcinogenesis of key gene CTSA. In Frontiers in immunology, 14, 1185916. doi:10.3389/fimmu.2023.1185916. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37287981/
3. Conte, Federica, Sam, Juda-El, Lefeber, Dirk J, Passier, Robert. 2023. Metabolic Cardiomyopathies and Cardiac Defects in Inherited Disorders of Carbohydrate Metabolism: A Systematic Review. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24108632. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37239976/
4. Itoh, Kohji, Tsukimoto, Jun. 2023. Lysosomal sialidase NEU1, its intracellular properties, deficiency, and use as a therapeutic agent. In Glycoconjugate journal, 40, 611-619. doi:10.1007/s10719-023-10135-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38147151/
5. Hwu, Wuh-Liang, Chang, Karine, Liu, Yu-Han, Lee, Ni-Chung, Chien, Yin-Hsiu. 2024. Gene therapy corrects the neurological deficits of mice with sialidosis. In Gene therapy, 31, 263-272. doi:10.1038/s41434-024-00443-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38321198/

资料下载

S-KO-03751_6J_19025_Ctsa_Exon 8~12_strategy.pdf
S-KO-03751_6J_19025_Ctsa_Exon 8~12_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述