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Phox2b-KO 基因敲除小鼠

Phox2b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Phox2b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03725

品系全称

C57BL/6JCya-Phox2bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18935-Phox2b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Phox2b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03725) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
paired-like homeobox 2b
基因别称
Dilp1，NBPhox，Pmx2b，Px2b
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008888 | Ensembl: ENSMUST00000012664
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~2.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1100882Heterozygotes for an ethylnitrosourea-induced mutation exhibit dilated pupils and reduced preweaning viability. Other mice heterozygous for mutations in this gene exhibit respiratory failure and specific loss of parafacial interneurons. Homozygotes are inviable.
更多信息
Phox2b，也称为Paired-like homeobox 2B，是一种在自主神经系统发育中发挥关键作用的基因。它编码的转录因子对于多种神经细胞类型的命运决定和分化至关重要。Phox2b的表达主要局限于神经嵴起源的细胞，包括自主神经系统的交感神经元和副交感神经元，以及与呼吸调节相关的特定神经元群[3]。

Phox2b基因的突变与多种疾病相关，其中最显著的是先天性中枢性低通气综合征（CCHS）和赫希施普龙病（HSCR）。CCHS是一种罕见的、危及生命的疾病，患者睡眠时会出现通气不足和化学感受器敏感性受损[4]。HSCR是一种肠道运动障碍，由于肠道神经节细胞缺失导致肠壁肌肉无法正常收缩，从而导致便秘或肠梗阻[1]。Phox2b基因突变导致的这些疾病通常与特定的表型相关，例如CCHS通常与HSCR共存，而HSCR患者中约50%存在Phox2b基因突变[2]。

Phox2b基因突变也与神经母细胞瘤的发生有关。神经母细胞瘤是一种起源于神经嵴细胞的肿瘤，是儿童最常见的颅外实体瘤之一[6]。研究表明，Phox2b基因的异常表达或突变可能导致神经母细胞瘤的发生和发展[5]。

在诊断方面，Phox2b免疫组化染色已成为CCHS和HSCR的重要工具。CCHS的诊断通常需要检测Phox2b基因的致病性变异，而HSCR患者中Phox2b免疫组化染色可用于识别疾病[1]。此外，Phox2b免疫组化染色也被用于神经母细胞瘤的诊断，具有较高的敏感性和特异性[1]。

除了这些疾病外，Phox2b基因还可能与其他自主神经系统疾病有关，例如嗜铬细胞瘤和副神经节瘤[1]。然而，这方面的研究尚处于初步阶段，需要进一步的研究来明确Phox2b在这些疾病中的作用机制。

综上所述，Phox2b基因在自主神经系统发育和多种疾病的发生发展中发挥着重要作用。通过深入研究Phox2b基因的功能和调控机制，可以为相关疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略[1-10]。

参考文献：
1. Windels, Mei-Lan, Cordier, Fleur, Van Dorpe, Jo, Ferdinande, Liesbeth, Creytens, David. 2024. PHOX2B: a diagnostic cornerstone in neurocristopathies and neuroblastomas. In Journal of clinical pathology, 77, 378-382. doi:10.1136/jcp-2023-209047. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38458747/
2. Bachetti, Tiziana, Ceccherini, Isabella. 2019. Causative and common PHOX2B variants define a broad phenotypic spectrum. In Clinical genetics, 97, 103-113. doi:10.1111/cge.13633. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31444792/
3. Dubreuil, Véronique, Barhanin, Jacques, Goridis, Christo, Brunet, Jean-François. . Breathing with phox2b. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 364, 2477-83. doi:10.1098/rstb.2009.0085. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19651649/
4. Gallego, Jorge, Dauger, Stéphane. . PHOX2B mutations and ventilatory control. In Respiratory physiology & neurobiology, 164, 49-54. doi:10.1016/j.resp.2008.07.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18675942/
5. Onimaru, Hiroshi, Ikeda, Keiko, Kawakami, Kiyoshi. 2009. Phox2b, RTN/pFRG neurons and respiratory rhythmogenesis. In Respiratory physiology & neurobiology, 168, 13-8. doi:10.1016/j.resp.2009.03.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19712902/
6. van Limpt, Vera, Chan, Alvin, Schramm, Alexander, Eggert, Angelika, Versteeg, Rogier. . Phox2B mutations and the Delta-Notch pathway in neuroblastoma. In Cancer letters, 228, 59-63. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16084642/

资料下载

S-KO-03725_6J_18935_Phox2b_Exon 1~3_strategy.pdf
S-KO-03725_6J_18935_Phox2b_Exon 1~3_strategy.pdf
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