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Pcsk2-KO 基因敲除小鼠

Pcsk2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pcsk2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03574

品系全称

C57BL/6JCya-Pcsk2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18549-Pcsk2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pcsk2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03574) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
proprotein convertase subtilisin/kexin type 2
基因别称
6330411F23Rik，Nec-2，Nec2，PC2，Phpp-2，SPC2
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008792.4 | Ensembl: ENSMUST00000028905
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2872 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97512Mice homozygous for disruptions of this gene display abnormalities in the maturation of peptide hormones leading to reduced female fertility, increased blood pressure on a high salt diet, and abnormal glucose metabolism.
更多信息
PCSK2，即前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/凝血酶样蛋白激酶2，是一种重要的前激素处理酶，主要参与胰岛素和胰高血糖素的生物合成过程。PCSK2基因位于人类染色体20上，其编码的蛋白质在胰岛β细胞中表达，参与胰岛素原的加工，将胰岛素原转化为具有活性的胰岛素和C肽。此外，PCSK2还在其他细胞类型中表达，如神经内分泌细胞和肠道细胞，参与多种生物活性肽的生成。

PCSK2基因的多态性与多种疾病的发生和发展相关。在糖尿病方面，PCSK2基因的多态性已被发现与2型糖尿病的发生风险相关。例如，研究发现PCSK2基因的某些变异与葡萄糖稳态参数相关，包括空腹血糖水平、胰岛素分泌和胰岛素抵抗等[1]。此外，PCSK2基因的某些变异还与非洲裔美国人群中2型糖尿病的易感性相关[2]。这些研究结果表明，PCSK2基因的多态性可能在2型糖尿病的发生和发展中发挥着重要作用。

除了糖尿病，PCSK2基因的多态性还与其他一些疾病的发生相关。例如，研究发现PCSK2基因的某些变异与Hirschsprung病的易感性相关[3]。Hirschsprung病是一种肠道神经系统发育缺陷，其发生与遗传和环境因素有关。尽管有研究表明PCSK2基因的某些变异与Hirschsprung病的易感性相关，但也有研究未能发现PCSK2基因的变异与Hirschsprung病的易感性之间存在显著关联[3]。

此外，PCSK2基因的表达水平也与一些疾病的诊断和预后相关。例如，研究发现PCSK2基因在神经内分泌肿瘤中的表达水平可以提示肿瘤的原发部位[4]。神经内分泌肿瘤是一类起源于神经内分泌细胞的肿瘤，其诊断往往依赖于对肿瘤转移灶的检测。研究发现，PCSK2基因在神经内分泌肿瘤中的表达水平可以提示肿瘤的原发部位，例如，PCSK2基因在肠道和肺部的神经内分泌肿瘤中表达较高，而在甲状腺和胰腺的神经内分泌肿瘤中表达较低[4]。此外，PCSK2基因的表达水平还与食管癌的预后相关[5]。研究发现，PCSK2基因的表达水平可以用于构建食管癌的预后模型，预测患者的生存期[5]。

综上所述，PCSK2基因在多种疾病的发生和发展中发挥着重要作用。PCSK2基因的多态性与2型糖尿病、Hirschsprung病等疾病的发生相关，其表达水平还与神经内分泌肿瘤和食管癌的诊断和预后相关。深入研究PCSK2基因的功能和作用机制，有助于我们更好地理解这些疾病的发生机制，为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Jonsson, A, Isomaa, B, Tuomi, T, Groop, L, Lyssenko, V. 2012. Effect of a common variant of the PCSK2 gene on reduced insulin secretion. In Diabetologia, 55, 3245-51. doi:10.1007/s00125-012-2728-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23011353/
2. Wang, Bingtong, Fang, Wenlin, Qin, Dingjiang, He, Qiuming, Lan, Chaoting. 2023. Susceptibility of PCSK2 Polymorphism to Hirschsprung Disease in Southern Chinese Children. In Clinical and experimental gastroenterology, 16, 59-64. doi:10.2147/CEG.S393340. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37215434/
3. Chang, Tien-Jyun, Chiu, Yen-Feng, Sheu, Wayne H-H, Chang, Yi-Cheng, Chuang, Lee-Ming. 2015. Genetic polymorphisms of PCSK2 are associated with glucose homeostasis and progression to type 2 diabetes in a Chinese population. In Scientific reports, 5, 14380. doi:10.1038/srep14380. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26607656/
4. Winters, Alexandra, Ramos-Molina, Bruno, Jarvela, Timothy S, Pollin, Toni I, Lindberg, Iris. 2017. Functional analysis of PCSK2 coding variants: A founder effect in the Old Order Amish population. In Diabetes research and clinical practice, 131, 82-90. doi:10.1016/j.diabres.2017.06.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28719828/
5. Guo, Caiyu, Zeng, Fanye, Liu, Hui, Huang, Xue, Luo, Judong. 2022. Establish immune-related gene prognostic index for esophageal cancer. In Frontiers in genetics, 13, 956915. doi:10.3389/fgene.2022.956915. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36035171/

资料下载

S-KO-03574_6J_18549_Pcsk2_Exon 3~4_A_strategy.pdf
S-KO-03574_6J_18549_Pcsk2_Exon 3~4_A_strategy.pdf
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