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Sigmar1-KO 基因敲除小鼠

Sigmar1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sigmar1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03520

品系全称

C57BL/6NCya-Sigmar1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-18391-Sigmar1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sigmar1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03520) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sigma non-opioid intracellular receptor 1
基因别称
Oprs1，Sig1R，sigma1R
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011014 | Ensembl: ENSMUST00000059354
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~1.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1195268Mice homozygous for a gene trapped allele exhibit abnormal motor coordination and increased depressive-like behavior. Mice homozygous for a knock-out allele exhibit reduced sponataneous activity.
更多信息

发表文献

Acta Pharmaceutica Sinica B
2023-09
Gut microbiota-derived short-chain fatty acids ameliorate methamphetamine-induced depression- and anxiety-like behaviors in a Sigmar-1 receptor-dependent manner
点击查看 >>
Frontiers in Microbiology
2023-04-05
Gut microbiota from sigma-1 receptor knockout mice induces depression-like behaviors and modulates the cAMP/CREB/BDNF signaling pathway
点击查看 >>
1
Sigmar1，也称为Sigma-1受体，是一种广泛表达的跨膜蛋白，主要定位于内质网（ER）-线粒体接触位点的ER膜上。它作为一种多功能的细胞内信号传导调节蛋白，对细胞的存活和死亡起着重要的调控作用。Sigmar1在多种信号通路的调节中发挥关键作用，包括细胞内钙稳态、蛋白质折叠、内质网应激、线粒体功能、自噬等。这些功能与多种疾病的病理生理过程密切相关，如神经退行性疾病、缺血性脑损伤、心血管疾病、糖尿病视网膜病变、癌症和药物成瘾等。

近年来，Sigmar1在神经退行性疾病中的作用受到了广泛关注。研究表明，Sigmar1在神经元的存活和死亡中发挥着关键作用。Sigmar1的缺失或突变会导致神经元损伤和死亡，进而引发神经退行性疾病。例如，家族性肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者中，SIGMAR1基因的突变会导致线粒体功能障碍和内质网应激，进而导致神经元损伤和死亡[3]。此外，Sigmar1在额颞叶痴呆（FTD）中的作用也得到了研究。研究表明，SIGMAR1基因的变异与FTD的发生发展密切相关[5]。

除了在神经退行性疾病中的作用外，Sigmar1还在其他多种疾病中发挥着重要作用。例如，在心血管疾病中，Sigmar1的缺失会导致心肌细胞损伤和心脏功能障碍[2]。在癌症中，Sigmar1的表达水平与肿瘤的发生发展和预后密切相关[4]。此外，Sigmar1还在药物成瘾中发挥着重要作用，其表达水平与药物成瘾的发生发展和治疗效果密切相关[2]。

为了深入研究Sigmar1在疾病中的作用机制，研究人员利用CRISPR-Cas9基因编辑技术成功构建了Sigmar1条件性敲除小鼠模型[1]。该模型为研究Sigmar1在不同组织和细胞类型中的具体作用提供了重要的工具。此外，通过基因测序和神经影像学分析，研究人员发现了与语义性痴呆相关的SIGMAR1基因变异[5]。

综上所述，Sigmar1作为一种重要的细胞内信号传导调节蛋白，在多种生物学过程中发挥着关键作用。其功能和表达异常与多种疾病的发生发展密切相关。深入研究Sigmar1的生物学功能和疾病发生机制，有助于揭示疾病的发生发展机制，为疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Huang, Liang, Xiao, Haiyan, Xie, Xiaoling, Smith, Sylvia B, Gan, Lin. 2022. Generation of Sigmar1 conditional knockout mouse using CRISPR-Cas9 gene targeting. In Genesis (New York, N.Y. : 2000), 60, e23487. doi:10.1002/dvg.23487. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35633570/
2. Aishwarya, Richa, Abdullah, Chowdhury S, Morshed, Mahboob, Remex, Naznin Sultana, Bhuiyan, Md Shenuarin. 2021. Sigmar1's Molecular, Cellular, and Biological Functions in Regulating Cellular Pathophysiology. In Frontiers in physiology, 12, 705575. doi:10.3389/fphys.2021.705575. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34305655/
3. Fukunaga, Kohji, Shinoda, Yasuharu, Tagashira, Hideaki. 2014. The role of SIGMAR1 gene mutation and mitochondrial dysfunction in amyotrophic lateral sclerosis. In Journal of pharmacological sciences, 127, 36-41. doi:10.1016/j.jphs.2014.12.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25704016/
4. Bernard-Marissal, Nathalie, Médard, Jean-Jacques, Azzedine, Hamid, Chrast, Roman. 2015. Reply: Is SIGMAR1 a confirmed FTD/MND gene? In Brain : a journal of neurology, 138, e394. doi:10.1093/brain/awv174. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26088963/
5. Che, Xiang-Qian, Lin, Guo-Zhen, Liu, Xiao-Hong, Zhao, Qian-Hua, Ren, Ru-Jing. . Genetic and Neuroimaging Analysis of SIGMAR1 for Frontotemporal Dementia. In Journal of Alzheimer's disease : JAD, 95, 469-475. doi:10.3233/JAD-221195. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37545231/

资料下载

S-KO-03520_6N_18391_Sigmar1_Exon 1~4_strategy.pdf
S-KO-03520_6N_18391_Sigmar1_Exon 1~4_strategy.pdf
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