Prf1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Prf1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03633

品系全称

C57BL/6JCya-Prf1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18646-Prf1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prf1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03633) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
perforin 1 (pore forming protein)
基因别称
Pfn,Pfp,Prf-1
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011073 | Ensembl: ENSMUST00000219375
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~4.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97551Homozygous null mice exhibit increased susceptibility to viral infection and defective cytotoxic T cell cytolysis and NK cell cytolysis.

发表文献

Molecular Therapy
2025-03-20
IFN-γ-mediated suppression of Caspase 7 exacerbates acute lung injury induced by CAR-T cells
1
PRF1,也称为穿孔素1,是一种重要的免疫分子,属于穿孔素家族。穿孔素是一种存在于细胞毒性T细胞和自然杀伤细胞(NK细胞)颗粒中的蛋白质,参与细胞介导的细胞毒性作用,即通过形成孔道来破坏靶细胞膜,导致细胞溶解。PRF1在免疫系统中发挥重要作用,特别是在抗病毒感染和抗肿瘤免疫中。PRF1基因的突变与多种疾病相关,包括家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(FHL)、巨噬细胞活化综合征(MAS)和皮肤黑色素瘤等。

FHL是一种罕见的、通常致命的免疫缺陷病,其特征是严重的全身性炎症反应。PRF1基因的突变导致细胞毒性T细胞和NK细胞的细胞毒活性受损,使机体无法有效清除感染和肿瘤细胞。研究表明,FHL患者中PRF1基因的突变频率较高,这表明PRF1在FHL的发病机制中起着关键作用[1,4,6]。

MAS是系统性炎症性疾病的潜在致命并发症,最常见于系统性幼年特发性关节炎(sJIA)和系统性红斑狼疮(SLE)。MAS的特征包括持续发热、高铁蛋白血症、全血细胞减少、纤溶凝血功能障碍和肝功能障碍等。PRF1基因的突变已被证明与MAS的发生有关,这表明PRF1在MAS的发病机制中也发挥着重要作用[2]。

皮肤黑色素瘤是一种高度恶性的肿瘤,主要发生在皮肤上。PRF1基因的表达与皮肤黑色素瘤的淋巴结转移有关,PRF1表达升高与较差的预后相关[5]。此外,PRF1基因的表达还与巨噬细胞和T淋巴细胞的浸润有关,这表明PRF1在黑色素瘤的免疫微环境中发挥着重要作用。

除了在FHL、MAS和黑色素瘤中的作用,PRF1基因还与HIV-1母婴传播有关。研究表明,PRF1基因的c.900C > T多态性与HIV-1母婴传播的抵抗力相关,这表明PRF1在HIV-1的免疫防御中发挥着重要作用[3]。

综上所述,PRF1是一种重要的免疫分子,参与细胞毒性T细胞和NK细胞的细胞毒活性,在抗病毒感染、抗肿瘤免疫和免疫调节中发挥着重要作用。PRF1基因的突变与多种疾病相关,包括FHL、MAS和黑色素瘤等。PRF1的研究有助于深入理解免疫系统的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Canna, Scott W, Marsh, Rebecca A. . Pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis. In Blood, 135, 1332-1343. doi:10.1182/blood.2019000936. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32107531/
2. Crayne, Courtney B, Albeituni, Sabrin, Nichols, Kim E, Cron, Randy Q. 2019. The Immunology of Macrophage Activation Syndrome. In Frontiers in immunology, 10, 119. doi:10.3389/fimmu.2019.00119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30774631/
3. Zupin, Luisa, Polesello, Vania, Kamada, Anselmo Jiro, Kuhn, Louise, Crovella, Sergio. 2019. Perforin gene PRF1 c.900C> T polymorphism and HIV-1 vertical transmission. In Genetics and molecular biology, 42, 574-577. doi:10.1590/1678-4685-GMB-2018-0243. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31188937/
4. Stadermann, Alina, Haar, Markus, Riecke, Armin, Müller, Matthias, Witte, Hanno. 2024. Late Onset of Primary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH) with a Novel Constellation of Compound Heterozygosity Involving Two Missense Variants in the PRF1 Gene. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25052762. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38474010/
5. Lin, Yufu, Liu, Jia, Chen, Shaozhuang, Shen, Feng, Gan, Lu. 2024. PRF1 as a prognostic gene for lymphatic metastasis in skin melanoma. In Biochemical and biophysical research communications, 734, 150338. doi:10.1016/j.bbrc.2024.150338. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39083978/
6. Gadoury-Levesque, Vanessa, Dong, Lei, Su, Rui, Marsh, Rebecca A, Sun, Miao. . Frequency and spectrum of disease-causing variants in 1892 patients with suspected genetic HLH disorders. In Blood advances, 4, 2578-2594. doi:10.1182/bloodadvances.2020001605. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32542393/

发表文献

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