Pax6-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Pax6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03562

品系全称

C57BL/6JCya-Pax6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18508-Pax6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pax6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03562) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
paired box 6
基因别称
1500038E17Rik,AEY11,Dey,Gsfaey11,Pax-6,Sey
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013627 | Ensembl: ENSMUST00000090391
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97490Null and hypomorphic mutants show a range of phenotypes from viable with small eyes and lens/cornea fusion to microphthalmia and cataract to embryonic or perinatal lethality with anophthalmia and severe craniofacial and forebrain defects.
Pax6基因,也称为Paired box gene 6,是一种关键的转录调节因子,对于眼睛、大脑和胰腺的发育至关重要。Pax6基因编码一种转录因子,该转录因子具有配对域和同源结构域。Pax6基因在多种生物体中广泛表达,包括果蝇、小鼠和人类,它在眼睛的形态发生中起着至关重要的作用。Pax6基因的突变会导致眼睛结构的缺失或减少,从而影响视力。

在果蝇中,Pax6基因的同源基因是eyeless(ey)基因。研究表明,通过靶向表达ey基因,可以在果蝇的翅膀、腿和触角上诱导出异常的眼睛结构,这表明ey基因在眼睛的形态发生中起着主控基因的作用。这一发现支持了ey基因是眼睛形态发生的主控基因的假设。由于同源基因存在于脊椎动物、被囊动物、昆虫、头足类和环节动物中,ey基因可能在整个多细胞生物中作为主控基因发挥作用[2]。

在人类中,Pax6基因的突变与多种眼部疾病相关,包括无虹膜症、眼睑缺损和近视。研究表明,Pax6基因的甲基化水平与近视的发生和发展相关。一项针对中国青少年的研究发现,近视组的Pax6基因启动子甲基化水平略高于非近视对照组。此外,Pax6基因甲基化水平随着近视程度的加重而呈现下降趋势。这些结果提示Pax6基因的甲基化可能在近视的发生和发展中发挥作用[1]。

除了眼部疾病,Pax6基因还与其他疾病相关。例如,Pax6基因的突变与无虹膜症相关。无虹膜症是一种罕见的眼部疾病,表现为虹膜的缺失或发育不全。研究发现,Pax6基因的无义突变和无义突变会导致Pax6蛋白的缺失或功能异常,从而导致无虹膜症的发生。此外,Pax6基因的突变还与其他眼部疾病相关,如眼睑缺损和近视[3,4,5,6,7,8,9]。

综上所述,Pax6基因是一种关键的转录调节因子,对于眼睛、大脑和胰腺的发育至关重要。Pax6基因的突变与多种眼部疾病相关,包括无虹膜症、眼睑缺损和近视。研究表明,Pax6基因的甲基化水平与近视的发生和发展相关。此外,Pax6基因还与其他疾病相关,如无虹膜症。深入研究Pax6基因的功能和突变机制有助于我们更好地理解眼部疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jiang, Danjie, Lin, Shujuan, Gong, Qinghai, Tong, Feng, Zhang, Yan. 2024. PAX6 gene promoter methylation is correlated with myopia in Chinese adolescents: a pilot sutdy. In Ophthalmic genetics, 45, 219-225. doi:10.1080/13816810.2024.2315152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38531548/
2. Halder, G, Callaerts, P, Gehring, W J. . Induction of ectopic eyes by targeted expression of the eyeless gene in Drosophila. In Science (New York, N.Y.), 267, 1788-92. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7892602/
3. Kumar, Kishlay, Tanwar, Mukesh, Naithani, Prashant, Venkatesh, Pradeep, Dada, Rima. 2011. PAX6 gene analysis in irido-fundal coloboma. In Molecular vision, 17, 1414-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21655361/
4. Liu, Shanshan, Li, Jiancheng, Xu, Jincheng, Tian, Ruixue, Zhang, Kai. 2019. Lack of association between PAX6/SOSTDC1/FAM20B gene polymorphisms and mesiodens. In BMC oral health, 19, 90. doi:10.1186/s12903-019-0788-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31133012/
5. Cvekl, Ales, Yang, Ying, Chauhan, Bharesh K, Cveklova, Kveta. . Regulation of gene expression by Pax6 in ocular cells: a case of tissue-preferred expression of crystallins in lens. In The International journal of developmental biology, 48, 829-44. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15558475/
6. Xie, Qing, Ung, Devina, Khafizov, Kamil, Fiser, Andras, Cvekl, Ales. 2014. Gene regulation by PAX6: structural-functional correlations of missense mutants and transcriptional control of Trpm3/miR-204. In Molecular vision, 20, 270-82. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24623969/
7. Lee, Junwon, Suh, Yoonjong, Jeong, Han, Han, Jinu, Lim, Hyun Taek. 2020. Aberrant expression of PAX6 gene associated with classical aniridia: identification and functional characterization of novel noncoding mutations. In Journal of human genetics, 66, 333-338. doi:10.1038/s10038-020-00829-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32920601/
8. Neethirajan, Guruswamy, Krishnadas, Subbaiah Ramasamy, Vijayalakshmi, Perumalsamy, Shashikant, Shetty, Sundaresan, Periasamy. 2004. PAX6 gene variations associated with aniridia in south India. In BMC medical genetics, 5, 9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15086958/
9. Dharmaraj, Neeraja, Reddy, Aramati, Kiran, Velamakanni, Panicker, Shirly, Chakrabarti, Subhabrata. . PAX6 gene mutations and genotype-phenotype correlations in sporadic cases of aniridia from India. In Ophthalmic genetics, 24, 161-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12868034/