Pcm1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pcm1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03569

品系全称

C57BL/6NCya-Pcm1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-18536-Pcm1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcm1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03569) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pericentriolar material 1
基因别称
2600002H09Rik,9430077F19Rik,C030044G17Rik
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023662 | Ensembl: ENSMUST00000045218
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~9.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1277958Haploinsufficient mice show a reduced brain size, behavioral impairment to social stimulus and reduced rearing in the open field test.
PCM1(Pericentriolar material 1)是一种位于中心体周围物质的蛋白质,它在细胞分裂过程中发挥关键作用,特别是与微管骨架的调节有关。PCM1在维持中心体的完整性和微管组织的调节中起着重要作用。此外,PCM1还与其他蛋白质相互作用,例如DISC1(Disrupted-in-schizophrenia 1)蛋白,后者是精神分裂症的主要易感因素之一。然而,关于PCM1基因与精神分裂症的关联,一些研究表明PCM1基因的遗传变异与精神分裂症没有显著关联[2]。

在血液系统肿瘤中,PCM1基因与JAK2基因的融合形成PCM1-JAK2融合基因,这在某些类型的白血病和淋巴瘤中具有重要意义。PCM1-JAK2融合基因导致JAK2酪氨酸激酶的异常激活,进而激活下游的信号通路,如JAK-STAT通路,导致细胞增殖和存活异常。这种融合基因的存在与患者的临床特征有关,如男性患者占多数,疾病进展迅速等。对于PCM1-JAK2融合基因相关的血液系统肿瘤,治疗包括JAK2抑制剂和造血干细胞移植(HSCT),尽管由于患者数量有限,这些治疗方法的效果还有待进一步研究[1]。

此外,PCM1基因的融合还可以与PDGFRB基因形成PCM1-PDGFRB融合基因,这在某些类型的髓系肿瘤中具有重要意义。这种融合基因的存在导致PDGFRB酪氨酸激酶的异常激活,进而激活下游的信号通路,如PI3K/AKT通路,导致细胞增殖和存活异常。对于PCM1-PDGFRB融合基因相关的髓系肿瘤,低剂量的伊马替尼治疗可以取得良好的效果[3]。

综上所述,PCM1基因在维持中心体的完整性和微管组织的调节中发挥重要作用。PCM1基因与JAK2基因或PDGFRB基因的融合导致相关酪氨酸激酶的异常激活,进而激活下游的信号通路,导致细胞增殖和存活异常。这些融合基因的存在与患者的临床特征有关,并且对于这些融合基因相关的肿瘤,JAK2抑制剂和PDGFRB抑制剂等靶向治疗具有一定的疗效。未来的研究可以进一步探索PCM1基因的功能和调控机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kaplan, Henry G, Jin, Ruyun, Bifulco, Carlo B, Scanlan, James M, Corwin, David R. . PCM1-JAK2 Fusion Tyrosine Kinase Gene-Related Neoplasia: A Systematic Review of the Clinical Literature. In The oncologist, 27, e661-e670. doi:10.1093/oncolo/oyac072. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35472244/
2. Hashimoto, Ryota, Ohi, Kazutaka, Yasuda, Yuka, Ozaki, Norio, Takeda, Masatoshi. 2011. No association between the PCM1 gene and schizophrenia: a multi-center case-control study and a meta-analysis. In Schizophrenia research, 129, 80-4. doi:10.1016/j.schres.2011.03.024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21481569/
3. Wang, Zhe, Wan, Li, Lin, Dong, Tian, Zheng, Mi, Ying-Chang. 2022. Myeloid Neoplasm with PCM1-PDGFRB Transcript Responded to Low-Dose Imatinib: One Case Report with Literature Review. In Acta haematologica, 145, 560-565. doi:10.1159/000524275. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35340014/