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Abcb4-KO 基因敲除小鼠

Abcb4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Abcb4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03641

品系全称

C57BL/6JCya-Abcb4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18670-Abcb4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Abcb4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03641) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATP-binding cassette, sub-family B member 4
基因别称
Mdr2，Pgy-2，Pgy2，mdr-2
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008830 | Ensembl: ENSMUST00000003717
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97569Mice homozygous for targeted mutations that inactivate the gene are unable to secrete phospholipids into bile, leading to progressive hepatic disease, with an end stage of 3 months.
更多信息
ABCB4，也称为多药耐药蛋白3（MDR3），是一种ATP结合盒（ABC）转运蛋白家族B成员4，编码于ABCB4基因。ABCB4主要在肝细胞的胆小管膜上表达，其功能是负责将磷脂酰胆碱（PC）从肝细胞内转运至胆汁中，这是胆汁形成过程中的关键步骤。胆汁中的磷脂对于维持胆汁的稳定性和保护肝胆系统免受胆汁中具有去污和成石特性的物质损伤至关重要[1][2][3][5]。

ABCB4的突变会导致其蛋白功能的改变或表达水平的降低，进而引起胆汁中磷脂水平下降，导致胆汁胆固醇过饱和，形成胆结石。这种突变还可能引起多种肝脏疾病，包括进展性家族性肝内胆汁淤积症3型（PFIC3）、胆囊疾病1型（低磷脂相关胆石症综合征，LPAC）、妊娠期肝内胆汁淤积症、慢性胆管病、成人胆管纤维化/肝硬化等。此外，ABCB4基因的异常还可能与药物诱导的胆汁淤积、新生儿暂时性胆汁淤积、肠外营养相关的肝脏疾病有关[1][2]。

近年来，全基因组关联研究还发现，ABCB4基因缺陷的病人中，恶性肿瘤，尤其是肝胆恶性肿瘤的发生率有所增加。患者的年龄、肝脏疾病的严重程度和对治疗的反应都与ABCB4基因的等位基因状态有关。因此，对于所有不明原因的胆汁淤积症患者，无论年龄和/或首次症状出现的时间，都应考虑进行ABCB4基因的突变分析[1][2]。

治疗上，熊去氧胆酸（UDCA）常被用于治疗ABCB4缺陷相关的疾病，尤其是在低磷脂相关胆石症和妊娠期肝内胆汁淤积症的患者中。然而，随着ABCB4缺陷的严重程度增加，新的诊断和治疗策略是必要的。目前，基于ABCB4基因缺陷相关突变的临床功能分类已经建立，这将为这些疾病的新型基因型靶向药物治疗的发展提供指导[2]。

此外，研究还发现，Mangiferin可以通过抑制NF-κB信号通路，减轻四氯化碳（CCl4）诱导的小鼠肝纤维化。Mangiferin能够抑制炎症基因IL-6和IL-1β的表达，减少肝细胞坏死，改善肝纤维化，并抑制胆汁酸代谢基因ABCB4的表达。这表明Mangiferin可能是一种潜在的治疗肝纤维化的药物[4]。

综上所述，ABCB4基因在胆汁形成和肝脏健康中发挥着重要作用。ABCB4基因的突变可能导致多种肝脏疾病，包括PFIC3、LPAC、妊娠期肝内胆汁淤积症等。目前，对于这些疾病的治疗主要包括UDCA和熊去氧胆酸等药物，但随着研究的深入，新的治疗策略和药物正在被开发。同时，对于ABCB4基因缺陷的分子机制和功能的研究，也将为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Sticova, Eva, Jirsa, Milan. 2019. ABCB4 disease: Many faces of one gene deficiency. In Annals of hepatology, 19, 126-133. doi:10.1016/j.aohep.2019.09.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31759867/
2. Reichert, Matthias Christian, Lammert, Frank. 2018. ABCB4 Gene Aberrations in Human Liver Disease: An Evolving Spectrum. In Seminars in liver disease, 38, 299-307. doi:10.1055/s-0038-1667299. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30357767/
3. Oude Elferink, Ronald Pj, Beuers, Ulrich. 2011. Targeting the ABCB4 gene to control cholesterol homeostasis. In Expert opinion on therapeutic targets, 15, 1173-82. doi:10.1517/14728222.2011.607163. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21801087/
4. Zhang, Lijun, Liu, Chuhe, Yin, Liufang, Huang, Cheng, Fan, Shengjie. 2023. Mangiferin relieves CCl4-induced liver fibrosis in mice. In Scientific reports, 13, 4172. doi:10.1038/s41598-023-30582-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36914687/
5. Gonzales, Emmanuel, Davit-Spraul, Anne, Baussan, Christiane, Maurice, Michele, Jacquemin, Emmanuel. 2009. Liver diseases related to MDR3 (ABCB4) gene deficiency. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 14, 4242-56. doi:10.2741/3526. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19273348/

资料下载

S-KO-03641_6J_18670_Abcb4_Exon 4_strategy.pdf
S-KO-03641_6J_18670_Abcb4_Exon 4_strategy.pdf
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