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Pemt-KO 基因敲除小鼠

Pemt-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pemt-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03615

品系全称

C57BL/6JCya-Pemtem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18618-Pemt-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pemt-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03615) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphatidylethanolamine N-methyltransferase
基因别称
PEAMT，PEMT2，PLMT，Pempt，Pempt2
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008819 | Ensembl: ENSMUST00000102692
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104535Mice homozygous for disruptions in this gene display a normal phenotype on normal diets but display liver abnormalities on choline deficient diets or high fat and cholesterol diets.
更多信息
Pemt基因，即磷脂酰乙醇胺N-甲基转移酶（Phosphatidylethanolamine N-methyltransferase）基因，编码一种重要的酶，参与细胞膜磷脂的合成。Pemt基因的产物在细胞膜的生物合成和修复中扮演着关键角色，影响细胞膜的流动性、稳定性和功能。磷脂酰乙醇胺（PE）是细胞膜的主要成分之一，而Pemt基因编码的酶负责将PE转化为磷脂酰胆碱（PC），这是细胞膜中含量最多的磷脂。因此，Pemt基因的表达和功能对细胞膜的构建和维持至关重要。

Pemt基因的变异与多种疾病的发生发展相关。例如，在非酒精性脂肪肝病（NAFLD）中，Pemt基因的表达水平与疾病的严重程度相关。研究显示，随着NAFLD的严重程度增加，肝组织中Pemt基因的表达水平下降，这可能导致细胞膜磷脂的合成减少，影响细胞膜的稳定性，进而促进脂肪肝的发生和发展[3]。此外，Pemt基因的表达水平还与头颈部鳞状细胞癌（HNSCC）的转移和分级相关。研究发现，表达部分上皮-间质转化（p-EMT）程序的细胞在肿瘤中定位，并且与淋巴结转移相关[1]。这表明Pemt基因可能在HNSCC的发生和发展中发挥着重要作用。

除了与疾病相关外，Pemt基因还与精神分裂症的发生有关。研究显示，Pemt基因的某些单核苷酸多态性（SNPs）与精神分裂症的发生有关[2]。这提示Pemt基因可能在神经系统的发育和功能中发挥着重要作用，其变异可能导致神经信号传导异常，进而影响精神分裂症的发生。

Pemt基因的表达和功能还受到表观遗传调控的影响。例如，在BRCA1突变型乳腺癌中，Pemt基因的第一个启动子特异性转录本1的甲基化水平升高，这抑制了Pemt基因的转录[5]。这表明表观遗传调控机制可能参与了Pemt基因的表达调控，进而影响乳腺癌的发生和发展。

此外，Pemt基因的研究还涉及到药物发现领域。例如，PEMT是一种用于药物发现的专利富集工具，可以从专利文献中提取与化学结构和/或基因名称相关的信息，帮助研究人员更好地了解药物靶点和疾病机制[4]。

综上所述，Pemt基因在细胞膜的生物合成和修复中发挥着重要作用，其表达和功能与多种疾病的发生和发展相关。Pemt基因的研究有助于深入理解细胞膜的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Puram, Sidharth V, Tirosh, Itay, Parikh, Anuraag S, Regev, Aviv, Bernstein, Bradley E. 2017. Single-Cell Transcriptomic Analysis of Primary and Metastatic Tumor Ecosystems in Head and Neck Cancer. In Cell, 171, 1611-1624.e24. doi:10.1016/j.cell.2017.10.044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29198524/
2. Liu, Yang, Zhang, Haiying, Ju, Guizhi, Shen, Yan, Wei, Jun. 2007. A study of the PEMT gene in schizophrenia. In Neuroscience letters, 424, 203-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17720317/
3. Piras, Ignazio S, Raju, Anish, Don, Janith, Gerhard, Glenn S, DiStefano, Johanna K. 2022. Hepatic PEMT Expression Decreases with Increasing NAFLD Severity. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23169296. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36012560/
4. Gadiya, Yojana, Zaliani, Andrea, Gribbon, Philip, Hofmann-Apitius, Martin. . PEMT: a patent enrichment tool for drug discovery. In Bioinformatics (Oxford, England), 39, . doi:10.1093/bioinformatics/btac716. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36322820/
5. Li, Da, Bi, Fang-Fang, Chen, Na-Na, Li, Chun-Yan, Yang, Qing. . Epigenetic repression of phosphatidylethanolamine N-methyltransferase (PEMT) in BRCA1-mutated breast cancer. In Oncotarget, 5, 1315-25. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24675476/

资料下载

S-KO-03615_6J_18618_Pemt_Exon 3_strategy.pdf
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