智鼠故事 
C57BL/6JCya-Prf1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Prf1-KO
产品编号：
S-KO-03633
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Prf1-KO mice (Strain S-KO-03633) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Prf1em1/Cya
品系编号
KOCMP-18646-Prf1-B6J-VA
产品编号
S-KO-03633
基因名
Prf1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Pfn; Pfp; Prf-1
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_011073
Ensembl ID
ENSMUST00000219375
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~4.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:97551 Homozygous null mice exhibit increased susceptibility to viral infection and defective cytotoxic T cell cytolysis and NK cell cytolysis.
发表文献
Molecular Therapy
2025.03
* 使用本品系发表的文献需注明：Prf1-KO mice (Strain S-KO-03633) were purchased from Cyagen.
基因研究概述
PRF1，也称为穿孔素1，是一种重要的免疫分子，属于穿孔素家族。穿孔素是一种存在于细胞毒性T细胞和自然杀伤细胞（NK细胞）颗粒中的蛋白质，参与细胞介导的细胞毒性作用，即通过形成孔道来破坏靶细胞膜，导致细胞溶解。PRF1在免疫系统中发挥重要作用，特别是在抗病毒感染和抗肿瘤免疫中。PRF1基因的突变与多种疾病相关，包括家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（FHL）、巨噬细胞活化综合征（MAS）和皮肤黑色素瘤等。
FHL是一种罕见的、通常致命的免疫缺陷病，其特征是严重的全身性炎症反应。PRF1基因的突变导致细胞毒性T细胞和NK细胞的细胞毒活性受损，使机体无法有效清除感染和肿瘤细胞。研究表明，FHL患者中PRF1基因的突变频率较高，这表明PRF1在FHL的发病机制中起着关键作用[1,4,6]。
MAS是系统性炎症性疾病的潜在致命并发症，最常见于系统性幼年特发性关节炎（sJIA）和系统性红斑狼疮（SLE）。MAS的特征包括持续发热、高铁蛋白血症、全血细胞减少、纤溶凝血功能障碍和肝功能障碍等。PRF1基因的突变已被证明与MAS的发生有关，这表明PRF1在MAS的发病机制中也发挥着重要作用[2]。
皮肤黑色素瘤是一种高度恶性的肿瘤，主要发生在皮肤上。PRF1基因的表达与皮肤黑色素瘤的淋巴结转移有关，PRF1表达升高与较差的预后相关[5]。此外，PRF1基因的表达还与巨噬细胞和T淋巴细胞的浸润有关，这表明PRF1在黑色素瘤的免疫微环境中发挥着重要作用。
除了在FHL、MAS和黑色素瘤中的作用，PRF1基因还与HIV-1母婴传播有关。研究表明，PRF1基因的c.900C > T多态性与HIV-1母婴传播的抵抗力相关，这表明PRF1在HIV-1的免疫防御中发挥着重要作用[3]。
综上所述，PRF1是一种重要的免疫分子，参与细胞毒性T细胞和NK细胞的细胞毒活性，在抗病毒感染、抗肿瘤免疫和免疫调节中发挥着重要作用。PRF1基因的突变与多种疾病相关，包括FHL、MAS和黑色素瘤等。PRF1的研究有助于深入理解免疫系统的功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Canna, Scott W, Marsh, Rebecca A. . Pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis. In Blood, 135, 1332-1343. doi:10.1182/blood.2019000936. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32107531/
2. Crayne, Courtney B, Albeituni, Sabrin, Nichols, Kim E, Cron, Randy Q. 2019. The Immunology of Macrophage Activation Syndrome. In Frontiers in immunology, 10, 119. doi:10.3389/fimmu.2019.00119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30774631/
3. Zupin, Luisa, Polesello, Vania, Kamada, Anselmo Jiro, Kuhn, Louise, Crovella, Sergio. 2019. Perforin gene PRF1 c.900C> T polymorphism and HIV-1 vertical transmission. In Genetics and molecular biology, 42, 574-577. doi:10.1590/1678-4685-GMB-2018-0243. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31188937/
4. Stadermann, Alina, Haar, Markus, Riecke, Armin, Müller, Matthias, Witte, Hanno. 2024. Late Onset of Primary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH) with a Novel Constellation of Compound Heterozygosity Involving Two Missense Variants in the PRF1 Gene. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25052762. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38474010/
5. Lin, Yufu, Liu, Jia, Chen, Shaozhuang, Shen, Feng, Gan, Lu. 2024. PRF1 as a prognostic gene for lymphatic metastasis in skin melanoma. In Biochemical and biophysical research communications, 734, 150338. doi:10.1016/j.bbrc.2024.150338. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39083978/
6. Gadoury-Levesque, Vanessa, Dong, Lei, Su, Rui, Marsh, Rebecca A, Sun, Miao. . Frequency and spectrum of disease-causing variants in 1892 patients with suspected genetic HLH disorders. In Blood advances, 4, 2578-2594. doi:10.1182/bloodadvances.2020001605. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32542393/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
