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Pms2-KO 基因敲除小鼠

Pms2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pms2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03724

品系全称

C57BL/6JCya-Pms2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18861-Pms2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pms2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03724) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
PMS1 homolog2, mismatch repair system component
基因别称
Pmsl2
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008886 | Ensembl: ENSMUST00000148011
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104288Homozygotes for targeted null mutations exhibit microsatellite instability and develop a high incidence of lymphomas with some sarcomas after 6 months of age. Mutant males are sterile, with impaired synapsis and only abnormal spermatozoa.
更多信息
Pms2，也称为Post-meiotic segregation 2，是一种重要的DNA错配修复（MMR）基因。MMR系统是细胞中的一种重要机制，负责识别和修复DNA复制过程中产生的错配和插入/缺失错误。Pms2基因编码的蛋白质Pms2是MMR系统的一部分，与其他MMR基因（如MLH1、MSH2、MSH6和MSH3）共同作用，维持基因组稳定性，预防癌症的发生。

Pms2基因的突变会导致Lynch综合征，也称为遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）。Lynch综合征是一种常见的遗传性癌症综合征，患者患结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌和其他癌症的风险显著增加。Pms2基因突变导致的Lynch综合征的发病机制尚不完全清楚，但研究表明，Pms2基因突变会导致MMR系统的功能缺陷，使细胞无法有效修复DNA复制过程中的错误，从而导致癌症的发生。

Pms2基因的突变分析具有一定的挑战性，因为其基因序列中存在高度同源的假基因PMS2CL。PMS2CL与Pms2基因序列高度相似，使用传统的PCR-based策略进行突变分析时，容易导致假基因的共扩增，从而影响突变检测的准确性。为了克服这一挑战，研究人员采用直接cDNA测序的方法进行Pms2基因的突变分析，有效避免了假基因的共扩增，提高了突变检测的准确性[4]。

Pms2基因突变与Lynch综合征的临床表型密切相关。研究表明，Pms2基因突变导致的Lynch综合征的临床表型与MLH1、MSH2和MSH6基因突变导致的Lynch综合征有所不同。Pms2基因突变导致的Lynch综合征的癌症风险相对较低，但肿瘤的侵袭性和预后较差，与散发性结直肠癌更相似。这提示Pms2基因突变可能影响Lynch综合征的分子发病机制，为Lynch综合征的诊断、预防和治疗提供了新的思路[2,3]。

Pms2基因突变在儿童和青少年癌症中也发挥重要作用。研究表明，Pms2基因突变在儿童和青少年癌症患者中的发生率约为8.5%，其中TP53、APC、BRCA2和PMS2等基因突变较为常见。这些基因突变导致细胞无法有效修复DNA复制过程中的错误，增加了癌症的风险。此外，Pms2基因突变还与Lynch综合征相关的癌症家族史有关，但家族史并不能完全预测Pms2基因突变的存在[1]。

综上所述，Pms2基因是一种重要的DNA错配修复基因，其突变会导致Lynch综合征，增加患者患结直肠癌、子宫内膜癌和其他癌症的风险。Pms2基因突变与Lynch综合征的临床表型密切相关，可能影响Lynch综合征的分子发病机制。Pms2基因突变在儿童和青少年癌症中也发挥重要作用，增加癌症的风险。对Pms2基因突变的研究有助于深入理解Lynch综合征的发病机制，为Lynch综合征的诊断、预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zhang, Jinghui, Walsh, Michael F, Wu, Gang, Nichols, Kim E, Downing, James R. 2015. Germline Mutations in Predisposition Genes in Pediatric Cancer. In The New England journal of medicine, 373, 2336-2346. doi:10.1056/NEJMoa1508054. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26580448/
2. Andini, Katarina D, Nielsen, Maartje, Suerink, Manon, Sijmons, Rolf H, Bajwa-Ten Broeke, Sanne W. 2023. PMS2-associated Lynch syndrome: Past, present and future. In Frontiers in oncology, 13, 1127329. doi:10.3389/fonc.2023.1127329. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36895471/
3. Senter, Leigha, Clendenning, Mark, Sotamaa, Kaisa, Jenkins, Mark A, de la Chapelle, Albert. 2008. The clinical phenotype of Lynch syndrome due to germ-line PMS2 mutations. In Gastroenterology, 135, 419-28. doi:10.1053/j.gastro.2008.04.026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18602922/
4. Wimmer, Katharina, Wernstedt, Annekatrin. . PMS2 gene mutational analysis: direct cDNA sequencing to circumvent pseudogene interference. In Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 1167, 289-302. doi:10.1007/978-1-4939-0835-6_20. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24823786/

资料下载

S-KO-03724_6J_18861_Pms2_Exon 2_strategy.pdf
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