Phtf1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Phtf1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03647

品系全称

C57BL/6JCya-Phtf1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18685-Phtf1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Phtf1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03647) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
putative homeodomain transcription factor 1
基因别称
Phft,Phtf
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013629.2 | Ensembl: ENSMUST00000063717
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~10
敲除长度
~8461 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Phtf1,即假定的同源结构域转录因子1,是一种假定的同源结构域基因,位于人类基因组1号染色体1p11-p13区域。Phtf1编码一个膜蛋白,主要在睾丸中表达,尤其在成熟男性生殖细胞中丰富。Phtf1的蛋白质在睾丸中定位于内质网,并可能在内质网的不同区域发挥作用。研究表明,Phtf1可能在男性生殖细胞发育中发挥重要作用,可能参与调节精子发生的某些过程。

在急性淋巴细胞白血病(ALL)的研究中,Phtf1的表达水平被发现与疾病的发生和发展密切相关。Phtf1在T-ALL和B-ALL患者中的表达水平明显高于健康个体。研究发现,Phtf1的过表达可以抑制细胞增殖并诱导细胞凋亡,这表明Phtf1可能是一种肿瘤抑制基因。此外,Phtf1的过表达还与FEM1B和Apaf-1的表达水平呈正相关,这提示Phtf1可能通过调节FEM1B和Apaf-1的表达来影响细胞凋亡。这些发现为Phtf1作为ALL治疗的潜在靶点提供了新的线索[1]。

除了在ALL中的作用,Phtf1还被发现在其他疾病中发挥作用。例如,在类风湿性关节炎(RA)的研究中,Phtf1的表达水平被发现与RA的发生和发展相关。研究发现,Phtf1的某些单核苷酸多态性(SNPs)与RA的易感性相关。此外,Phtf1的表达水平还与RA患者的病情严重程度相关,这表明Phtf1可能在RA的发生和发展中发挥重要作用[2]。

Phtf1还与其他自身免疫性疾病相关。例如,在1型糖尿病(T1D)的研究中,Phtf1的某些SNPs被发现与T1D的易感性相关。此外,Phtf1的表达水平还与T1D患者的病情严重程度相关,这表明Phtf1可能在T1D的发生和发展中发挥重要作用。此外,Phtf1的表达水平还与自身免疫性甲状腺炎(AITD)的发生和发展相关。研究发现,Phtf1的某些SNPs被发现与AITD的易感性相关。此外,Phtf1的表达水平还与AITD患者的病情严重程度相关,这表明Phtf1可能在AITD的发生和发展中发挥重要作用[3,4,5]。

综上所述,Phtf1是一种重要的基因,在多种疾病中发挥重要作用。Phtf1在ALL、RA、T1D和AITD等疾病的发生和发展中发挥重要作用,可能是一种潜在的疾病治疗靶点。

参考文献:
1. Huang, Xin, Geng, Suxia, Weng, Jianyu, Li, Yangqiu, Du, Xin. 2015. Analysis of the expression of PHTF1 and related genes in acute lymphoblastic leukemia. In Cancer cell international, 15, 93. doi:10.1186/s12935-015-0242-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26448723/
2. Zhu, Hong, Xia, Wei, Mo, Xing-Bo, Deng, Fei-Yan, Lei, Shu-Feng. 2016. Gene-Based Genome-Wide Association Analysis in European and Asian Populations Identified Novel Genes for Rheumatoid Arthritis. In PloS one, 11, e0167212. doi:10.1371/journal.pone.0167212. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27898717/
3. Kisand, Kalle, Uibo, Raivo. 2012. LADA and T1D in Estonian population - two different genetic risk profiles. In Gene, 497, 285-91. doi:10.1016/j.gene.2012.01.089. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22326526/
4. Liang, Jialin, Liang, Ganxiong, Liu, Zhonghua, Cai, Huan. 2021. Associations of GWAS-Supported Non-MHC Genes with Autoimmune Thyroiditis in Patients with Type 1 Diabetes. In Diabetes, metabolic syndrome and obesity : targets and therapy, 14, 3017-3026. doi:10.2147/DMSO.S319630. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34234497/
5. Douroudis, Konstantinos, Kisand, Kalle, Nemvalts, Virge, Rajasalu, Tarvo, Uibo, Raivo. 2010. Allelic variants in the PHTF1-PTPN22, C12orf30 and CD226 regions as candidate susceptibility factors for the type 1 diabetes in the Estonian population. In BMC medical genetics, 11, 11. doi:10.1186/1471-2350-11-11. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20089178/