Ppfibp2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ppfibp2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03750

品系全称

C57BL/6JCya-Ppfibp2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19024-Ppfibp2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ppfibp2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03750) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
PTPRF interacting protein, binding protein 2 (liprin beta 2)
基因别称
Cclp1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001163557.1 | Ensembl: ENSMUST00000098134
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~215 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ppfibp2,也称为tyrosine phosphatase receptor type F polypeptide-interacting protein-binding protein 2,是一种重要的基因,其编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥着关键作用。Ppfibp2基因位于人类染色体的11号染色体上,其功能与细胞信号转导、细胞增殖、细胞凋亡和炎症反应等密切相关。研究表明,Ppfibp2基因的突变或表达异常与多种疾病的发生发展密切相关。

研究表明,Ppfibp2基因的突变或表达异常与多种疾病的发生发展密切相关。例如,在一项全基因组关联研究中,研究人员发现Ppfibp2基因中的单核苷酸多态性(SNPs)与类风湿性关节炎患者的间质性肺疾病(ILD)的发生密切相关。具体来说,位于Ppfibp2基因内含子区域的rs6578890 SNP与ILD的发生具有最强的关联性,其风险比为4.32,P值达到10^-7.93。这表明,Ppfibp2基因可能是一个有用的遗传标志物,可以帮助预测类风湿性关节炎患者发生间质性肺炎的风险,从而在治疗之前识别出ILDS的风险,并改善患者预后[1]。

除了在类风湿性关节炎中的作用,Ppfibp2基因还与前列腺癌的发生发展密切相关。研究发现,Ppfibp2基因的种系突变与致命性前列腺癌的风险增加相关。在一项研究中,研究人员发现,在1414名前列腺癌患者中,8名患者(均为欧洲血统)携带Ppfibp2基因的致病性或可能致病性突变。在462名致命性前列腺癌患者中,有7名患者(占1.52%)携带Ppfibp2基因突变,而在810名低风险前列腺癌患者中,只有1名患者(占0.12%)携带Ppfibp2基因突变,P值达到0.0029。这表明,Ppfibp2基因的种系突变与致命性前列腺癌的风险增加相关,并且是致命性前列腺癌的独立预后因素[2]。

此外,Ppfibp2基因还与舌鳞状细胞癌、膀胱癌和子宫内膜癌的发生发展相关。研究发现,Ppfibp2基因的表达水平与舌鳞状细胞癌的预后相关,其表达水平越高,患者的生存率越低。在膀胱癌中,Ppfibp2基因的表达水平与肿瘤的侵袭性和患者的预后相关,其表达水平越高,肿瘤的侵袭性越强,患者的预后越差。在子宫内膜癌中,Ppfibp2基因的表达水平与肿瘤的发生发展相关,其表达水平越高,肿瘤的发生发展越快[3][4][5]。

除了与癌症的发生发展相关,Ppfibp2基因还与神经母细胞瘤的预后相关。研究发现,在神经母细胞瘤中,Ppfibp2基因的表达水平与患者的预后相关,其表达水平越高,患者的预后越差。此外,Ppfibp2基因的表达水平还与乳腺癌患者化疗后的记忆功能改善相关,其表达水平越高,患者的记忆功能改善越差[6][7]。

综上所述,Ppfibp2基因在多种疾病的发生发展中发挥着重要作用。Ppfibp2基因的突变或表达异常与类风湿性关节炎、前列腺癌、舌鳞状细胞癌、膀胱癌、子宫内膜癌和神经母细胞瘤的发生发展密切相关。此外,Ppfibp2基因的表达水平还与乳腺癌患者化疗后的记忆功能改善相关。Ppfibp2基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预后提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hayashi, Shinya, Matsubara, Tsukasa, Fukuda, Koji, Matsumoto, Tomoyuki, Kuroda, Ryosuke. 2022. A genome-wide association study identifying single nucleotide polymorphisms in the PPFIBP2 gene was predictive for interstitial lung disease in rheumatoid arthritis patients. In Rheumatology advances in practice, 6, rkac088. doi:10.1093/rap/rkac088. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36382269/
2. Wu, Yishuo, Yu, Hongjie, Zheng, Siqun Lilly, Xu, Jianfeng, Isaacs, William B. 2018. Germline mutations in PPFIBP2 are associated with lethal prostate cancer. In The Prostate, 78, 1222-1228. doi:10.1002/pros.23697. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30043417/
3. Feng, Bing-Jian, Boyle, Julie L, Wei, Jun, Isaacs, William B, Cooney, Kathleen A. 2024. Using gene and gene-set association tests to identify lethal prostate cancer genes. In Prostate cancer and prostatic diseases, , . doi:10.1038/s41391-024-00879-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39154125/
4. Jin, Yi, Wang, Zhanwang, Tang, Weizhi, Wu, Xiangwei, Wang, Hui. 2022. An Integrated Analysis of Prognostic Signature and Immune Microenvironment in Tongue Squamous Cell Carcinoma. In Frontiers in oncology, 12, 891716. doi:10.3389/fonc.2022.891716. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35912229/
5. He, Yang, Wu, Yongxin, Liu, Zhe, Xu, Peng, Xu, Abai. 2021. Identification of Signature Genes Associated With Invasiveness and the Construction of a Prognostic Model That Predicts the Overall Survival of Bladder Cancer. In Frontiers in genetics, 12, 694777. doi:10.3389/fgene.2021.694777. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34589112/
6. Snezhkina, Anastasiya V, Lukyanova, Elena N, Zaretsky, Andrew R, Dmitriev, Alexey A, Kudryavtseva, Anna V. 2019. Novel potential causative genes in carotid paragangliomas. In BMC medical genetics, 20, 48. doi:10.1186/s12881-019-0770-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30967136/
7. Iyama, Keita, Matsuse, Michiko, Mitsutake, Norisato, Suzuki, Shinichi, Yamashita, Shunichi. 2017. Identification of Three Novel Fusion Oncogenes, SQSTM1/NTRK3, AFAP1L2/RET, and PPFIBP2/RET, in Thyroid Cancers of Young Patients in Fukushima. In Thyroid : official journal of the American Thyroid Association, 27, 811-818. doi:10.1089/thy.2016.0673. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28351223/