Pcmt1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Pcmt1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03571

品系全称

C57BL/6JCya-Pcmt1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18537-Pcmt1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcmt1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03571) were purchased from Cyagen.
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase 1
基因别称
PIMT
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008786 | Ensembl: ENSMUST00000159917
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97502Homozygous disruption of this gene causes accumulation of modified proteins, growth retardation and fatal epileptic seizures. Homozygotes for one null allele also show a small spleen, altered lipid, hormone, mineral and enzyme profiles, kyphosis, enlarged brain and abnormal dendritic arborizations.
PCMT1,也称为蛋白质-L-异天冬氨酸(D-天冬氨酸)O-甲基转移酶,是一种关键的酶,负责修复蛋白质中的异天冬氨酸残基,通过甲基化作用恢复其正常的结构和功能。PCMT1在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。PCMT1的异常表达和功能改变与多种癌症的发生和发展密切相关,使其成为潜在的治疗靶点和预后标志物。

PCMT1在卵巢癌转移中起着重要作用。研究发现,PCMT1在卵巢癌组织中高度表达,与卵巢癌的转移和侵袭性密切相关。PCMT1通过促进细胞迁移、粘附和球形形成,增强了卵巢癌细胞的侵袭能力。此外,PCMT1还可以与细胞外基质蛋白LAMB3相互作用,激活整合素-FAK-Src信号通路,进一步促进卵巢癌的进展[1]。

PCMT1的基因多态性与神经管缺陷(NTD)的发生有关。研究发现,PCMT1基因的某些多态性,如rs4816和rs4552,与NTD的发生风险相关。这些多态性可能影响PCMT1的表达和功能,从而影响神经细胞的发育和存活[2]。

PCMT1在乳腺癌的转移中也起着重要作用。研究发现,PCMT1在乳腺癌组织中异常表达,与乳腺癌的进展和预后密切相关。PCMT1通过调节上皮-间质转化(EMT)相关基因的表达,促进乳腺癌细胞的迁移和侵袭。此外,PCMT1还可以与免疫细胞相互作用,影响乳腺癌的免疫微环境[3]。

PCMT1在肝细胞癌(HCC)中也起着重要作用。研究发现,PCMT1在HCC组织中高度表达,与HCC的进展和预后密切相关。PCMT1通过促进细胞周期调节、免疫和细胞凋亡等信号通路,增强HCC细胞的生长和侵袭能力。此外,PCMT1还可以与免疫细胞相互作用,影响HCC的免疫微环境[4]。

PCMT1在宫颈癌中也起着重要作用。研究发现,PCMT1在宫颈癌组织中高度表达,与宫颈癌的进展和预后密切相关。PCMT1通过促进细胞迁移和侵袭,增强宫颈癌细胞的侵袭能力。此外,PCMT1还可以与免疫细胞相互作用,影响宫颈癌的免疫微环境[5]。

PCMT1在膀胱癌中也起着重要作用。研究发现,PCMT1在膀胱癌组织中高度表达,与膀胱癌的进展和预后密切相关。PCMT1通过调节EMT相关基因的表达,促进膀胱癌细胞的迁移和侵袭。此外,PCMT1还可以与免疫细胞相互作用,影响膀胱癌的免疫微环境[6]。

PCMT1在1型糖尿病(T1D)的发生中也起着重要作用。研究发现,PCMT1基因的某些多态性,如rs4816,与T1D的发生风险相关。这些多态性可能影响PCMT1的表达和功能,从而影响免疫系统的功能和T1D的发生[7]。

综上所述,PCMT1是一种重要的蛋白质修复酶,参与调控蛋白质的稳定性和功能,影响基因表达和生物学过程。PCMT1的异常表达和功能改变与多种癌症的发生和发展密切相关,使其成为潜在的治疗靶点和预后标志物。此外,PCMT1还具有独立的染色质调控功能,影响基因表达和干细胞的多能性维持。PCMT1的研究有助于深入理解蛋白质修复和表观遗传修饰的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Jingjing, Li, Yun, Liu, Hua, Xu, Yingjie, Feng, Weiwei. 2022. Genome-wide CRISPR/Cas9 library screen identifies PCMT1 as a critical driver of ovarian cancer metastasis. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 41, 24. doi:10.1186/s13046-022-02242-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35033172/
2. Wang, Fang, Wang, Jianhua, Guo, Jin, Niu, Bo, Zhang, Ting. 2013. PCMT1 gene polymorphisms, maternal folate metabolism, and neural tube defects: a case-control study in a population with relatively low folate intake. In Genes & nutrition, 8, 581-7. doi:10.1007/s12263-013-0355-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23918616/
3. Liu, Yiqi, Li, Haobing, Shen, Xiangyu, Zhong, Jing, Cao, Renxian. 2024. PCMT1 confirmed as a pan-cancer immune biomarker and a contributor to breast cancer metastasis. In American journal of cancer research, 14, 3711-3732. doi:10.62347/TYLL7952. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39267673/
4. Liu, Jiahao, Liu, Baiying, Li, Yanan, Tan, Hongpei, Rong, Pengfei. 2023. PCMT1 is a potential target related to tumor progression and immune infiltration in liver cancer. In European journal of medical research, 28, 289. doi:10.1186/s40001-023-01216-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37596654/
5. Shan, Liyun, Wang, Xiaoyun, Li, Yanli, Xi, Xiaowei, Yang, Yongbin. . Elevated expression of protein-L-isoaspartate O-methyltransferase-1 (PCMT1) in cervical cancer. In Translational cancer research, 11, 2582-2590. doi:10.21037/tcr-21-2700. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36093534/
6. Zhao, Huizhi, Wang, Fang, Wang, Jianhua, Niu, Bo, Zhang, Ting. 2012. Maternal PCMT1 gene polymorphisms and the risk of neural tube defects in a Chinese population of Lvliang high-risk area. In Gene, 505, 340-4. doi:10.1016/j.gene.2012.05.035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22647835/
7. Dong, Liming, Li, Yanpei, Xue, Dongwei, Liu, Yili. 2018. PCMT1 is an unfavorable predictor and functions as an oncogene in bladder cancer. In IUBMB life, 70, 291-299. doi:10.1002/iub.1717. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29517839/