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P2rx6-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 6
基因别称
P2rxl1，P2x6，P2xm
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011028 | Ensembl: ENSMUST00000023441
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~4.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1337113Homozygous mutant mice exhibit a significant increase in thermal response latency during hot plate testing, and are resistant to metrazol-induced seizures.
P2rx6基因编码一种ATP门控的离子通道受体，属于P2RX家族。P2RX受体是ATP门控离子通道，在哺乳动物中广泛分布，参与多种生理和病理过程。P2RX6受体主要在骨骼肌中表达，与肌肉的兴奋性和收缩有关。P2rx6基因的突变可能导致肌肉疾病，如肌病。此外，P2rx6基因还与多种疾病相关，如肾癌、精神分裂症和甲状腺激素信号通路等。
在肌病的研究中，对一位出现肌肉无力症状的患者进行了电生理和基因测序分析。电生理分析显示肌肉损伤，而基因测序未发现已知肌病相关基因的突变，但发现了一个P2rx6基因的新发纯合缺失，可能影响蛋白质功能[1]。这项研究揭示了P2rx6基因在肌病中的潜在作用，为进一步研究P2rx6基因的功能和机制提供了新的线索。
在肾癌的研究中，发现ATP可能通过P2rx6受体促进肾癌细胞的迁移和侵袭。机制研究表明，ATP-P2rx6可能通过Ca2+介导的p-ERK1/2/MMP9信号通路增加肾癌细胞的迁移和侵袭。此外，Mettl14蛋白通过m6A修饰抑制P2rx6蛋白的翻译[2]。这项研究揭示了P2rx6基因在肾癌进展中的作用，为开发针对肾癌的治疗策略提供了新的思路。
在精神分裂症的研究中，通过RNA测序和机器学习方法分析了精神分裂症患者大脑皮层和杏仁核中的基因表达情况。研究发现，P2rx6基因在神经活性配体-受体相互作用通路中表达上调，并与精神分裂症相关[3]。这项研究扩展了精神分裂症基因网络的知识，为理解精神分裂症的发病机制提供了新的视角。
在评估人类生物学年龄的研究中，构建了一个基于表观遗传学标记的时钟模型。研究发现，P2rx6基因的甲基化水平与年龄相关，可以作为评估人类生物学年龄的指标之一[4]。这项研究为评估人类生物学年龄和衰老研究提供了新的工具和方法。
在研究甲状腺激素信号通路对皮下脂肪组织的影响时，发现P2rx6基因的表达随年龄增长而下降，并受到甲状腺激素的调节[5]。这项研究揭示了P2rx6基因在皮下脂肪组织功能和年龄相关代谢疾病中的作用。
在研究中国地方猪种安庆六白猪的遗传特征时，发现P2rx6基因在安庆六白猪中被选择性地保留，可能与免疫调节和肉品质有关[6]。这项研究为猪的遗传改良和育种提供了新的思路和方向。
在研究癌症疼痛的机制时，发现miR-34c-5p是一种致痛性miRNA，可以靶向Cav2.3钙通道和P2rx6受体等基因[7]。这项研究揭示了癌症疼痛的分子机制，为开发针对癌症疼痛的治疗策略提供了新的思路。
在研究22q11.2缺失综合征的脑形态学改变时，发现P2rx6基因与皮质厚度的改变相关[8]。这项研究揭示了P2rx6基因在脑发育中的作用，为理解22q11.2缺失综合征的病理机制提供了新的线索。
在研究抗肥胖激素对脂肪细胞的影响时，发现P2rx6基因的表达受到甲状腺激素和irisin激素的调节[9]。这项研究揭示了P2rx6基因在脂肪细胞功能和肥胖中的作用，为开发针对肥胖和代谢疾病的治疗策略提供了新的思路。
在研究非洲爪蟾P2X受体家族的表达模式时，发现P2rx6基因在胚胎发育过程中表达，并具有特定的时空表达模式[10]。这项研究揭示了P2rx6基因在胚胎发育中的作用，为理解P2rx6基因的生物学功能和机制提供了新的线索。
综上所述，P2rx6基因编码一种ATP门控的离子通道受体，在骨骼肌、肾癌、精神分裂症、甲状腺激素信号通路、癌症疼痛、脑发育和肥胖等多种生物学过程中发挥重要作用。P2rx6基因的研究不仅有助于深入理解其生物学功能和机制，还为开发针对相关疾病的治疗策略提供了新的思路和方向。
参考文献：
1. Vinci, Mirella, Vitello, Girolamo Aurelio, Greco, Donatella, Saccone, Salvatore, Elia, Maurizio. 2024. Next Generation Sequencing and Electromyography Reveal the Involvement of the P2RX6 Gene in Myopathy. In Current issues in molecular biology, 46, 1150-1163. doi:10.3390/cimb46020073. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38392191/
2. Gong, Dongkui, Zhang, Jin, Chen, Yonghui, Zhai, Wei, Xue, Wei. 2019. The m6A-suppressed P2RX6 activation promotes renal cancer cells migration and invasion through ATP-induced Ca2+ influx modulating ERK1/2 phosphorylation and MMP9 signaling pathway. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 38, 233. doi:10.1186/s13046-019-1223-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31159832/
