Prkch-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Prkch-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03676

品系全称

C57BL/6NCya-Prkchem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-18755-Prkch-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prkch-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03676) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein kinase C, eta
基因别称
Pkch
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008856 | Ensembl: ENSMUST00000021527
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~7
敲除长度
~4.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97600Mice homozygous for a knock-out allele exhibit thymus hypoplasia, enlarged lymph nodes and alterations in T cell homeostasis and activation. Mice homozygous for a different knock-out allele show impaired wound healing and increased incidence of tumors by chemical induction.
PRKCH,即编码蛋白激酶Cη同工酶的基因,是一种重要的基因,它在细胞信号转导中发挥着关键作用。蛋白激酶C(PKC)是一类重要的丝氨酸/苏氨酸激酶,参与多种细胞过程,包括细胞增殖、分化、凋亡和炎症反应。PRKCH编码的PKCη同工酶是PKC家族中的一个成员,它主要在心血管系统中表达,并在血管平滑肌细胞中发挥重要作用。PKCη通过调节血管紧张素II(Ang II)信号通路和血管平滑肌细胞的收缩功能,影响血压和血管功能。此外,PRKCH还参与细胞骨架重组、细胞迁移和细胞黏附等过程。

研究表明,PRKCH基因的变异与多种疾病相关。例如,PRKCH基因的1425G/A单核苷酸多态性(SNP)与高血压的治疗效果相关。一项研究对136名高血压患者进行了治疗,发现PRKCH rs2230500基因多态性与替米沙坦的治疗效果显著相关,而与氨氯地平的治疗效果无关[1]。此外,PRKCH基因多态性还与严重胃萎缩的风险相关。一项研究发现,PRKCH基因的AA基因型与严重胃萎缩的风险增加相关[2]。

除了高血压和胃萎缩,PRKCH基因还与胆固醇合成相关。一项研究发现,circRNA/miRNA轴在胆固醇合成中发挥重要作用,其中circRNA_ABCA1、circ-PRKCH、circEZH2和circRNA-SCAP等circRNA通过调节HMGCR、SQLE和miR-122的表达,影响胆固醇的合成[3]。此外,PRKCH基因的变异还与冠状动脉疾病(CAD)的风险相关。一项研究发现,PRKCH基因的1425G/A和_15变异与CAD的风险增加相关,并且携带这些变异的患者低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平升高[4]。

PRKCH基因还与自身免疫性疾病相关。一项研究发现,PRKCH基因编码的PKCη同工酶与类风湿性关节炎(RA)的易感性相关,其SNP c.427+8134C>T与RA的患病风险显著相关[5]。此外,PRKCH基因还与急性髓系白血病(AML)的预后相关。研究发现,PRKCH基因在AML细胞中高表达,且高表达与TP53和RUNX1突变、高风险细胞遗传学特征和较差的总生存率相关[6]。

除了上述疾病,PRKCH基因还与其他疾病相关。例如,PRKCH基因的1425G/A SNP与缺血性脑卒中和脑出血的风险增加相关[7]。此外,PRKCH基因还与脑白质病变和突发性耳聋相关[8][9]。最近的一项研究发现,PRKCH基因的1425G/A SNP与肥厚型心肌病(HCM)的风险增加相关[10]。

综上所述,PRKCH基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞信号转导、胆固醇合成和疾病发生。PRKCH基因的变异与高血压、胃萎缩、胆固醇代谢异常、冠状动脉疾病、自身免疫性疾病、脑卒中和肥厚型心肌病等多种疾病相关。进一步研究PRKCH基因的功能和变异对这些疾病发生和发展的机制,将有助于开发新的治疗方法和预防策略。

参考文献:
1. Zhang, Zan-Ling, Zhu, Miao-Miao, Li, Hui-Lan, Luo, Jia, Zhao, Jin-Feng. 2017. Influence of PRKCH gene polymorphism on antihypertensive response to amlodipine and telmisartan. In Clinical and experimental hypertension (New York, N.Y. : 1993), 39, 726-731. doi:10.1080/10641963.2017.1324475. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28640647/
2. Goto, Yasuyuki, Hishida, Asahi, Matsuo, Keitaro, Wakai, Kenji, Hamajima, Nobuyuki. 2010. PRKCH gene polymorphism is associated with the risk of severe gastric atrophy. In Gastric cancer : official journal of the International Gastric Cancer Association and the Japanese Gastric Cancer Association, 13, 90-4. doi:10.1007/s10120-009-0542-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20602195/
3. Chen, Wujun, Xu, Jiazhen, Wu, Yudong, Shao, Yingchun, Xing, Dongming. 2023. The potential role and mechanism of circRNA/miRNA axis in cholesterol synthesis. In International journal of biological sciences, 19, 2879-2896. doi:10.7150/ijbs.84994. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37324939/
4. Zhu, Jun, Yan, Jian-Jun, Kuai, Zheng-Ping, Yang, Zhi-Jian, Wang, Lian-Sheng. 2011. The role of PRKCH gene variants in coronary artery disease in a Chinese population. In Molecular biology reports, 39, 1777-82. doi:10.1007/s11033-011-0918-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21625852/
5. Takata, Yoichiro, Hamada, Daisuke, Miyatake, Katsutoshi, Yasui, Natsuo, Itakura, Mitsuo. . Genetic association between the PRKCH gene encoding protein kinase Ceta isozyme and rheumatoid arthritis in the Japanese population. In Arthritis and rheumatism, 56, 30-42. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17195206/
6. Porter, Shaina N, Magee, Jeffrey A. 2017. PRKCH regulates hematopoietic stem cell function and predicts poor prognosis in acute myeloid leukemia. In Experimental hematology, 53, 43-47. doi:10.1016/j.exphem.2017.05.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28596089/
7. Wu, Lijun, Shen, Yue, Liu, Xin, Tan, Xuerui, Wang, Xingyu. 2009. The 1425G/A SNP in PRKCH is associated with ischemic stroke and cerebral hemorrhage in a Chinese population. In Stroke, 40, 2973-6. doi:10.1161/STROKEAHA.109.551747. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19520989/
8. Cheng, Hong, Wang, Feng, Ding, Xinsheng, Ding, Haixia, Song, Xinjian. 2009. Association of PRKCH gene with lacunar infarction in a local Chinese Han population. In Neuroscience letters, 464, 146-9. doi:10.1016/j.neulet.2009.08.046. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19703523/
9. Uchida, Yasue, Sugiura, Saiko, Nakashima, Tsutomu, Ando, Fujiko, Shimokata, Hiroshi. 2011. Contribution of 1425G/A polymorphism in protein kinase C-Eta (PRKCH) gene and brain white matter lesions to the risk of sudden sensorineural hearing loss in a Japanese nested case-control study. In Journal of neurogenetics, 25, 82-7. doi:10.3109/01677063.2011.591462. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21756056/
10. Ji, Feng, Liu, Qun, Feng, Zeyu, Han, Xinwei, Li, Zhitong. 2017. Genetic association between 1425G/A SNP in PRKCH and hypertrophic cardiomyopathy in a Chinese population. In Oncotarget, 8, 114839-114844. doi:10.18632/oncotarget.22214. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29383124/