Ppef2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ppef2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03749

品系全称

C57BL/6JCya-Ppef2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19023-Ppef2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ppef2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03749) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein phosphatase, EF hand calcium-binding domain 2
基因别称
-
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011148.4 | Ensembl: ENSMUST00000201130
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~10
敲除长度
~5999 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1342304Homozygotes for a targeted null mutation appear to be phenotypically normal.
Ppef2,也称为蛋白质磷酸酶,EF手结构域2,是一种重要的蛋白质磷酸酶。蛋白质磷酸酶是一类能够去除蛋白质上的磷酸基团的酶,参与调控多种细胞过程,包括信号传导、细胞周期、细胞凋亡和蛋白质定位等。Ppef2是一种EF手结构域家族的蛋白质磷酸酶,其结构特征是包含两个EF手结构域,这些结构域可以结合钙离子并调节酶的活性。

Ppef2在多种生物学过程中发挥重要作用。首先,Ppef2在神经退行性疾病中具有重要作用。研究表明,Ppef2可以抑制PINK1介导的线粒体质量控制,通过去磷酸化泛素来抑制PINK1依赖的线粒体自噬。PINK1是一种线粒体激酶,它通过与E3泛素连接酶Parkin相互作用来标记受损的线粒体进行降解。Ppef2的去磷酸化作用可以抑制PINK1依赖的线粒体自噬,从而维持线粒体的功能。这对于维持神经细胞的功能和防止神经退行性疾病的发生具有重要意义[2]。

其次,Ppef2在眼病中具有重要作用。研究发现,Ppef2的基因变异与高度近视(HM)的发生相关。Ppef2主要在视网膜色素上皮(RPE)、脉络膜和视网膜组织中表达。研究表明,Ppef2的变异可以导致蛋白质水平的降低,并影响细胞的迁移、增殖和凋亡能力。这表明Ppef2在视网膜发育和功能维持中发挥重要作用,其变异可能导致视网膜结构和功能的异常,从而引发高度近视[3]。

此外,Ppef2在自身免疫性疾病中也具有重要作用。研究发现,Ppef2的基因多态性与桥本甲状腺炎(HT)的发生相关。桥本甲状腺炎是一种常见的自身免疫性疾病,其特征是甲状腺组织的淋巴细胞浸润。研究表明,Ppef2的基因多态性可能通过影响其他基因的表达和功能来增加桥本甲状腺炎的易感性[4]。

此外,Ppef2在胰腺癌中也具有重要作用。研究表明,Ppef2的表达水平与胰腺癌患者的预后相关。高水平的Ppef2表达与胰腺癌患者的良好预后相关,而低水平的Ppef2表达与胰腺癌患者的较差预后相关。这表明Ppef2可能参与调控胰腺癌的发生和发展,并影响患者的生存率[5]。

最后,Ppef2在视网膜功能维持中也具有重要作用。研究发现,m6A阅读器YTHDC2通过调节Ppef2和PDE6B的翻译来维持视网膜光感受器的功能和生存。YTHDC2是一种m6A阅读器蛋白,它能够识别并结合m6A修饰的RNA,从而影响其翻译效率。研究发现,YTHDC2的缺失会导致Ppef2和PDE6B的翻译效率降低,进而导致视网膜光感受器的功能和生存受损[6]。

综上所述,Ppef2是一种重要的蛋白质磷酸酶,参与调控多种细胞过程,包括线粒体质量控制、视网膜发育和功能维持、自身免疫性疾病和胰腺癌等。Ppef2的研究有助于深入理解蛋白质磷酸酶的生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6]。

参考文献:
1. Ye, Junjie, Sun, Xiaodong, Jiang, Qi, Dong, Jinju, Sang, Ming. 2024. Umbilical cord blood-derived exosomes attenuate dopaminergic neuron damage of Parkinson's disease mouse model. In Journal of nanobiotechnology, 22, 567. doi:10.1186/s12951-024-02773-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39277761/
2. Wall, Christopher E, Rose, Christopher M, Adrian, Max, Kirkpatrick, Donald S, Bingol, Baris. . PPEF2 Opposes PINK1-Mediated Mitochondrial Quality Control by Dephosphorylating Ubiquitin. In Cell reports, 29, 3280-3292.e7. doi:10.1016/j.celrep.2019.10.130. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31801089/
3. Jing, Sili, Yi, Xianglong. 2023. Exome sequencing reveals PPEF2 variant associated with high myopia. In Gene, 897, 148091. doi:10.1016/j.gene.2023.148091. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38110044/
4. Mo, Dachao, Li, Junjiu, Peng, Liang, Wang, Jieyun, Yuan, Jiru. 2019. Genetic Polymorphisms on 4q21.1 Contributed to the Risk of Hashimoto's Thyroiditis. In Genetic testing and molecular biomarkers, 23, 837-842. doi:10.1089/gtmb.2019.0125. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31750736/
5. Hang, Junjie, Lau, Steven Yuk-Fai, Yin, Ruohan, Yuan, Xin, Wu, Lixia. . The role of phosphoprotein phosphatases catalytic subunit genes in pancreatic cancer. In Bioscience reports, 41, . doi:10.1042/BSR20203282. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33270085/
6. Yang, Yeming, Jiang, Xiaoyan, Chen, Junyao, Zhu, Xianjun, Guan, Qiuyue. 2023. The m6A reader YTHDC2 maintains visual function and retinal photoreceptor survival through modulating translation of PPEF2 and PDE6B. In Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao, 51, 208-221. doi:10.1016/j.jgg.2023.12.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38157933/