3. Liu, Yichuan, Qu, Hui-Qi, Chang, Xiao, Sleiman, Patrick A M, Hakonarson, Hakon. 2022. Expansion of Schizophrenia Gene Network Knowledge Using Machine Learning Selected Signals From Dorsolateral Prefrontal Cortex and Amygdala RNA-seq Data. In Frontiers in psychiatry, 13, 797329. doi:10.3389/fpsyt.2022.797329. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35386517/
4. Ni, X L, Yuan, H P, Jiao, J, Hu, C Y, Yang, Z. . [An epigenetic clock model for assessing the human biological age of healthy aging]. In Zhonghua yi xue za zhi, 102, 119-124. doi:10.3760/cma.j.cn112137-20210817-01862. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35012300/
5. Zhang, Wen-Na, Zhu, Hao, Ma, Zhen-Wu, Lv, Yi-Fan, Wang, Xiao-Dong. 2023. Subcutaneous adipose tissue alteration in aging process associated with thyroid hormone signaling. In BMC medical genomics, 16, 202. doi:10.1186/s12920-023-01641-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37626392/
6. Chen, Yige, Wu, Xudong, Wang, Jinglin, Ding, Yueyun, Yin, Zongjun. 2022. Detection of Selection Signatures in Anqing Six-End-White Pigs Based on Resequencing Data. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13122310. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36553577/
7. Gandla, Jagadeesh, Lomada, Santosh Kumar, Lu, Jianning, Kuner, Rohini, Bali, Kiran Kumar. . miR-34c-5p functions as pronociceptive microRNA in cancer pain by targeting Cav2.3 containing calcium channels. In Pain, 158, 1765-1779. doi:10.1097/j.pain.0000000000000971. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28614186/
8. Forsyth, Jennifer K, Mennigen, Eva, Lin, Amy, Thompson, Paul M, Bearden, Carrie E. . Prioritizing Genetic Contributors to Cortical Alterations in 22q11.2 Deletion Syndrome Using Imaging Transcriptomics. In Cerebral cortex (New York, N.Y. : 1991), 31, 3285-3298. doi:10.1093/cercor/bhab008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33638978/
9. Mathias, Lucas Solla, Herman-de-Sousa, Carina, Cury, Sarah Santiloni, Correia-de-Sá, Paulo, de Oliveira, Miriane. 2023. RNA-seq reveals that anti-obesity irisin and triiodothyronine (T3) hormones differentially affect the purinergic signaling transcriptomics in differentiated human adipocytes. In Biochimica et biophysica acta. Molecular and cell biology of lipids, 1868, 159276. doi:10.1016/j.bbalip.2022.159276. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36642213/
10. Blanchard, Camille, Boué-Grabot, Eric, Massé, Karine. 2019. Comparative Embryonic Spatio-Temporal Expression Profile Map of the Xenopus P2X Receptor Family. In Frontiers in cellular neuroscience, 13, 340. doi:10.3389/fncel.2019.00340. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31402854/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
| 环境标准 | SPF | 供应地区 | 中国 |
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