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Pou3f4-KO 基因敲除小鼠

Pou3f4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pou3f4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03739

品系全称

C57BL/6JCya-Pou3f4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18994-Pou3f4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pou3f4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03739) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
POU domain, class 3, transcription factor 4
基因别称
Brn-4，Brn4，OTF-9，Otf9，Slf，oct-9
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008901 | Ensembl: ENSMUST00000078229
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:101894Homozygotes for spontaneous, radiation-induced and targeted null mutations exhibit developmental malformations of the inner ear resulting in head-shaking and hearing loss.
更多信息
Pou3f4基因，也称为Pou3f4，是POU转录因子家族的一个成员，它在脊椎动物的听觉和视觉系统发育中发挥着关键作用。Pou3f4基因编码的蛋白Pou3f4是一个转录因子，它通过与DNA序列上的POU盒结合，调控与听觉和视觉相关的基因表达。Pou3f4基因的突变与多种听觉和视觉障碍有关，其中最著名的疾病是DFNX2和DFN3型X连锁非综合征性聋。

DFNX2和DFN3型X连锁非综合征性聋是最常见的遗传性聋病之一，其中DFNX2型主要表现为渐进性听力下降，而DFN3型则表现为传导性听力下降和进行性感音神经性聋。这两种疾病都伴随着内耳的特定异常，例如耳蜗的不完全分隔（IP-III）和前庭导水管扩大（EVA）。DFNX2和DFN3型聋病的患者中，约有一半是由于Pou3f4基因的突变引起的[1,2,5]。

除了听力下降外，Pou3f4基因突变还可能与其他神经发育障碍相关，例如认知和运动发育延迟。研究显示，Pou3f4基因在耳蜗和大脑中都有表达，但其转录靶标和功能尚不完全清楚[2]。

在分子机制方面，Pou3f4基因的突变可能影响其编码蛋白的功能，导致耳蜗和前庭发育异常。例如，Pou3f4基因突变可能导致Ephrin-B2（Efnb2）基因的表达下调，Efnb2是一个信号分子，在细胞粘附、增殖和迁移中发挥作用。Pou3f4基因的突变还可能导致Efnb2基因表达区域的异常，从而影响内耳的发育[3]。

此外，Pou3f4基因的表达还受到其他转录因子的调控，例如Sox2和Pax2。Sox2和Pax2转录因子在耳蜗发育过程中与Pou3f4基因的增强子区域结合，调控Pou3f4基因的表达[4]。

基因疗法是一种潜在的治疗DFNX2和DFN3型聋病的方法。研究表明，使用腺相关病毒（AAV）载体将Pou3f4基因的互补DNA传递到耳蜗的螺旋韧带中，可以预防纤维细胞退化，并恢复正常的耳蜗功能和特性，包括正内耳电位，从而防止听力下降进展到深度聋[1]。

综上所述，Pou3f4基因在听觉和视觉系统发育中发挥着重要作用。Pou3f4基因的突变与多种听觉和视觉障碍有关，包括DFNX2和DFN3型X连锁非综合征性聋。基因疗法是一种潜在的治疗DFNX2和DFN3型聋病的方法。未来的研究将有助于进一步阐明Pou3f4基因的分子机制，并为聋病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Defourny, Jean. 2022. Considering gene therapy to protect from X-linked deafness DFNX2 and associated neurodevelopmental disorders. In Ibrain, 8, 431-441. doi:10.1002/ibra.12068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37786584/
2. Bernardinelli, Emanuele, Huber, Florian, Roesch, Sebastian, Dossena, Silvia. 2023. Clinical and Molecular Aspects Associated with Defects in the Transcription Factor POU3F4: A Review. In Biomedicines, 11, . doi:10.3390/biomedicines11061695. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37371790/
3. Raft, Steven, Coate, Thomas M, Kelley, Matthew W, Crenshaw, E Bryan, Wu, Doris K. 2014. Pou3f4-mediated regulation of ephrin-b2 controls temporal bone development in the mouse. In PloS one, 9, e109043. doi:10.1371/journal.pone.0109043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25299585/
4. Robert-Moreno, Àlex, Naranjo, Silvia, de la Calle-Mustienes, Elisa, Gómez-Skarmeta, José Luis, Alsina, Berta. 2010. Characterization of new otic enhancers of the pou3f4 gene reveal distinct signaling pathway regulation and spatio-temporal patterns. In PloS one, 5, e15907. doi:10.1371/journal.pone.0015907. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21209840/
5. Song, Mee Hyun, Lee, Kyu-Yup, Choi, Jae Young, Bok, Jinwoong, Kim, Un-Kyung. 2012. Nonsyndromic X-linked hearing loss. In Frontiers in bioscience (Elite edition), 4, 924-33. doi:10.2741/E430. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22201925/

资料下载

S-KO-03739_6J_18994_Pou3f4_Exon 1_strategy.pdf
S-KO-03739_6J_18994_Pou3f4_Exon 1_strategy.pdf
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