官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Phex-KO 基因敲除小鼠

Phex-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Phex-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03644

品系全称

C57BL/6JCya-Phexem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18675-Phex-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Phex-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03644) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
下单100%中奖，最高可得千元京东卡
小计：
询价
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked
基因别称
Gy，HPDR，HPDR1，Hyp，PEX
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011077.2 | Ensembl: ENSMUST00000079945
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~8271 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107489Males hemizygous for a null mutation exhibit reduced body size, shortened hindlimbs and tail, osteomalacia, and markedly reduced plasma phosphate levels due to impaired kidney reabsorption. Female heterozygotes exhibit milder symptoms.
更多信息
Phex基因，全称为磷酸盐调节内肽酶同源物X连锁（Phosphate-regulating Endopeptidase Homolog, X-linked），位于X染色体上，编码一种金属内肽酶。该酶主要在肾脏和骨骼中表达，对于调节血磷水平和骨矿化至关重要。Phex基因的突变会导致X连锁低磷血症（X-linked hypophosphatemia, XLH）的发生，这是一种遗传性骨代谢疾病，以低血磷、肾性磷酸盐丢失和骨矿化障碍为特征。

XLH是一种X连锁显性遗传疾病，男性患者通常症状较重，女性患者则可能表现出轻到中度的症状。Phex基因的突变导致其编码的蛋白质功能丧失，进而影响了一种名为FGF23（成纤维细胞生长因子23）的激素的降解。FGF23是调节血磷水平的关键激素，它通过抑制肾脏中钠依赖性磷酸盐转运蛋白的表达来减少磷的重吸收，从而降低血磷水平。当Phex基因突变导致FGF23水平升高时，肾脏对磷的重吸收减少，最终导致低磷血症和骨矿化障碍。

Phex基因的突变类型多样，包括点突变、插入、缺失和剪接位点突变等。这些突变可能导致Phex蛋白的缺失、截断或功能改变。在亚洲人群中，Phex基因的突变类型与西方人群有所不同，例如在中国人群中，已报道的Phex基因突变有15种[4]。

XLH的治疗主要包括磷酸盐补充、活性维生素D类似物和新型疗法如FGF23抑制剂。FGF23抑制剂可以降低FGF23水平，从而改善患者的骨矿化和生长。然而，XLH的治疗需要长期进行，并且需要根据患者的具体情况进行个体化治疗。

近年来，随着对XLH发病机制的深入研究，人们对Phex基因的功能和作用有了更深入的认识。Phex基因不仅参与调节血磷水平和骨矿化，还可能与其他生物学过程相关，如维生素D代谢、钙代谢和骨基质矿化等[1,2]。此外，Phex基因的突变类型和突变位点与患者的临床表现也有关，例如，突变位点与临床表现之间的关系表明，突变位点越靠近蛋白质的N端，患者的症状越严重[3]。

总的来说，Phex基因在维持血磷水平和骨矿化方面发挥着重要作用。Phex基因的突变导致XLH的发生，给患者的生活质量带来了严重影响。随着对Phex基因和XLH发病机制的深入研究，有望为XLH的治疗提供新的思路和策略。同时，也需要加强对XLH患者的长期管理和随访，以提高他们的生活质量。

参考文献：
1. Drezner, M K. . PHEX gene and hypophosphatemia. In Kidney international, 57, 9-18. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10620182/
2. Kamenický, Peter, Briot, Karine, Munns, Craig F, Linglart, Agnès. 2024. X-linked hypophosphataemia. In Lancet (London, England), 404, 887-901. doi:10.1016/S0140-6736(24)01305-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39181153/
3. Chen, Xiaoming, Cai, Cijing, Lun, Shaocong, Liu, Meilian, Ma, Guoda. 2023. The contribution of a novel PHEX gene mutation to X-linked hypophosphatemic rickets: a case report and an analysis of the gene mutation dosage effect in a rat model. In Frontiers in endocrinology, 14, 1251718. doi:10.3389/fendo.2023.1251718. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38116308/
4. Yang, Lili, Yang, Jianbin, Huang, Xinwen. . PHEX gene mutation in a Chinese family with six cases of X-linked hypophosphatemic rickets. In Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 26, 1179-83. doi:10.1515/jpem-2013-0101. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23813354/

资料下载

S-KO-03644_6J_18675_Phex_Exon 4~6_A_strategy.pdf
S-KO-03644_6J_18675_Phex_Exon 4~6_A_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述