P2rx7-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

P2rx7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03541

品系全称

C57BL/6JCya-P2rx7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18439-P2rx7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: P2rx7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03541) were purchased from Cyagen.
交付类型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 7
基因别称
P2X(7),P2X7R
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011027 | Ensembl: ENSMUST00000100737
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1339957Mice homozygous for disruptions in this gene are fertile and viable with no obvious phenotypic abnormality. Cellular responses of macrophages to extracellular ATP are frequently normal however. In addition, long bones are thinner than normal in adult mice.

发表文献

Science Advances
2025-04-25
The P2X7R/NLRP3 inflammasome axis suppresses enthesis regeneration through inflammatory and metabolic macrophage-stem cell cross-talk
1
P2rx7基因编码了一种称为P2X7受体的蛋白,这是一种存在于多种细胞类型中的三聚体离子通道,由细胞外的腺苷5'-三磷酸(ATP)门控。P2X7受体在健康和疾病中都发挥着重要作用,包括炎症分子释放、细胞增殖和死亡、代谢事件和吞噬作用。P2X7受体的激活会导致多种下游事件,如NLRP3炎症小体激活、细胞因子和趋化因子释放、T淋巴细胞存活和分化、转录因子激活和细胞死亡。P2X7受体是炎症和免疫的强刺激剂,也是癌症细胞生长的促进剂,这使得它成为抗炎和抗癌治疗的诱人靶点。

P2rx7基因位于12号染色体上,与多种疾病有关,包括自身免疫性疾病、高血压、慢性非细菌性骨髓炎、抑郁症、慢性淋巴细胞白血病和犬类品种特征。研究表明,P2rx7基因的变体与这些疾病的发生和严重程度有关。

例如,有研究表明,P2rx7基因的变异与家族性多发性硬化症有关。在一项研究中,研究人员分析了21个家族成员的P2rx7基因变异,这些家族至少有2名多发性硬化症患者。研究发现,与普通人群相比,多发性硬化症患者的家族中P2rx7基因的增益功能变异更多。这表明P2rx7基因的变异可能影响家族性多发性硬化症的遗传易感性[1]。

另一项研究表明,P2rx7基因的敲除或拮抗剂可以减少血管紧张素II诱导的高血压、血管损伤和免疫细胞激活。这项研究使用小鼠模型,发现P2rx7基因的敲除可以减轻血管紧张素II诱导的高血压和血管损伤。此外,P2rx7基因的拮抗剂可以减少高血压小鼠的血压升高和血管损伤,同时不影响心脏功能。这表明P2rx7受体可能成为治疗高血压和心血管损伤的潜在靶点[2]。

还有研究表明,P2rx7基因的变异与慢性非细菌性骨髓炎(CNO)有关。CNO是一种影响儿童的自身炎症性骨病,可导致疼痛、骨肥厚和骨折。研究发现,P2rx7基因的罕见变异在CNO患者中更为常见,并且这些变异会影响炎症小体组装和细胞焦亡。这表明P2rx7基因的变异可能影响CNO的发生和进展[3]。

此外,P2rx7基因的变异还与抑郁症有关。研究表明,P2rx7基因的变异可能影响抑郁症的严重程度,并且这些变异可能通过增强对压力的敏感性来影响抑郁症的发生。这表明P2rx7受体可能成为治疗抑郁症的潜在靶点[4,5,6]。

综上所述,P2rx7基因编码的P2X7受体在多种疾病中都发挥着重要作用。P2rx7基因的变异与家族性多发性硬化症、高血压、慢性非细菌性骨髓炎、抑郁症和慢性淋巴细胞白血病等疾病的发生和严重程度有关。P2rx7受体可能成为治疗这些疾病的潜在靶点。

参考文献:
1. Gómez-Pinedo, U, Torre-Fuentes, L, Matías-Guiu, J A, Vidorreta-Ballesteros, L, Matías-Guiu, J. 2022. Exonic variants of the P2RX7 gene in familial multiple sclerosis. In Neurologia, , . doi:10.1016/j.nrleng.2022.12.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36470550/
2. Shokoples, Brandon G, Berillo, Olga, Comeau, Kevin, Paradis, Pierre, Schiffrin, Ernesto L. 2023. P2RX7 gene knockout or antagonism reduces angiotensin II-induced hypertension, vascular injury and immune cell activation. In Journal of hypertension, 41, 1701-1712. doi:10.1097/HJH.0000000000003520. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37796207/
3. Charras, Amandine, Hofmann, Sigrun R, Cox, Allison, Ferguson, Polly J, Hedrich, Christian M. 2024. P2RX7 gene variants associate with altered inflammasome assembly and reduced pyroptosis in chronic nonbacterial osteomyelitis (CNO). In Journal of autoimmunity, 144, 103183. doi:10.1016/j.jaut.2024.103183. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38401466/
4. Di Virgilio, Francesco, Dal Ben, Diego, Sarti, Alba Clara, Giuliani, Anna Lisa, Falzoni, Simonetta. . The P2X7 Receptor in Infection and Inflammation. In Immunity, 47, 15-31. doi:10.1016/j.immuni.2017.06.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28723547/
5. Vereczkei, Andrea, Abdul-Rahman, Omar, Halmai, Zsuzsa, Faludi, Gabor, Nemoda, Zsofia. 2019. Association of purinergic receptor P2RX7 gene polymorphisms with depression symptoms. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 92, 207-216. doi:10.1016/j.pnpbp.2019.01.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30664971/
6. Kristof, Zsuliet, Eszlari, Nora, Sutori, Sara, Bagdy, Gyorgy, Gonda, Xenia. 2021. P2RX7 gene variation mediates the effect of childhood adversity and recent stress on the severity of depressive symptoms. In PloS one, 16, e0252766. doi:10.1371/journal.pone.0252766. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34111150/

发表文献

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