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Pde6g-KO 基因敲除小鼠

Pde6g-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pde6g-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03598

品系全称

C57BL/6JCya-Pde6gem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18588-Pde6g-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pde6g-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03598) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphodiesterase 6G, cGMP-specific, rod, gamma
基因别称
Pdeg，p3AT
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_012065 | Ensembl: ENSMUST00000026452
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~4.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97526Mice homozygous for disruptions in this gene have poorly developed photoreceptors that degenerate with age.
更多信息
Pde6g，也称为磷酸二酯酶6G，是编码视杆细胞环磷酸鸟苷酸（cGMP）磷酸二酯酶的γ亚基的基因。该基因位于染色体17q25.3上，编码的蛋白是视杆细胞cGMP磷酸二酯酶复合物的抑制性亚基，对于维持光传导过程中的cGMP水平至关重要。cGMP水平的调节对于视觉信号传导至关重要，其下降导致视网膜光感受器细胞的光敏性增加，进而引发视觉信号。因此，Pde6g基因的突变会导致cGMP水平的异常，进而影响视网膜的功能，引起视网膜色素变性（RP）等视网膜疾病。

视网膜色素变性（RP）是一种常见的遗传性视网膜变性，全球约有1/4000的人受到影响。RP的主要症状包括视力逐渐丧失、视野缩小、夜盲等，严重时可能导致失明。Pde6g基因的突变是导致RP的原因之一，尤其是在常染色体隐性遗传的RP中。Pde6g基因突变导致的RP通常在儿童时期发病，病情进展较快，视力丧失严重[1][4][7]。

Pde6g基因突变引起的RP是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着患者需要从父母双方各继承一个突变基因才能发病。研究发现，Pde6g基因突变导致的RP患者通常具有典型的RP症状，如视野缩小、夜盲、视力下降等。基因检测发现，Pde6g基因突变导致的RP患者通常具有特定的突变位点，如c.187+1G>T等。这些突变会导致Pde6g基因的编码产物——γ亚基的异常，进而影响cGMP磷酸二酯酶复合物的活性，导致视网膜光感受器细胞的光敏性异常，引起RP等视网膜疾病[1][4][7]。

除了Pde6g基因突变导致的RP外，其他基因突变也可能导致RP，如Pde6a和Pde6b基因突变等。这些基因编码的蛋白都是cGMP磷酸二酯酶复合物的催化亚基，对于维持光传导过程中的cGMP水平同样至关重要。因此，这些基因的突变也会导致cGMP水平的异常，进而引起视网膜疾病。此外，研究发现，Pde6g基因突变还与其他一些视网膜疾病相关，如Leber先天性黑朦症（LCA）等。LCA是一种严重的视网膜变性，通常在婴儿或儿童时期发病，病情进展迅速，视力丧失严重[2]。

除了视网膜疾病外，Pde6g基因突变还与其他一些疾病相关，如斜视等。斜视是一种常见的眼部疾病，表现为双眼视线不能对齐，影响视力。研究发现，Pde6g基因突变与斜视的易感性相关，突变基因的携带者患斜视的风险增加[3]。

除了斜视外，Pde6g基因突变还与一些其他疾病相关，如糖尿病视网膜病变（DR）等。DR是一种常见的糖尿病并发症，表现为视网膜微血管病变，严重时可能导致失明。研究发现，Pde6g基因的表达在糖尿病视网膜病变中升高，并且与疾病的严重程度相关。此外，研究发现，Pde6g基因的表达受到长链非编码RNA MALAT1的调控，MALAT1通过抑制miR-378a-3p的表达，进而上调Pde6g的表达，促进糖尿病视网膜病变的发生和发展[5][8]。

除了糖尿病视网膜病变外，Pde6g基因还与一些其他疾病相关，如皮肤黑色素瘤等。皮肤黑色素瘤是一种常见的恶性肿瘤，具有高度恶性和侵袭性。研究发现，Pde6g基因的表达在皮肤黑色素瘤中升高，并且与疾病的复发风险相关。此外，研究发现，Pde6g基因的表达受到长链非编码RNA MALAT1的调控，MALAT1通过抑制miR-378a-3p的表达，进而上调Pde6g的表达，促进皮肤黑色素瘤的发生和发展[6]。

综上所述，Pde6g基因是一种重要的基因，编码视杆细胞cGMP磷酸二酯酶的γ亚基，对于维持光传导过程中的cGMP水平至关重要。Pde6g基因的突变会导致cGMP水平的异常，进而影响视网膜的功能，引起视网膜色素变性等视网膜疾病。此外，Pde6g基因突变还与其他一些疾病相关，如斜视、糖尿病视网膜病变和皮肤黑色素瘤等。因此，Pde6g基因的研究对于深入理解视网膜疾病的发病机制和寻找新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Tsang, Stephen H, Sharma, Tarun. . Retinitis Pigmentosa (Non-syndromic). In Advances in experimental medicine and biology, 1085, 125-130. doi:10.1007/978-3-319-95046-4_25. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30578498/
2. Hu, Hualei, Liu, Fei, Gao, Pan, Liu, Mugen, Ren, Xiang. 2024. Cross-species single-cell landscapes identify the pathogenic gene characteristics of inherited retinal diseases. In Frontiers in genetics, 15, 1409016. doi:10.3389/fgene.2024.1409016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39055259/
3. Plotnikov, Denis, Shah, Rupal L, Rodrigues, Jamille N, Williams, Cathy, Guggenheim, Jeremy A. 2019. A commonly occurring genetic variant within the NPLOC4-TSPAN10-PDE6G gene cluster is associated with the risk of strabismus. In Human genetics, 138, 723-737. doi:10.1007/s00439-019-02022-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31073882/
4. Dvir, Liron, Srour, Gassoub, Abu-Ras, Rasmi, Shalev, Stavit A, Ben-Yosef, Tamar. 2010. Autosomal-recessive early-onset retinitis pigmentosa caused by a mutation in PDE6G, the gene encoding the gamma subunit of rod cGMP phosphodiesterase. In American journal of human genetics, 87, 258-64. doi:10.1016/j.ajhg.2010.06.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20655036/
5. Karapetyan, Lilit, Gooding, William, Li, Aofei, Tarhini, Ahmad A, Kirkwood, John M. 2022. Sentinel Lymph Node Gene Expression Signature Predicts Recurrence-Free Survival in Cutaneous Melanoma. In Cancers, 14, . doi:10.3390/cancers14204973. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36291758/
6. Li, Xiaoxia. 2021. lncRNA MALAT1 promotes diabetic retinopathy by upregulating PDE6G via miR-378a-3p. In Archives of physiology and biochemistry, 130, 119-127. doi:10.1080/13813455.2021.1985144. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34674599/
7. Liu, Xiaona, Shi, Peiyan, Ge, Jinling. 2024. Analysis of PDE6G mutations in a patient with retinitis pigmentosa. In BMC ophthalmology, 24, 353. doi:10.1186/s12886-024-03623-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39160471/
8. You, Zhi-Peng, Zhang, Yu-Lan, Li, Bing-Yang, Zhu, Xin-Gen, Shi, Ke. . Bioinformatics Analysis of Weighted Genes in Diabetic Retinopathy. In Investigative ophthalmology & visual science, 59, 5558-5563. doi:10.1167/iovs.18-25515. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30480744/

资料下载

S-KO-03598_6J_18588_Pde6g_Exon 2~4_strategy.pdf
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