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Pdcd6ip-KO 基因敲除小鼠

Pdcd6ip-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pdcd6ip-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03585

品系全称

C57BL/6JCya-Pdcd6ipem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18571-Pdcd6ip-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pdcd6ip-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03585) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
programmed cell death 6 interacting protein
基因别称
Aip1，Alix，Eig2，mKIAA1375
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001164677 | Ensembl: ENSMUST00000111861
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~16.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1333753Mice homozygous for a knock-out allele show decreased body and brain size and exhibit structural defects in the epithelium of the choroid plexus and in the brain ependyma that culminate in excessive cell extrusion, enlargement of the lateral ventricles, and hydrocephalus.
更多信息
Pdcd6ip，即程序性细胞死亡6相互作用蛋白，是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。Pdcd6ip编码的蛋白参与内体分选复合体所需的转运（ESCRT）途径，该途径在细胞内囊泡运输和膜融合过程中发挥关键作用。ESCRT复合物由多个亚基组成，Pdcd6ip编码的蛋白通过与这些亚基的相互作用，调节ESCRT复合物的组装和功能。

ESCRT复合物在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞凋亡、细胞分裂、病毒释放和细胞膜修复。研究表明，Pdcd6ip基因突变与多种疾病相关，包括小头畸形、肝细胞癌和前列腺癌等。

小头畸形是一种神经发育障碍，表现为头围小于正常范围。研究表明，Pdcd6ip基因突变可导致小头畸形，其机制可能与ESCRT复合物在细胞分裂过程中的功能障碍有关[2]。肝细胞癌是一种常见的恶性肿瘤，研究表明，Pdcd6ip基因启动子区域的插入/缺失多态性与肝细胞癌的易感性相关[4]。前列腺癌是男性常见的恶性肿瘤，研究表明，Pdcd6ip基因的表达在前列腺癌组织中显著改变，其表达水平与患者的预后相关[5]。

除了与疾病相关，Pdcd6ip基因还参与细胞膜修复过程。研究表明，ESCRT复合物在细胞膜修复过程中发挥重要作用，Pdcd6ip基因编码的蛋白参与ESCRT复合物的组装和功能，从而影响细胞膜修复过程[1]。

此外，Pdcd6ip基因还参与细胞外囊泡的生成和释放。细胞外囊泡是一种细胞分泌的囊泡，参与细胞间通讯和物质运输。研究表明，Pdcd6ip基因编码的蛋白参与细胞外囊泡的生成和释放过程，影响细胞外囊泡的组成和功能[3]。

综上所述，Pdcd6ip基因编码的蛋白在多种生物学过程中发挥重要作用，包括ESCRT复合物的组装和功能、细胞膜修复、细胞外囊泡的生成和释放等。Pdcd6ip基因突变与多种疾病相关，包括小头畸形、肝细胞癌和前列腺癌等。深入研究Pdcd6ip基因的功能和调控机制，有助于揭示相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Jimenez, Ana Joaquina, Maiuri, Paolo, Lafaurie-Janvore, Julie, Piel, Matthieu, Perez, Franck. 2014. ESCRT machinery is required for plasma membrane repair. In Science (New York, N.Y.), 343, 1247136. doi:10.1126/science.1247136. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24482116/
2. Khan, Amjad, Alaamery, Manal, Massadeh, Salam, Walsh, Christopher A, Eyaid, Wafaa. 2020. PDCD6IP, encoding a regulator of the ESCRT complex, is mutated in microcephaly. In Clinical genetics, 98, 80-85. doi:10.1111/cge.13756. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32286682/
3. Diao, Xiayao, Guo, Chao, Zheng, Hanhao, Chen, Changhao, Li, Shanqing. 2023. SUMOylation-triggered ALIX activation modulates extracellular vesicles circTLCD4-RWDD3 to promote lymphatic metastasis of non-small cell lung cancer. In Signal transduction and targeted therapy, 8, 426. doi:10.1038/s41392-023-01685-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37925421/
4. Yu, Qiang, Zhou, Chunxiao, Wang, Jian, Zheng, Shudan, Zhang, Jinkun. 2013. A functional insertion/deletion polymorphism in the promoter of PDCD6IP is associated with the susceptibility of hepatocellular carcinoma in a Chinese population. In DNA and cell biology, 32, 451-7. doi:10.1089/dna.2013.2061. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23777424/
5. Johnson, Ian R D, Parkinson-Lawrence, Emma J, Keegan, Helen, O'Leary, John J, Brooks, Doug A. . Endosomal gene expression: a new indicator for prostate cancer patient prognosis? In Oncotarget, 6, 37919-29. doi:10.18632/oncotarget.6114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26473288/

资料下载

S-KO-03585_6J_18571_Pdcd6ip_Exon 2~7_strategy.pdf
S-KO-03585_6J_18571_Pdcd6ip_Exon 2~7_strategy.pdf
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